Notícia

A sequência do genoma humano mais antiga conhecida lança luz sobre o cruzamento com neandertais

A sequência do genoma humano mais antiga conhecida lança luz sobre o cruzamento com neandertais

Um novo estudo publicado na revista Nature revelou os resultados de DNA de um osso de perna de 45.000 anos da Sibéria, produzindo a sequência do genoma mais antiga já realizada para o Homo sapiens - quase o dobro da idade do próximo ser humano moderno completo conhecido genoma. Os resultados ajudaram a identificar quando o Homo sapiens cruzou pela primeira vez com os Neandertais e acrescentou mais peças ao quebra-cabeça da antiga migração humana pelo mundo.

O antigo osso da perna foi encontrado em 2008 por um artista russo e colecionador de marfim de mamute, Nikolai Paeritov, que encontrou os restos mortais na margem esquerda do rio Irtysh, perto do assentamento de Ust'-Ishim, no oeste da Sibéria. O fêmur humano foi enviado para o Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha, onde os testes revelaram que o osso datava de 45.000 anos e, incrivelmente, ainda continha DNA bem preservado, permitindo-lhes sequenciar o genoma no mesmo grau de precisão como aquela alcançada para amostras modernas.

O rio Irtysh, Sibéria. (Wikimedia Commons)

Os resultados do sequenciamento revelaram que o DNA do "Homem Ust’-Ishim", como passou a ser chamado, continha 2% de DNA de Neandertais, aproximadamente a mesma proporção que pode ser encontrada nos europeus modernos hoje. Isso revela que o cruzamento entre Neandertais e humanos modernos deve ter ocorrido antes da era do Homem Ust'-Ishim. Embora estimativas anteriores sugerissem que o cruzamento pode ter ocorrido há 36.000 anos, os cientistas agora revisaram suas estimativas para entre 50.000 e 60.000 anos atrás.

O osso do fêmur de 45.000 anos de Ust’-Ishim lançou uma nova luz sobre o cruzamento de neandertais com humanos modernos. (Sergei Melnikov)

A equipe de pesquisa também comparou a sequência genética do homem Ust'-Ishim com os genomas de 50 grupos diferentes de humanos modernos, Neandertais e Denisovanos. Os resultados indicam que esse homem era parente próximo dos asiáticos de hoje e dos primeiros europeus. Isso sugere que a população à qual o homem Ust'-Ishim pertencia divergia dos ancestrais dos atuais europeus e asiáticos antes, ou por volta da mesma época, que esses dois grupos se separaram.

A equipe de pesquisa expressou a esperança de encontrar e sequenciar DNA humano muito mais antigo, o que pode ajudar a reconstituir a complexa árvore genealógica humana.

Imagem apresentada: Impressão artística de um Neandertal com penas (por Mauro Cutrona)


    A sequência do genoma humano mais antiga conhecida lança luz sobre o cruzamento com neandertais - História


    Denisova hominíneo é o nome dado aos restos mortais de um membro do gênero Homo, que pode ser uma espécie até então desconhecida com base na análise de seu DNA mitocondrial (mtDNA). Em março de 2010, foi anunciada a descoberta de fragmentos ósseos de um jovem que viveu há cerca de 41.000 anos, encontrados na caverna Denisova (Altai Krai, Rússia) - uma região também habitada quase na mesma época por neandertais e humanos modernos.

    O mtDNA da hominina Denisova é distinto dos mtDNAs de Neandertais e humanos modernos. Em dezembro de 2010, uma equipe internacional de cientistas determinou a sequência do genoma nuclear desse grupo (conhecido como Denisovans) desse osso do dedo. Com base em sua análise, este grupo foi relacionado aos Neandertais e cruzou com os ancestrais dos melanésios modernos.

    Anatomia e linhagem

    Pouco se sabe sobre as características anatômicas do indivíduo em questão, uma vez que os únicos vestígios físicos descobertos até agora são o osso do dedo, do qual apenas o material genético mitocondrial foi coletado. O mtDNA do osso siberiano difere daquele dos humanos modernos por 385 bases (nucleotídeos) na fita de mtDNA de aproximadamente 16.500, enquanto a diferença entre os humanos modernos e os neandertais é de cerca de 202 bases.

    Em contraste, a diferença entre chimpanzés e humanos modernos é de aproximadamente 1.462 pares de bases de mtDNA. A análise do DNA nuclear do espécime mostra que ele é um ramo da linhagem Neandertal. Mesmo que a linhagem do mtDNA do hominíneo Denisova anteceda a divergência entre os humanos modernos e os neandertais, a teoria coalescente não impede uma data de divergência mais recente para seu DNA nuclear.

