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Estudo lança nova luz sobre doenças que herdamos dos neandertais

Estudo lança nova luz sobre doenças que herdamos dos neandertais

Sentindo-se deprimido? Não consegue largar o hábito de fumar? O sol está causando lesões na pele? Alergias incomodando você? Algumas pessoas de hoje podem culpar sua ancestralidade Neandertal em parte por alguns desses problemas de saúde, afirmam novos estudos.

Os cientistas anunciaram em 2010 que os humanos modernos compartilham de 1 a 4 por cento de seu DNA com os neandertais. Embora tenhamos herdado algumas características que não são mais úteis, outras características do Neandertal estimularam nosso sistema imunológico e também afetaram positivamente nossa neurologia e psicologia.

Pesquisadores da Universidade Vanderbilt, no Tennessee, analisaram registros médicos de 28.000 pacientes e descobriram que os genes trogloditas podem tornar algumas pessoas mais suscetíveis à depressão, lesões na pele, uso de tabaco e outros males.

“Nossa principal descoberta é que o DNA de Neandertal influencia características clínicas em humanos modernos: descobrimos associações entre o DNA de Neandertal e uma ampla gama de características, incluindo doenças imunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas e reprodutivas”, John Capra, autor sênior do artigo publicado na edição de 12 de fevereiro da revista Science, disse a Serviço de notícias Vanderbilt . O Dr. Capra é um geneticista evolucionista e professor assistente de ciências biológicas na Universidade Vanderbilt.

  • Melhorando Nossa Primeira Linha de Defesa: Genes Neandertais
  • Os ancestrais antigos tinham mais DNA do que nós agora: nós evoluímos?
  • O gene do diabetes pode vir de neandertais

Não é inteiramente novidade que alguns genes Neandertais tiveram um efeito adverso na saúde do Homo sapiens. Um estudo anterior descobriu que, embora os genes antigos possam ter estimulado o sistema imunológico, eles também podem ter tornado algumas pessoas mais suscetíveis a alergias.

Neste vídeo, o professor Tony Capra discute o estudo que ele e seus colegas fizeram.

O Dr. Capra e seus colegas descobriram que:

“O DNA de Neandertal afeta células chamadas queratinócitos, que ajudam a proteger a pele de danos ambientais, como radiação ultravioleta e patógenos. A nova análise descobriu que as variantes do DNA do Neandertal influenciam a biologia da pele em humanos modernos, em particular o risco de desenvolver lesões cutâneas induzidas pelo sol chamadas ceratose, que são causadas por queratinócitos anormais ”.

E um pequeno pedaço de DNA de Neandertal, eles descobriram, aumenta significativamente o risco de dependência de nicotina.

Uma parte de seu estudo era ambivalente. Eles descobriram que vários genes neandertais que herdamos afetam o risco de problemas psiquiátricos, como depressão, alguns negativamente e outros positivamente. “Na verdade”, afirma o comunicado de imprensa, “uma série de fragmentos de DNA de Neandertal foram associados a efeitos psiquiátricos e neurológicos”.

Genes de Neandertal foram conectados a muitos problemas de saúde em humanos modernos. ( Deborah Brewington / Vanderbilt University )

Os pesquisadores especularam que os humanos modernos vindos da África cerca de 40.000 anos atrás encontraram germes e níveis de luz solar diferentes e podem ter adquirido características adaptativas dos neandertais, que provavelmente deixaram a África muito antes, cerca de 400.000 anos atrás. Mas essas características podem ser benéficas no mundo de hoje.

Um exemplo é uma variante do Neandertal que faz o sangue coagular mais. Então, ele poderia ter selado feridas mais rapidamente e impedido patógenos ou germes. Mas agora o gene causa hipercoagulação e aumenta o risco de derrames, complicações na gravidez e embolia pulmonar.

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Ancient Origins relatou em 2015 que nossos primos próximos, o povo Neanderthal e Denosivan, cruzaram com o Homo sapiens e nos deram genes que nos ajudam a combater infecções, de acordo com dois estudos. Infelizmente, esses mesmos genes que aumentaram nossa resposta imunológica de primeira linha também podem ter tornado as pessoas modernas mais suscetíveis a alergias.

Os humanos modernos herdaram genes de Neandertais e Denosivans, duas espécies arcaicas recentemente extintas. ( Cicero Moraes / CC BY SA 3.0 )

Um artigo publicado em The American Journal of Human Genetics diz que outros estudos descobriram que a imunidade humana moderna foi aumentada pelo cruzamento com o que os autores chamam de "humanos arcaicos". Os genes que os autores estudaram, receptores semelhantes a portagens humanas, foram possivelmente transmitidos aos humanos modernos quando eles e os neandertais se cruzaram há cerca de 50.000 anos.

Além disso, Dr. Michael Dannemann et. al., escreveu que os três genes receptores do tipo toll humano nas pessoas modernas que nos ajudam a combater doenças estão entre o 1% dos genes com maior introgressão de Neandertal. Introgressão é o movimento de genes de uma espécie para outra.

Os pesquisadores estimaram que 1 a 6 por cento dos genes modernos da Eurásia vieram de hominíneos extintos, incluindo os Denosivans e os Neandertais. O estudo diz que outros estudiosos descobriram que os genes do Neandertal aumentaram o sistema imunológico adaptativo, mas esses genes do receptor TLR nos deram uma capacidade aprimorada de combater infecções por meio da resposta imunológica inata. O sistema imunológico inato é a primeira linha de defesa contra patógenos e também detecta germes e ajuda a ativar o sistema de resposta imunológica adaptativa.

Assim, os efeitos do cruzamento entre homo sapien e “humano arcaico” tanto ajudou quanto atrapalhou nossa saúde no mundo moderno.