    Descoberta

    Em 2008, arqueólogos russos que trabalhavam no local da caverna Denisova nas montanhas Altai da Sibéria descobriram um pequeno fragmento ósseo do quinto dedo de um hominídeo juvenil, apelidado de "mulher-X" (referindo-se à descendência materna do DNA mitocondrial), ou o hominíneo Denisova. Artefatos, incluindo uma pulseira, escavados na caverna no mesmo nível, datados de carbono em cerca de 40.000 aC.

    Uma equipe de cientistas liderada por Johannes Krause e o biólogo sueco Svante P bo do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha, sequenciou o mtDNA extraído do fragmento. Por causa do clima frio no local da Caverna Denisova, a descoberta se beneficiou da capacidade do DNA de sobreviver por períodos mais longos em temperaturas mais baixas.

    A análise indicou que os humanos modernos, os neandertais e o hominídeo Denisova compartilharam um ancestral comum pela última vez há cerca de 1 milhão de anos. Sabe-se que os humanos modernos se sobrepuseram aos neandertais na Europa por mais de 10.000 anos, e a descoberta levanta a possibilidade de que os neandertais, os humanos modernos e o hominídeo denisovano possam ter coexistido.

    A análise de DNA indicou ainda que essa nova espécie de hominídeo era o resultado de uma migração precoce para fora da África, distinta das migrações posteriores para fora da África associadas aos neandertais e humanos modernos, mas também distinta do êxodo africano anterior do Homo erectus.

    O professor Chris Stringer, pesquisador de origens humanas no Museu de História Natural de Londres e um dos principais proponentes da hipótese da origem única recente, observou: "Este novo trabalho de DNA fornece uma maneira inteiramente nova de olhar para a evolução ainda mal compreendida dos humanos na região central e leste da Ásia. " Paabo observou que a existência desse ramo distante cria uma imagem muito mais complexa da humanidade durante o Pleistoceno Superior.

    Em 2010, um segundo artigo do grupo Svante Paabo relatou a descoberta anterior, em 2000, de um terceiro molar superior de um jovem adulto, datado aproximadamente da mesma época (o dedo era do nível 11 na sequência da caverna, o dente de nível 11.1).

    O dente diferia em vários aspectos dos de Neandertal, embora tivesse características arcaicas semelhantes aos dentes do Homo erectus. Eles realizaram novamente a análise do DNA mitocondrial no dente e descobriram que ele tinha uma sequência diferente, mas semelhante à do osso, indicando um tempo de divergência cerca de 7500 anos antes, e sugerindo que pertencia a um indivíduo diferente da mesma população.

    Análise do Genoma Nuclear

    No mesmo artigo de 2010, os autores relatam o isolamento e sequenciamento do DNA nuclear do osso do dedo de Denisova. Este espécime mostrou um grau incomum de preservação de DNA e baixo nível de contaminação. Eles foram capazes de alcançar o sequenciamento genômico quase completo, permitindo uma comparação detalhada com os humanos modernos e de Neandertal. A partir dessa análise, eles concluíram que, apesar da aparente divergência de sua sequência mitocondrial, a população Denisova junto com os Neandertais compartilhavam um ramo comum da linhagem que levou aos humanos africanos modernos. Eles sugerem que a divergência do mtDNA de Denisova resulta da persistência de uma linhagem expurgada de outros ramos da humanidade por meio de deriva genética ou então de uma introgressão de uma linhagem de hominídeo mais antiga.

    Cruzamento com humanos modernos

    Além de estudos genéticos ligando aproximadamente 4% do DNA humano moderno não africano aos neandertais, esses testes comparando o genoma da hominina Denisova com os de humanos modernos da África, Europa, Ásia Oriental e Melanésia mostraram que entre 4% e 6% dos O genoma dos melanésios deriva de uma população denisovana, introduzida depois que a linhagem que leva aos melanésios diverge daquela que leva a outros eurasianos.


    Nas noticias .


    O DNA de um ancestral antigo não identificado foi transmitido aos humanos que vivem hoje. PhysOrg - 6 de agosto de 2020
    Uma nova análise de genomas antigos sugere que diferentes ramos da árvore genealógica humana cruzaram várias vezes, e que alguns humanos carregam DNA de um ancestral desconhecido e arcaico. Aproximadamente 50.000 anos atrás, um grupo de humanos migrou para fora da África e cruzou com neandertais na Eurásia. Mas essa não foi a única vez que nossos ancestrais humanos antigos e seus parentes trocaram DNA.

    O sequenciamento de genomas de neandertais e de um grupo antigo menos conhecido, os denisovanos, gerou muitos novos insights sobre esses eventos de cruzamento e sobre o movimento de antigas populações humanas. No novo artigo, os pesquisadores desenvolveram um algoritmo de análise de genomas que pode identificar segmentos de DNA que vieram de outras espécies, mesmo que esse fluxo gênico tenha ocorrido há milhares de anos e tenha vindo de uma fonte desconhecida. Eles usaram o algoritmo para observar genomas de dois Neandertais, um Denisovano e dois humanos africanos. Os pesquisadores encontraram evidências de que 3% do genoma do Neandertal veio de humanos antigos e estimam que o cruzamento ocorreu entre 200.000 e 300.000 anos atrás. Além disso, 1% do genoma denisovano provavelmente veio de um parente desconhecido e mais distante, possivelmente o Homo erectus, e cerca de 15% dessas regiões "super-arcaicas" podem ter sido transmitidas aos humanos modernos que estão vivos hoje.

    As novas descobertas confirmam casos relatados anteriormente de fluxo gênico entre humanos antigos e seus parentes, e também apontam para novos casos de cruzamento. Dado o número desses eventos, os pesquisadores dizem que a troca genética era provável sempre que dois grupos se sobrepunham no tempo e no espaço. Seu novo algoritmo resolve o problema desafiador de identificar pequenos remanescentes do fluxo gênico que ocorreram centenas de milhares de anos atrás, quando apenas um punhado de genomas antigos estavam disponíveis. Este algoritmo também pode ser útil para estudar o fluxo gênico em outras espécies onde ocorreu o cruzamento, como em lobos e cães.


    Mulher Denisovana Extinta Obtém Seu Primeiro Retrato Graças ao DNA de Her Pinky Bone Live Science - 19 de setembro de 2019
    Há apenas 15.000 anos, os humanos compartilhavam suas cavernas com outro grupo de macacos eretos, chamados denisovanos. Os dois hominíneos eram geneticamente distintos, separando-se de seu ancestral comum mais próximo há mais de 500.000 anos, mas eram fisicamente próximos. Humanos e denisovanos acasalaram - provavelmente muito - em uma faixa que vai da Sibéria ao sudeste da Ásia, deixando uma linhagem genética escassa que ainda pode ser detectada em algumas populações humanas hoje.


    A descoberta de fósseis sugere que dedos denisovanos se pareciam mais com dedos humanos modernos do que dedos neandertais. PhysOrg - 5 de setembro de 2019
    Pesquisas anteriores mostraram que aproximadamente 800.000 anos atrás, os Neandertais e os humanos modernos divergiram de algum ancestral comum desconhecido. Então, aproximadamente 400.000 anos atrás, outra divisão ocorreu - um grupo que levou os denisovanos a divergir dos neandertais. Após a separação, o grupo que se tornou os denisovanos mudou-se para a Ásia, enquanto os neandertais permaneceram principalmente na Europa. Cada um dos três grupos desenvolveu características únicas, mas permaneceram semelhantes o suficiente para cruzar ocasionalmente. Curiosamente, o estudo do DNA humano moderno encontrou evidências de uma divisão dentro dos denisovanos também, nos últimos anos.


    Denisovanos: humanos primitivos viveram em grandes altitudes BBC - 1º de maio de 2019
    Os cientistas encontraram evidências de que uma antiga espécie humana chamada Denisovans vivia em grandes altitudes no Tibete. A capacidade de sobreviver em tais ambientes extremos tinha sido anteriormente associada apenas à nossa espécie - Homo sapiens. O ancestral antigo parece ter transmitido um gene que ajuda as pessoas modernas a lidar com altitudes elevadas.


    Os primeiros hominíneos no planalto tibetano foram denisovanos - a mandíbula denisovana provavelmente representa o mais antigo fóssil de hominíneos no Diário da ciência do planalto tibetano - 1º de maio de 2019
    Até agora, os denisovanos eram conhecidos apenas por uma pequena coleção de fragmentos fósseis da caverna Denisova na Sibéria. Uma equipe de pesquisa agora descreve uma mandíbula hominídea de Xiahe, na China, com 160.000 anos. Usando análises de proteínas antigas, os pesquisadores descobriram que o dono da mandíbula pertencia a uma população intimamente relacionada aos denisovanos da Sibéria. Essa população ocupou o planalto tibetano no Pleistoceno Médio e foi adaptada a esse ambiente de baixo oxigênio muito antes do Homo sapiens chegar à região.