Imagem em destaque: O novo estudo afirma que o DNA de Neandertal influencia muitos traços físicos em pessoas de herança europeia e asiática. Fonte: Michael Smeltzer, Universidade Vanderbilt

Por Mark Miller


As possíveis vantagens e desvantagens do DNA de Neandertal no genoma humano

Ao explorar sua conta 23andMe, você pode ter encontrado um relatório relatando quantas variantes de Neandertal você tem em seu DNA. O relatório, após fornecer uma breve história das origens dos Neandertais no planeta Terra, avança para explicar quais dessas variantes podem estar associadas a quatro características específicas: cabelo liso, altura, cabelo para trás e probabilidade de espirrar após comer chocolate amargo. Isso pode parecer uma quantidade muito limitada (e estranhamente específica) de características que parecem estar relacionadas aos ancestrais Neandertais. No entanto, como um artigo de O cientista explica, pesquisadores de fora do laboratório 23andMe têm motivos para acreditar que os neandertais têm mais impacto no genoma humano do que se acreditava anteriormente.

Os neandertais se reproduziram com humanos modernos antes de se extinguirem há quase 40.000 anos. Como resultado desse cruzamento, os genomas de indivíduos europeus e asiáticos contêm cerca de 2% de DNA de Neandertal. Indivíduos decentes da Melanésia têm um adicional de 2-4%. Essas declarações foram amplamente aceitas e publicadas no campo da antropologia por anos, mas um grupo de genomistas, que publicou suas descobertas em uma edição recente da Biologia Atual, estão declarando que as variantes de Neandertal presentes nos genomas de humanos contêm alelos que possuem vantagens evolutivas, como imunização aumentada e atributos incomuns de pigmentação da pele. As descobertas foram descobertas analisando as sequências dos genomas humanos e dos neandertais. Mapas de quase um milhão de sequências de Neandertais (anteriormente encontradas nos genomas de humanos modernos) foram construídos e depois comparados com sequências humanas que continham quantidades predominantes de variantes de Neandertais. Os genomas de 1.523 indivíduos de descendência europeia, asiática e melanésia foram comparados. No final, 126 posições de genes foram descobertas em que o DNA de hominídeos antigos parecia persistir em alta frequência.

Das 126 posições de genes que foram descobertas, 7 genes foram associados à pigmentação da pele e 31 genes foram associados à imunidade. Os pesquisadores concluíram que essas variantes específicas foram as que ajudaram os humanos modernos em sua adaptação à geografia fora da África. O estudo apóia a teoria de que os humanos modernos aumentaram suas habilidades para sobreviver e se adaptar a novos ambientes por causa das características que herdaram do cruzamento dos neandertais. Esses traços de adaptação da pigmentação da pele e imunidade provavelmente ajudaram os primeiros humanos a se adaptarem às mudanças climáticas e a novos organismos infecciosos em suas várias viagens para fora da África.

Nem todas as variantes adotadas dos neandertais parecem vantajosas, entretanto. Outro artigo publicado por O cientista examina a correlação entre variantes de Neandertal prevalentes e formas de depressão clínica. Um estudo com mais de 28.000 indivíduos descobriu que uma quantidade estatisticamente significativa de indivíduos com um número maior de variantes de Neandertal em seus genomas tendia a ser mais suscetível ao transtorno depressivo maior. Outras condições clínicas presentes incluíram lesões de pele e coagulação sanguínea excessiva. Portanto, a presença de variantes de Neandertal parece apresentar um sentido ambíguo de se mais variantes devem ou não ser celebradas ou lamentadas. De qualquer forma, a ligação entre a longevidade dos humanos modernos e nosso relacionamento com os antigos Neandertais tornou-se um pouco mais clara ao analisarmos nossas próprias identidades genômicas.


DNA pré-histórico detectado em cavernas revela segredos da história do Neandertal

Uma vista da caverna Chagyrskaya na Sibéria Fabrizio Mafessoni

Um novo método para extrair o DNA de hominíneos pré-históricos do solo das cavernas que habitavam revelou que os neandertais podem ter se recuperado da beira da extinção pelo menos duas vezes antes de seu desaparecimento final, cerca de 40.000 anos atrás.

Em um estudo publicado na quinta-feira na Science, uma equipe internacional de pesquisadores detalha como eles recuperaram fragmentos de material genético de Neandertal datados entre 200.000 e 50.000 anos atrás de sedimentos de cavernas na Espanha e na Rússia.

Os dados indicam que houve duas substituições radicais da população de Neandertal em toda a Eurásia, uma vez 135.000 anos atrás e novamente 100.000 anos atrás. Isso pode ser um indicativo de pressões ambientais, possivelmente causadas pelo clima de resfriamento, que dizimou temporariamente grupos de hominídeos locais, diz Benjamin Vernot, geneticista populacional do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha.

Nas duas vezes, parece que, quando as condições melhoraram, uma linhagem sobrevivente de neandertais conseguiu repovoar o continente, diz Vernot, que é o principal autor do estudo.

Esta descoberta dramática na história de nossos primos evolucionários próximos não vem da descoberta de novos esqueletos ou outros vestígios arqueológicos - mas do mero solo. A equipe sequenciou o DNA do Neandertal de sedimentos na Galeria de las Estatuas, uma caverna no norte da Espanha, bem como dos sítios siberianos de Denisova e Chagyrskaya.

Destes locais, a Caverna Denisova é talvez o mais conhecido, pois já foi palco de um grande golpe na genética pré-histórica. Cerca de uma década atrás, os cientistas sequenciaram o DNA de um único osso de dedo que foi encontrado lá e o identificaram como pertencente a um hominíneo até então desconhecido, que eles apelidaram de Denisovan.

A caverna Denisova, que em épocas diferentes abrigou neandertais e denisovanos (bem como pelo menos um indivíduo híbrido), agora deu uma nova contribuição para a nossa compreensão da evolução humana.

Flertando com a extinção

O DNA extraído lá e nas outras duas cavernas mostra que as populações de neandertais foram substituídas duas vezes por grupos da mesma linhagem de hominíneos, mas com muito menos diversidade genética, diz Matthias Meyer, biólogo molecular de Max Planck que liderou o novo estudo.