    DNA antigo revela novos ramos da árvore genealógica Denisovan PhysOrg - 12 de abril de 2019
    É amplamente aceito que os humanos anatomicamente modernos cruzaram com seus parentes próximos, os Neandertais e Denisovanos, à medida que se dispersaram para fora da África. Mas um estudo examinando fragmentos de DNA passados ​​desses antigos hominídeos para pessoas modernas que vivem na Ilha do Sudeste Asiático e na Nova Guiné agora sugere que a ancestralidade dos papuas inclui não apenas uma, mas duas linhagens denisovanas distintas, que foram separadas uma da outra por centenas de milhares de anos. Na verdade, sugerem os pesquisadores, uma dessas linhagens denisovanas é tão diferente da outra que elas deveriam ser consideradas uma espécie de hominídeo arcaica inteiramente nova.


    O primeiro pedaço de um crânio denisovano é descoberto na caverna siberiana onde os restos mortais de quatro outros membros de nossos parentes ancestrais foram encontrados. Daily Mail - 4 de março de 2019
    Isso está sendo anunciado como uma contribuição dramática para um punhado de amostras conhecidas de um dos ramos mais obscuros da árvore genealógica dos hominídeos.


    Estudo de inteligência artificial do genoma humano encontra ancestral humano desconhecido Smithsonian - 9 de fevereiro de 2019

    A pegada genética de uma "população fantasma" pode corresponder à de um fóssil híbrido de Neandertal e Denisovano encontrado na Sibéria


    Dentro da caverna siberiana onde um filho de amor híbrido Neandertal foi encontrado: fotos incríveis mostram onde a filha adolescente de uma mãe Neandertal e um pai Denisovano viviam 50.000 anos atrás. Daily Mail - 28 de agosto de 2018
    Imagens impressionantes revelam o interior de uma caverna siberiana onde uma incrível criança de amor interespécies conhecida como Denny viveu há mais de 50.000 anos. A menina notável, que se acreditava ter cerca de 13 anos, não era o Homo sapiens. Em vez disso, a análise de DNA de um pequeno fragmento de osso revelou que ela era o produto de uma ligação sexual entre uma mãe Neandertal e um pai de outro grupo humano antigo agora extinto, conhecido como Denisovans. Outras descobertas na caverna onde Denny viveu que é encontrada no sopé de calcário das montanhas Altai provaram que os denisovanos eram mais avançados do que o Homo sapiens e os neandertais.


    A garota da caverna era metade Neandertal, metade Denisovana BBC - 22 de agosto de 2018
    Era uma vez, dois primeiros humanos de ascendência diferente se encontraram em uma caverna na Rússia. Cerca de 50.000 anos depois, os cientistas confirmaram que tiveram uma filha juntos. DNA extraído de fragmentos de ossos encontrados na caverna mostram que a menina era filha de uma mãe Neandertal e de um pai Denisovano. A descoberta, relatada na Nature, dá uma visão rara da vida de nossos parentes humanos mais próximos. Neandertais e denisovanos eram humanos como nós, mas pertenciam a espécies diferentes.


    Neandertais e denisovanos acasalados, novo osso híbrido revela ciência viva - 22 de agosto de 2018
    Os parentes extintos mais próximos conhecidos dos humanos modernos foram os Neandertais de sobrancelhas grossas e os misteriosos Denisovanos. Agora, um fragmento de osso de uma caverna siberiana, talvez de uma adolescente, revelou o primeiro híbrido conhecido desses grupos, conclui um novo estudo. A descoberta confirma o cruzamento que havia sido apenas sugerido em estudos genéticos anteriores. Uma série de linhagens humanas extintas não apenas viveram ao lado de humanos modernos, mas até cruzaram com eles, deixando traços de seu DNA no genoma humano moderno. Essas linhagens incluíam os corpulentos Neandertais, bem como os enigmáticos denisovanos, conhecidos apenas por alguns dentes e ossos desenterrados na caverna Denisova nas montanhas Altai. Escavações arqueológicas revelaram que neandertais e denisovanos coexistiram na Eurásia, com ossos de neandertais com idades entre 200.000 e 40.000 anos desenterrados principalmente na Eurásia ocidental e denisovanos até agora conhecidos apenas em fósseis com idades entre 200.000 e 30.000 anos encontrados na Eurásia oriental. Trabalhos anteriores revelaram que o Neandertal permanece na caverna Denisova, levantando questões sobre a proximidade que eles interagiram.


    Mãe Neandertal, pai Denisovano! Fóssil híbrido - Genoma recém-sequenciado lança luz sobre as interações entre antigos hominíneos Science Daily - 22 de agosto de 2018
    Até 40.000 anos atrás, pelo menos dois grupos de hominídeos habitavam a Eurásia - os neandertais no oeste e os denisovanos no leste. Agora, os pesquisadores sequenciaram o genoma de um antigo hominídeo da Sibéria e descobriram que ela tinha uma mãe neandertal e um pai denisovano.


    Os humanos modernos cruzaram com misteriosos Denisovans pelo menos duas vezes depois de deixar a África 200.000 anos atrás (e milhões de pessoas hoje ainda têm seu DNA) Daily Mail - 15 de março de 2018
    Os humanos modernos coexistiram e cruzaram não apenas com os Neandertais, mas também com outra espécie de humanos arcaicos, os misteriosos Denisovans. Durante o desenvolvimento de um novo método de análise de genoma para comparar genomas inteiros entre as populações humanas e denisovanas modernas, os pesquisadores descobriram inesperadamente dois episódios distintos de mistura genética Denisovana, ou mistura, entre os dois. Isso sugere uma história genética mais diversa do que se pensava anteriormente entre os denisovanos e os humanos modernos.


    Um mapa-múndi da ancestralidade Neandertal e Denisovana em humanos modernos Science Daily - 28 de março de 2016
    A maioria dos não-africanos possui pelo menos um pouco de DNA de Neandertal. Mas um novo mapa de ancestralidade arcaica sugere que muitas linhagens ao redor do mundo, particularmente descendentes do sul da Ásia, podem na verdade ser um pouco mais denisovanas, uma misteriosa população de hominídeos que viveu na mesma época que os neandertais. A análise também propõe que os humanos modernos cruzaram com os denisovanos cerca de 100 gerações após seus encontros com os neandertais.


    Devemos nossos cabelos grossos e nossa pele dura aos Neandertais? Daily Mail - 28 de março de 2016
    O mapa mundial da ancestralidade pré-histórica mostra como o cruzamento mudou e até ajudou os humanos modernos.O estudo revelou alguns benefícios novos e surpreendentes que esses encontros ilícitos proporcionaram aos humanos modernos que vivem hoje. Por exemplo, as variantes genéticas herdadas dos denisovanos parecem ter dado a algumas pessoas no sul da Ásia uma capacidade melhor de detectar cheiros sutis e ajudado outras a sobreviver em altitudes elevadas. .


    DNA Denisovano antigo escavado no moderno Pacific Islanders Science Daily - 19 de março de 2016
    O DNA arcaico de denisovano e neandertal que persiste nos modernos ilhéus do Pacífico na Melanésia, longe da caverna siberiana onde os fósseis denisovanos foram encontrados, é uma fonte de informações sobre a história humana primitiva. Igualmente informativas são as regiões do genoma onde o DNA de espécies extintas semelhantes às humanas desapareceu e foi substituído por sequências exclusivas para as pessoas. Essas grandes regiões têm genes para o desenvolvimento do cérebro, linguagem e sinalização das células cerebrais. O DNA arcaico retido em genomas humanos pode conferir vantagens no combate a infecções.


    A análise de DNA de molares Denisovan oferece mais pistas sobre o antigo parente humano PhysOrg - 18 de novembro de 2015
    Uma equipe de pesquisadores com membros da Alemanha, Canadá e Rússia conduziu uma análise de DNA de dois molares encontrados nas cavernas Denisova na Sibéria lançando mais luz sobre as origens dos Denisovans - uma espécie de hominídeo que viveu ou pelo menos visitou a Sibéria cerca de cem mil anos atrás.


    Pesquisadores criam mapas de metilação de Neandertais e Denisovanos, comparando-os aos humanos modernos PhysOrg - 18 de abril de 2014
    Uma equipe de pesquisadores israelenses, espanhóis e alemães criou pela primeira vez um mapa de expressão gênica em neandertais e denisovanos e os comparou com os humanos modernos. Em seu artigo publicado na revista Science, a equipe descreve como aplicou a epigênese ao estudo de nossos dois ancestrais mais próximos conhecidos e descobriu variações que podem explicar suas diferenças na forma do corpo e suscetibilidade a algumas doenças neurológicas modernas.