Em termos modernos, o nível de diferença genética entre as populações mais antigas e mais recentes era semelhante ao que encontramos entre os humanos na África e na Europa hoje, diz Meyer. Exceto, é claro, que africanos e europeus são populações contemporâneas, enquanto os grupos de neandertais que se substituíram viveram separados por milhares de anos.

A causa dessas duas & ldquoradiações & rdquo & ndash, como os especialistas as chamam & ndash na árvore genética do Neandertal, ainda não está clara. É improvável que tenham sido causados ​​por um grupo de Neandertais invadindo uma nova região e exterminando a população original, diz Vernot.

O que os dados genéticos sugerem é que em algum momento uma grande parte dos neandertais na Eurásia morreu, disse ele ao Haaretz. "Apenas um pequeno grupo sobreviveu, sabe-se lá onde, e quando as condições melhoraram, eles se espalharam novamente e repovoaram a Eurásia, mas agora exibem muito menos diversidade genética, e isso se reflete nos dados", diz ele.

Dentro da caverna Denisova na Sibéria Fabrizio Mafessoni

Podemos apenas especular sobre a causa dessas primeiras pinceladas de extinção, mas o artigo da Science sugere que elas podem estar ligadas a mudanças no clima e nas condições ambientais desencadeadas pelo último período glacial, que começou há cerca de 100.000 anos.

Muito provavelmente, o Homo sapiens moderno não teve nenhum envolvimento nesta crise postulada, pois naquela época ainda estávamos em grande parte confinados ao nosso berço evolucionário na África, embora já tivéssemos começado a fazer incursões iniciais no Oriente Médio e, possivelmente, na Europa.

Os humanos podem de fato ter contribuído para a extinção final dos neandertais há cerca de 40.000 anos, embora a extensão e a natureza de nosso papel ainda sejam calorosamente debatidas. E não se esqueça de que um pouco do DNA do Neandertal sobrevive em cada um de nós, pois conseguimos cruzar com eles antes de seu desaparecimento.

Seja qual for a causa de sua morte, a pesquisa recém-publicada mostra que ainda há muito que não sabemos sobre a história distante dos neandertais e outros grupos de hominídeos. Atenção especial também deve ser dada ao método que foi utilizado no estudo, que promete ser uma ferramenta revolucionária na exploração de nossas raízes evolutivas.

Até agora, os arqueólogos confiavam na descoberta de restos humanos para reconstruir os vários ramos da árvore genealógica dos hominídeos. Mas a maioria dos sítios pré-históricos produz poucos ou nenhum vestígio humano, e ainda menos ossos nos quais o DNA é preservado e pode ser extraído, diz Vivian Slon, paleogeneticista da Universidade de Tel Aviv que também foi pesquisadora-chefe do estudo publicado na Science.

Por exemplo, no local espanhol que fez parte do estudo, centenas de ferramentas de pedra emergiram da caverna, que foi ocupada entre 110.000 e 70.000 anos atrás, mas apenas um único osso do pé de Neandertal foi encontrado.

E isso ainda é considerado uma sorte. Como as mesmas formas de ferramentas de pedra eram freqüentemente usadas por diferentes grupos de hominídeos, há muitos locais onde, na ausência de restos de esqueletos, os pesquisadores só podem adivinhar a identidade dos habitantes.

Mesmo quando os restos mortais são encontrados em uma caverna, e eles fornecem informações genéticas, eles tendem a representar apenas alguns pontos no tempo na história ocupacional do local, que às vezes pode abranger dezenas de milhares de anos, observa Slon.

“Existem apenas cerca de 18 ossos de Neandertal dos quais foi extraído DNA”, observa Vernot. & ldquoIsso deve representar uma população que se estendeu por toda a Eurásia e viveu por centenas de milhares de anos? & rdquo

Ao extrair DNA de sedimentos, os cientistas podem coletar resmas de dados adicionais e reconstruir os perfis genéticos mutáveis ​​de uma caverna e seus habitantes, camada por camada.

“A força desse novo método é que ele nos permite fazer análises genéticas mesmo quando não há ossos”, disse Slon ao Haaretz. & ldquoIsso significa abrir centenas ou milhares de sítios arqueológicos para estudos genéticos. & rdquo

Uma vista da caverna Chagyrskaya na Sibéria Fabrizio Mafessoni

Vá pescar, por DNA

Em 2017, Slon foi o pesquisador-chefe de uma equipe que foi pioneira neste método, extraindo DNA mitocondrial dos sedimentos daquela cornucópia paleontológica que é a Caverna de Denisova. O DNA mitocondrial (ou mtDNA) é encontrado nas mitocôndrias, as organelas que alimentam nossas células. É mais fácil de identificar, em parte porque temos muito mais cópias por célula do que nosso DNA nuclear. No entanto, o mtDNA também nos dá menos informações sobre nosso passado genético, uma vez que é herdado do lado materno (com raras exceções) e tem uma sequência muito mais curta do que nosso genoma - cerca de 16.000 pares de bases contra três bilhões.

É por isso que a pesquisa genética recém-publicada tentou identificar com sucesso o DNA nuclear, em vez do mtDNA, dos sedimentos das três cavernas que faziam parte do estudo.

A forma como o DNA humano, que pode ter centenas de milhares de anos, é extraído de sedimentos é bastante engenhosa. Os geneticistas precisam apenas de alguns miligramas de solo para iniciar o processo, explica Meyer. Primeiro, eles usam produtos químicos para extrair todo o DNA presente na amostra. Então, eles enfrentam o problema de que a maior parte desse material genético pertence a bactérias que vivem naturalmente no solo. Mesmo a pequena porcentagem de DNA de mamíferos deriva principalmente de ursos das cavernas, hienas e outra fauna pré-histórica.

Como compartilhamos a maior parte de nosso DNA com outros mamíferos, pode ser difícil identificar o material genético humano, portanto, para retirá-lo dessa massa emaranhada de resíduos genéticos, os pesquisadores devem literalmente embarcar em uma expedição de pesca.

Sabemos que existem cerca de 1,6 milhão de locais no genoma que são exclusivos dos humanos e seus parentes evolutivos (não muitos, considerando os três bilhões de pares de bases em nosso genoma). Os geneticistas podem, assim, construir sequências de nucleotídeos artificiais, ou & ldquoprobes & rdquo, que imitam esses locais: Se qualquer uma dessas sondas se ligar ao material genético antigo para reformar a assinatura de DNA em dupla hélice, vejam só, podemos ter certeza de que estamos presos a algum DNA humano.

A captura microscópica pode então ser comparada a genomas conhecidos de humanos e outros hominíneos para rastrear mudanças populacionais e a evolução das espécies ao longo do tempo, assim como a equipe fez com o DNA de Neandertal que eles pescaram.

Poo de hiena e hominídeos fantasmas

Neste ponto, você deve estar se perguntando como todo esse DNA humano acabou nos sedimentos de cavernas pré-históricas. A resposta curta é que não sabemos, diz Sloan. No entanto, provavelmente há várias fontes envolvidas, ela observa, desde os restos decompostos de pessoas mortas enterradas na caverna até todos os fluidos corporais que os humanos vivos espalham rotineiramente: cuspe, sangue, fezes e assim por diante.

“Em alguns casos, pode até ser que uma hiena comeu um humano e cagou alguns fragmentos de ossos na caverna”, especula Meyer. Qualquer que seja a fonte do DNA, sua extração dos sedimentos das cavernas abre novos e excitantes caminhos para a pesquisa.

Por este método, por exemplo, também deveria ser possível identificar os chamados hominíneos & ldquoghost & rdquo, dizem Slon e Meyer. São hominídeos que deixaram rastros em nosso DNA (porque nossos ancestrais distantes fizeram sexo com eles), mas cujos restos ainda não foram encontrados no registro fóssil.

“Realmente não temos uma boa ideia de quem existia no final do Pleistoceno, especialmente na Ásia Central e Oriental”, observa Meyer. & ldquo & rsquedemos saber sobre os denisovanos apenas nos últimos 10 anos e quem sabe quem mais iremos encontrar. & rdquo


DNA antigo lança nova luz sobre os primeiros povos do Ártico

As primeiras chegadas foram reservadas por milhares de anos.

Os primeiros povos do Ártico da América do Norte permaneceram isolados dos outros na região por milênios antes de desaparecerem cerca de 700 anos atrás, mostra uma nova análise genética. O estudo, publicado online na quinta-feira, também revela que os Inuit de hoje e os nativos americanos do Ártico são geneticamente distintos dos primeiros colonizadores da região.

Os caçadores inuits no Ártico canadense há muito contam histórias sobre um misterioso povo antigo conhecido como Tunit, que já habitou o extremo norte. Os homens de Tunit, eles se lembraram, possuíam magia poderosa e eram fortes o suficiente para esmagar o pescoço de uma morsa e, com uma única mão, puxar a enorme carcaça para casa sobre o gelo. Ainda assim, as histórias descrevem os Tunit como um povo reticente que se mantém isolado, evitando o contato com seus vizinhos.

Muitos pesquisadores descartaram os contos como pura ficção, mas um novo estudo genético importante sugere que partes dessas histórias foram baseadas em eventos reais.

Em um artigo a ser publicado na sexta-feira na Science, o geneticista evolucionista Eske Willerslev e o biólogo molecular Maanasa Raghavan, ambos da Universidade de Copenhagen, Dinamarca, e seus colegas revelam pela primeira vez que os primeiros habitantes do Ártico canadense - um grupo que arqueólogos chame os Paleo-esquimós - viveram isolados de seus vizinhos por quase 4.000 anos, abstendo-se de qualquer mistura com os nativos americanos do sul ou com os ancestrais dos modernos Inuit.

“Em outros lugares, assim que as pessoas se conhecem, elas fazem sexo”, diz Willerslev. "Mesmo espécies potencialmente diferentes como os Neandertais [e os humanos modernos] fizeram sexo, então esta descoberta é extremamente surpreendente."

O novo estudo também propõe uma migração até então desconhecida. Pesquisas feitas por outros cientistas mostraram que os primeiros americanos entraram no Novo Mundo há pelo menos 15.500 anos e que se seguiram duas migrações menores de caçadores-coletores da Ásia. O novo estudo indica que os Paleo-esquimós entraram no Ártico há cerca de 5.000 anos, em uma migração separada.

Além disso, a análise da equipe sobre a diversidade no DNA herdado da mãe em suas amostras sugere que esses migrantes paleo-esquimós incluíam pouquíssimas mulheres. Na verdade, é possível que houvesse apenas uma mulher aventureira entre a população fundadora. “Não consigo me lembrar de nenhum outro grupo com uma diversidade tão baixa”, diz Willerslev.

A geneticista e antropóloga Jennifer Raff, da Universidade do Texas em Austin, que não fazia parte da equipe, acredita que a nova análise é um grande passo em frente nos estudos árticos.

"Esta pesquisa respondeu a várias questões importantes sobre a pré-história ártica da América do Norte", diz ela. O estudo agora mostra, por exemplo, que os Paleo-Esquimós chegaram separados dos ancestrais dos Inuit e permaneceram geneticamente distintos.

Práticas de sepultamento criam desafios

Encontrar DNA antigo suficiente para o projeto não foi fácil, no entanto. Embora a equipe tenha obtido amostras de ossos, dentes ou cabelo de 169 restos humanos antigos da Sibéria Ártica, Alasca, Canadá e Groenlândia, poucas amostras produziram DNA bem preservado.

A explicação, os pesquisadores descobriram, está nas antigas práticas de sepultamento do Ártico. Muitos grupos enterraram seus mortos na superfície, em vez de tentar cavar uma sepultura no permafrost ártico duro como pedra. Assim, os corpos passaram por repetidos congelamentos e descongelamentos, um processo que danificou ou destruiu o DNA antigo.

A má preservação significou que a equipe conseguiu obter dados completos do genoma de apenas 26 das amostras antigas. Além disso, a cobertura mais alta foi de apenas 30% do genoma, e a maioria das amostras rendeu 10% ou menos.

Mas os autores do estudo, diz Raff, tiraram o melhor proveito da situação, levando em consideração o dano ao DNA e os dados ausentes em suas análises, e "extraindo o máximo possível de informações de amostras difíceis".

As novas descobertas devem despertar um novo interesse nos Paleo-esquimós, um grupo que há muito tempo intriga os arqueólogos. Para espanto de muitos pesquisadores, os Paleo-esquimós descartaram os arcos e flechas tecnologicamente avançados que trouxeram da Ásia, preferindo caçar com lanças maiores e mais pesadas que exigiam um contato mais próximo com animais perigosos.

E com o tempo, os paleo-esquimós desenvolveram um estilo de vida quase cult, conhecido como cultura Dorset. O Dorset desenvolveu uma intensa tradição de arte xamanística, vista nas estatuetas humanas e animais que esculpiam em marfim de chifre e morsa.

"Eles eram um povo muito estranho e conservador", diz o antropólogo William Fitzhugh, do Smithsonian Institution. Mas suas fortes crenças espirituais podem ajudar a explicar sua insularidade, acrescenta. Os Dorset poderiam ter se abstido de casamentos mistos com outras pessoas para garantir a pureza e estabilidade de sua vida ritual.

Os ancestrais dos modernos inuit, que chegaram ao Ártico canadense mil anos atrás, com trenós puxados por cães, grandes barcos de couro e equipamento sofisticado de arco e flecha, parecem ter ficado igualmente intrigados com o Dorset. Mas quando o último Dorset desapareceu do Ártico cerca de 300 anos depois - possivelmente como resultado de doenças mortais trazidas ao Novo Mundo por mercadores Viking - os contadores de histórias Inuit preservaram sua memória em contos da Tunit.


Reuniões Humano-Familiares

Os ancestrais dos humanos modernos cruzaram com outros hominídeos primitivos, incluindo os neandertais.

Fotografia de Tomislav Veic & Aguda / Cortesia do Museu Krapina Neanderthal, Croácia

Os primeiros humanos modernos provavelmente encontraram neandertais e denisovanos depois de migrar da África há aproximadamente 50.000 anos.

Fonte do mapa: Aprender sobre a história da população humana com genomas antigos e modernos, por Mark Stoneking e Johannes Krause, conforme publicado em Nature Reviews, 2011

Para o intérprete treinado, o genoma humano é um registro do passado humano. Ambientes antigos deixam sua marca por meio da seleção natural. Enquanto isso, padrões de similaridade genética entre diferentes indivíduos sugerem aspectos de sua história compartilhada, que vão desde relacionamentos familiares até migrações em massa ocorridas há milhares de anos.

Com o advento de uma nova e poderosa tecnologia de sequenciamento, os genomas do passado e do presente estão lançando uma nova luz sobre a história humana primitiva. “A genética fala sobre os movimentos e relacionamentos das pessoas”, diz David Reich, professor de genética da Harvard Medical School. “Eram manchas escuras, manchas pretas, incógnitas para muita arqueologia.”

O passado que veio à tona é mais complexo do que os pesquisadores suspeitavam. Em 2010, como parte do esforço para sequenciar o genoma do Neandertal, Reich e colegas chegaram a uma conclusão surpreendente: em algum momento no passado distante, não muito depois de deixar a África, os humanos modernos cruzaram com os Neandertais. Na verdade, pedaços do DNA do Neandertal sobrevivem até hoje, em pessoas de herança europeia e do Leste Asiático.

Em um artigo publicado em Natureza em janeiro deste ano, o laboratório de Reich identificou os traços remanescentes dessa mistura genética, comparando o genoma de um Neandertal com os de cerca de 1.000 humanos atuais. “Em cada pessoa, você tem um mapa pessoal que mostra onde estão os pedacinhos da ancestralidade neandertal”, explica Reich. “O mapa de cada pessoa é bastante diferente ... Você pode ter ancestralidade Neandertal em seu gene da beta-globina, e eu não, ou vice-versa.”

Em europeus e asiáticos, essas peças somam uma média de cerca de 2 por cento do genoma. Mas as áreas de ancestralidade neandertal não foram distribuídas aleatoriamente em algumas regiões do genoma; na verdade, quase dois terços dos eurasianos eram descendentes de neandertais. A seleção natural parece ter favorecido os genes associados, que afetam desproporcionalmente a pele e o cabelo, e a equipe de Reich levanta a hipótese de que ajudaram os humanos modernos a se adaptarem a seus novos ambientes não africanos.

Outros detalhes sobre o cruzamento também surgiram. Nada no registro arqueológico até agora sugere quando ou onde os humanos e os neandertais se encontraram, mas usando evidências genéticas, Reich estima que seus últimos encontros ocorreram de 47.000 a 65.000 anos atrás. Da mesma forma, ele e seus colegas descobriram que os humanos hoje estão mais intimamente relacionados a um indivíduo de Neandertal cujos restos mortais foram encontrados nas montanhas do Cáucaso, embora se saiba que os Neandertais viveram principalmente na Europa.

No entanto, muitos aspectos do cruzamento permanecem no escuro. “Nós realmente não sabemos quantos acasalamentos havia”, diz Reich. “Não sabemos se eram homens de Neandertal e mulheres humanas modernas, ou o contrário, ou números iguais de ambos.” Nem é claro porque o cruzamento ocorreu - seja consensual ou influenciado por fatores como guerra ou necessidade de companheiros em uma época em que os humanos modernos provavelmente estavam em menor número.

A evidência mostra, diz ele, que “quando os humanos modernos e os neandertais se encontraram e se misturaram, eles já estavam à beira da incompatibilidade biológica”. O estudo recente localizou “desertos” genômicos onde o DNA do Neandertal era raro, sugerindo que a seleção natural pode ter eliminado variantes do gene do Neandertal prejudiciais aos humanos. No cromossomo X (o cromossomo sexual que é compartilhado por machos e fêmeas) em particular, o DNA de Neandertal era um quinto mais comum do que em outros lugares - um sinal bem estabelecido das barreiras à hibridização que se desenvolvem quando duas espécies divergem. Mesmo assim, as semelhanças necessárias para que a mistura genética tenha ocorrido permaneceram: “Neandertais e humanos modernos estão mais próximos um do outro do que se poderia imaginar”, enfatiza Reich. "Eles se conheceram, cruzaram ... eles produziram descendentes, e esses descendentes foram criados por um ou ambos os pais e contribuíram para o pool genético humano moderno."

De forma mais ampla, Reich descobriu que as fronteiras das espécies entre os primeiros grupos de hominídeos não eram de forma alguma fixo limites. Em 2010, o sequenciamento do genoma de um osso de dedo antigo de uma caverna siberiana identificou um grupo de hominídeos inteiramente novo, distinto de humanos e neandertais, que Reich e colaboradores chamaram de Denisovans. Os denisovanos também, uma vez cruzaram com os antepassados ​​dos humanos modernos - polinésios e aborígenes australianos mostram evidências de ancestralidade denisovana - e a equipe de Reich agora suspeita que os neandertais cruzaram com denisovanos também. Mais sequências de genoma, tanto antigas quanto modernas, são necessárias para entender todas as adições hipotéticas, mas a familiar árvore evolutiva humana já parece mais emaranhada do que se pensava anteriormente.

A evidência genética tem seus limites. É difícil ou impossível, diz Reich, detectar migrações de pessoas próximas usando técnicas genômicas. Por exemplo, as técnicas poderosas que identificaram pedaços de DNA de Neandertal não foram usadas com sucesso para detectar uma assinatura genômica da invasão bárbara de Roma, apesar de ocorrer muito mais perto do presente - embora Reich pense que um estudo mais cuidadoso, combinado com amostras adicionais de DNA antigo, pode lançar luz sobre este e outros eventos na história humana. “A genômica diz a você algo que é bastante complementar à arqueologia”, diz Reich. “É outra fonte muito rica de informações sobre o passado.”


Genoma de Neandertal herdado por humanos, estudo diz

1 de 15 Svanto Paabo segura uma réplica do osso de Neandertal, em uma entrevista coletiva em Londres na quinta-feira, 10 de julho de 1997. Uma amostra do osso original rendeu uma amostra de DNA e levou Paabo e cientistas do Instituto Zoológico da Universidade de Munique a dizem que os Neandertais são uma espécie diferente e agora existente do Homo sapiens atual. (AP Photo / Alastair Grant) TAMBÉM Concurso: 19/10/2007 O biólogo Svante Paabo diz que os neandertais possuíam um gene FOXP2 - crítico para a fala. Corrido em: 26/08/2011 Svänte Paabo detém uma réplica do osso de Neandertal. Corrido em: 26-08-2011 Svänte Paabo segura uma réplica do osso de Neandertal. Alastair Grant / AP Mostrar mais Mostrar menos

2 de 15 Skull of a Homo neanderthalensis (30.000 - 50.000 anos) Wikimedia / Anagoria Mostrar mais Mostrar menos

4 of 15 FILE - This Oct. 1996 file photo shows a replica of a Neanderthal man at the Neanderthal museum in Mettmann, western Germany. According to research reported in the Friday, May 6, 2010 edition of the journal Science, between 1 percent and 4 percent of genes in people from Europe and Asia trace back to Neanderthals. (AP Photo/Heinz Ducklau, file) HOLD FOR RELEASE AT 2 P.M. EDT. THIS PHOTO MAY NOT BE PUBLISHED, BROADCAST OR POSTED ONLINE BEFORE 2 P.M. EDT Heinz Ducklau/AP Show More Show Less

5 of 15 This picture shows three bones (Vi33-16, Vi33-25, Vi33-26) from Vindjia cave, Croatia. Most of the Neanderthal sequence was retrieved from these bones. Courtesy/Max-Planck-Institute EVA Show More Show Less

7 of 15 ** FILE ** In this 1999 undated photo provided by the Anthropological Institute of the University Zurich, Switzerland, phases of the reconstruction of a Neanderthal child are seen. At a news conference in Leipzig, Germany, on Thursday, Feb. 12, 2009 scientists reported on the results of their three-year-long research to sequence the genome of the Neanderthal Man. By especially designed methods the international research team of the Max-Planck-Institute for Evolutionary Anthropology said it has extracted some 3 billion DNA fragments from three Croatian Neanderthal fossils. (AP Photo/ Anthropological Institute of the University Zurich, Philippe Plailly, File) ** NO SALES EDITORIAL USE ONLY** MANDATORY CREDIT * Philippe Plailly/AP Show More Show Less

8 of 15 A Neanderthal model at Zagros Paleolithic Museum, Kermanshah Rawansari/en.wikipedia Show More Show Less

10 of 15 First reconstruction of Neanderthal man Ther Neanderthaler Fund Show More Show Less

11 of 15 Map of main sites where classical Neandertal fossil where found. Wikimedia Show More Show Less

13 of 15 Skulls of 1. Gorilla 2. Australopithecine 3. Homo erectus 4. Neanderthal (La-Chapelle-au-Seine) 5. Steinheim Skull 6. Modern human Wikimedia/Anagoria Show More Show Less

14 of 15 This undated handout photo provided by the journal Science shows University of California Santa Cruz professor of biomolecular engineering Ed Green holding replicas of the bones, and a skull, from which Neanderthal DNA was extracted for genome sequencing. (AP Photo/Jim MacKenzie, UC-Santa Cruz) Ran on: 05-07-2010 UC Santa Cruz Professor Richard E. Green holds replicas of the Neanderthal bones DNA was extracted from. Ran on: 05-07-2010 UC Santa Cruz Professor Richard E. Green holds replicas of the Neanderthal bones DNA was extracted from. Jim MacKenzie/AP Show More Show Less

SAN FRANCISCO -- It's a tale of romance from the Ice Age - and its consequences today.

Long ago, in a part of the world now known as Europe, early modern humans lived alongside the Neanderthal people - and they interbred.

A fast-growing population of modern humans eventually drove the Neanderthals to extinction 30,000 years ago, but the benefits of those early dalliances between the two groups live on.

The Neanderthals, it seems, passed on to humans many of the genes that now mark our greatly improved immune systems, according to an international team of researchers led by a Stanford group.

The researchers, deciphering the genome of fossil Neanderthals and modern humans, report they have found in both a major group of matching immune system genes - genes the scientists say we inherited from our stocky Ice Age predecessors.

The same scientists also studied the genes of a different ancient people, the Denisovans, who were contemporary with the Neanderthals and whose meager fossils were found in a Siberian cave called Denisova. The Denisovans, the Stanford scientists said, were likely a "sister group to the Neanderthals" who apparently bequeathed genes of their immune systems to modern Melanesians - the people of New Guinea, Fiji and scores of other islands in the western South Pacific.

In a report published in the journal ScienceExpress on Thursday, Peter Parham, a Stanford microbiologist and immunologist, describes how he and 22 colleagues from five nations traced the genetic history of the varied people who originated in Africa and later moved into Europe and the Middle East.

Genomes deciphered

The Swedish anthropologist Svänte Paabo and his colleagues first deciphered the Neanderthal and Denisovan genomes and showed where and when they interbred with modern humans.

The fossil record indicates that those ancient pre-human people apparently left Africa some 400,000 years ago and roamed across Europe and Asia until modern humans moved into their Eurasian turf from Africa some time around 85,000 years ago, and quickly replaced them, Parham said.

Homo sapiens overran the Neanderthals from Northern Europe to Spain, and by 30,000 years ago the Neanderthals were gone. Similarly, humans also overran the Denisovans in Siberia and they disappeared at about the same time.

But some of their genes lived on in humans, Parham's team reported. They were found in modern people in Europe, Asia and Melanesia, but not found in African people, the researchers said.


A Genetic Variant You May Have Inherited From Neanderthals Reduces the Risk of Severe COVID-19

SARS-CoV-2, the virus that causes COVID-19, impacts people in different ways after infection. Some experience only mild or no symptoms at all while others become sick enough to require hospitalization and may develop respiratory failure and die.

Now, researchers at the Okinawa Institute of Science and Technology Graduate University (OIST) in Japan and the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Germany have found that a group of genes that reduces the risk of a person becoming seriously ill with COVID-19 by around 20% is inherited from Neanderthals.

“Of course, other factors such as advanced age or underlying conditions such as diabetes have a significant impact on how ill an infected individual may become,” said Professor Svante Pääbo, who leads the Human Evolutionary Genomics Unit at OIST. “But genetic factors also play an important role and some of these have been contributed to present-day people by Neanderthals.”

Last year, Professor Svante Pääbo and his colleague Professor Hugo Zeberg reported in Natureza that the greatest genetic risk factor so far identified, doubling the risk to develop severe COVID-19 when infected by the virus, had been inherited from Neanderthals.

Their latest research builds on a new study, published in December last year from the Genetics of Mortality in Critical Care (GenOMICC) consortium in the UK, which collected genome sequences of 2,244 people who developed severe COVID-19. This UK study pinpointed additional genetic regions on four chromosomes that impact how individuals respond to the virus.

Now, in a study published recently in Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), Professor Pääbo and Professor Zeberg show that one of the newly identified regions carries a variant that is almost identical to those found in three Neanderthals – a

50,000-year-old Neanderthal from Croatia, and two Neanderthals, one around 70,000 years old and the other around 120,000 years old, from Southern Siberia.

Surprisingly, this second genetic factor influences COVID-19 outcomes in the opposite direction to the first genetic factor, providing protection rather than increasing the risk to develop severe COVID-19. The variant is located on chromosome 12 and reduces the risk that an individual will require intensive care after infection by about 22%.

“It’s quite amazing that despite Neanderthals becoming extinct around 40,000 years ago, their immune system still influences us in both positive and negative ways today,” said Professor Pääbo.

To try to understand how this variant affects COVID-19 outcomes, the research team took a closer look at the genes located in this region. They found that three genes in this region, called OAS, code for enzymes that are produced upon viral infection and in turn activate other enzymes that degrade viral genomes in infected cells.

“It seems that the enzymes encoded by the Neanderthal variant are more efficient, reducing the chance of severe consequences to SARS-CoV-2 infections,” Professor Pääbo explained.

The researchers also studied how the newly discovered Neanderthal-like genetic variants changed in frequency after ending up in modern humans some 60,000 years ago.

To do this, they used genomic information retrieved by different research groups from thousands of human skeletons of varying ages.

They found that the variant increased in frequency after the last Ice Age and then increased in frequency again during the past millennium. As a result, today it occurs in about half of people living outside Africa and in around 30% of people in Japan. In contrast, the researchers previously found that the major risk variant inherited from Neanderthals is almost absent in Japan.

“The rise in the frequency of this protective Neanderthal variant suggests that it may have been beneficial also in the past, maybe during other disease outbreaks caused by RNA viruses,” said Professor Pääbo.

Reference: “A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals” by Hugo Zeberg and Svante Pääbo, 16 February 2021, Proceedings of the National Academy of Sciences.
DOI: 10.1073/pnas.2026309118


What Really Caused Neanderthals to Go Extinct? New Study Has Shocking Answer

It is one of the great unsolved mysteries of anthropology. What killed off the Neanderthals, and why did Homo sapiens thrive even as Neanderthals withered to extinction? Was it some sort of plague specific only to Neanderthals? Was there some sort of cataclysmic event in their homelands of Eurasia that lead to their disappearance?

A new study from a team of physical anthropologists and head & neck anatomists suggests a less dramatic but equally deadly cause.

Published online by the journal, The Anatomical Record, the study, “Reconstructing the Neanderthal Eustachian Tube: New Insights on Disease Susceptibility, Fitness Cost, and Extinction” suggests that the real culprit in the demise of the Neanderthals was not some exotic pathogen.

Instead, the authors believe the path to extinction may well have been the most common and innocuous of childhood illnesses — and the bane of every parent of young children — chronic ear infections.

“It’s not just the threat of dying of an infection. If you are constantly ill, you would not be as fit and effective in competing with your Homo sapien cousins for food and other resources. In a world of survival of the fittest, it is no wonder that modern man, not Neanderthal, prevailed.” — Professor Samuel Márquez, Ph.D.

“It may sound far-fetched, but when we, for the first time, reconstructed the Eustachian tubes of Neanderthals, we discovered that they are remarkably similar to those of human infants,” said coinvestigator and Downstate Health Sciences University Associate Professor Samuel Márquez, Ph.D., “Middle ear infections are nearly ubiquitous among infants because the flat angle of an infant’s Eustachian tubes is prone to retain the otitis media bacteria that cause these infections — the same flat angle we found in Neanderthals.”

In this age of antibiotics, these infections are easy to treat and relatively benign for human babies. Additionally, around age 5, the Eustachian tubes in human children lengthen and the angle becomes more acute, allowing the ear to drain, all but eliminating these recurring infections beyond early childhood.

But unlike modern humans, the structure of the Eustachian tubes in Neanderthals do not change with age — which means these ear infections and their complications, including respiratory infections, hearing loss, pneumonia, and worse, would not only become chronic, but a lifelong threat to overall health and survival.

“Here is yet another intriguing twist on the ever-evolving Neanderthal story, this time involving a part of the body that researchers had almost entirely neglected. It adds to our gradually emerging picture of the Neanderthals as very close relatives who nonetheless differed in crucial respects from modern man.” — Ian Tattersall, Ph.D.

“It’s not just the threat of dying of an infection,” said Dr. Márquez. “If you are constantly ill, you would not be as fit and effective in competing with your Homo sapien cousins for food and other resources. In a world of survival of the fittest, it is no wonder that modern man, not Neanderthal, prevailed.”

“The strength of the study lies in reconstructing the cartilaginous Eustachian tube,” said Richard Rosenfeld, MD, MPH, MBA, Distinguished Professor and Chairman of Otolaryngology at SUNY Downstate and a world-renowned authority on children’s health. “This new and previously unknown understanding of middle ear function in Neanderthal is what allows us to make new inferences regarding the impact on their health and fitness.”

“Here is yet another intriguing twist on the ever-evolving Neanderthal story, this time involving a part of the body that researchers had almost entirely neglected,” said Ian Tattersall, Ph.D., paleoanthropologist and Curator Emeritus of the American Museum of National History. “It adds to our gradually emerging picture of the Neanderthals as very close relatives who nonetheless differed in crucial respects from modern man.”

Reference: “Reconstructing the Neanderthal Eustachian Tube: New Insights on Disease Susceptibility, Fitness Cost, and Extinction” by Anthony Santino Pagano, Samuel Márquez and Jeffrey T. Laitman, 31 August 2019, The Anatomical Record.
DOI: 10.1002/ar.24248


Crossbreeding clues

Previous mitochondrial analysis of Neanderthal DNA has uncovered no sign that Neanderthals and humans interbred sufficiently to leave a trace. A preliminary analysis across the new genome seems to confirm this conclusion, but more sequence data could overturn this conclusion.

“I look at the fossil evidence and don’t see much evidence of intermixture,” adds Stringer.

Early glimpses at the Neanderthal genome have already trickled out in recent publications and conference presentations.

A Neanderthal recovered in Spain, seemed to have the human version of gene linked to language development, Foxp2, leading some researchers to speculate that Neanderthals communicated much like humans.

The same individual probably had a gene mutation for type O blood and at least one copy of a mutation that, in modern humans, would produce fair skin and red hair – possibly an adaptation to a cold climate with little sunshine.


Gene variant inherited from Neanderthals decreases severe Covid-19 risk: Study

Half of all people outside Africa carry a gene variant inherited from Neanderthals that reduces the risk of needing intensive care for Covid-19 by 20 per cent, says a new study.

In addition to risk factors such as old age and diabetes, the scientists, including those from Karolinska Institute in Sweden, said gene variants in people also make them more or less sensitive to developing severe Covid-19.

While an earlier study by the researchers showed that this risk variant is inherited from Neanderthals, the current research, published in the journal PNAS, says these human ancestors also contributed a protective genetic variant to present-day people.

According to the scientists, this variant, which reduces the risk of needing intensive care upon infection with the virus by 20 percent, is inherited from Neanderthals.

The genes, called OAS, regulate the activity of a protein that breaks down viral genomes, and the study noted that the Neanderthal variant of this protein does this more efficiently.

"This shows that our heritage from Neanderthals is a double-edged sword when it comes to our response to SARS-CoV-2. They have given us variants that we can both curse and thank them for," said Hugo Zeberg, a co-author of the study from Karolinska Institute.

The study also shows that the protective variant from Neanderthals has increased in frequency since the last Ice Age so that it is now carried by about half of all people outside Africa.

"It is striking that this Neanderthal gene variant has become so common in many parts of the world. This suggests that it has been favourable in the past," said Svante Paabo, director at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology.

"It is also striking that two genetic variants inherited from Neanderthals influence Covid-19 outcomes in opposite directions. Their immune system obviously influences us in both positive and negative ways today," Paabo, who is the other author of the study, noted.

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Assista o vídeo: POR QUE OS NEANDERTAIS SE EXTINGUIRAM? (Outubro 2021).