    Os cientistas sabem que não é apenas a nossa estrutura de DNA que determina a nossa aparência e o que somos capazes de fazer, há outro fator envolvido na expressão de nossos genes que podem ser ativados ou desativados em algum ponto, permitindo ou impedindo o desenvolvimento de certas características . Este processo é conhecido como metilação do DNA, em que os produtos químicos do grupo metil se ligam ao DNA e os impedem de se comportar como se comportassem de outra forma. Nesse novo esforço, os pesquisadores analisaram a metilação em neandertais e denisovanos para aprender mais sobre como eles poderiam ser diferentes de nós. O estudo da metilação em fósseis preservados envolve observar a maneira como a metilquímica citosina decai ao longo de longos períodos de tempo. As citosinas não metiladas decaem para um tipo de substância química, enquanto as citosinas não metiladas decaem para outro. Ao medir as quantidades dos dois produtos químicos resultantes encontrados em fragmentos ósseos fossilizados, os pesquisadores foram capazes de criar mapas de metilação de Neandertais e Denisovanos, que então compararam com mapas semelhantes para humanos modernos.


    Neanderthal Genome Mostra Early Human Interbreeding Science Daily - 19 de dezembro de 2013
    A sequência mais completa até o momento do genoma do Neandertal, usando DNA extraído do osso do dedo do pé de uma mulher que data de 50.000 anos atrás, revela uma longa história de cruzamento entre pelo menos quatro tipos diferentes de humanos primitivos que viviam na Europa e na Ásia naquela época


    Osso da perna desiste do DNA humano mais antigo BBC - 4 de dezembro de 2013
    A descoberta de DNA em um osso da coxa humana de 400.000 anos abrirá uma nova fronteira no estudo de nossos ancestrais. Esse é o veredicto lançado por especialistas em evolução humana em uma análise no jornal Nature do mais antigo material genético humano já sequenciado. O fêmur vem do famoso sítio "Poço dos Ossos" na Espanha, que doou os restos mortais de pelo menos 28 pessoas antigas.


    DNA de hominina mais antigo sequenciado: genoma mitocondrial de um hominino de 400.000 anos da Espanha Decoded Science Daily - 4 de dezembro de 2013
    Usando novas técnicas para extrair e estudar o DNA antigo, pesquisadores do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha, determinaram uma sequência quase completa do genoma mitocondrial de um representante do gênero Homo de 400.000 anos de Sima de los Huesos, a local de caverna único no norte da Espanha, e descobriu que está relacionado ao genoma mitocondrial de Denisovans, parentes extintos dos Neandertais na Ásia. DNA tão antigo até recentemente foi recuperado apenas do permafrost.


    O DNA humano mais antigo revela um ramo misterioso da ciência viva da humanidade - 4 de dezembro de 2013
    O mais antigo DNA humano conhecido encontrado ainda revela que a evolução humana era ainda mais confusa do que se pensava, dizem os pesquisadores. O DNA, que remonta a cerca de 400.000 anos, pode pertencer a um ancestral humano desconhecido, dizem os cientistas. Essas novas descobertas podem lançar luz sobre um misterioso ramo extinto da humanidade conhecido como denisovanos, que eram parentes próximos dos neandertais, acrescentaram os cientistas. Embora os humanos modernos sejam a única linhagem humana sobrevivente, outros já caminharam pela Terra. Entre eles estavam os neandertais, os parentes extintos mais próximos dos humanos modernos, e os denisovanos relativamente novos, que se acredita terem vivido em uma vasta extensão da Sibéria ao sudeste da Ásia. A pesquisa mostra que os denisovanos compartilhavam uma origem comum com os neandertais, mas eram geneticamente distintos, com ambos aparentemente descendendo de um grupo ancestral comum que havia divergido anteriormente dos precursores dos humanos modernos.


    A sequência do genoma humano mais antiga conhecida lança luz sobre o cruzamento com neandertais - História


    Homo é o gênero dos grandes macacos que inclui os humanos modernos e espécies intimamente relacionadas a eles. O gênero é estimado em cerca de 2,3 a 2,4 milhões de anos, possivelmente tendo evoluído de ancestrais australopitecinos, com o aparecimento do Homo habilis. Várias espécies, incluindo Australopithecus garhi, Australopithecus sediba, Australopithecus africanus e Australopithecus afarensis, foram propostas como ancestrais diretas da linhagem Homo. Essas espécies possuem características morfológicas que as alinham com o Homo, mas não há consenso sobre o que deu origem ao Homo, supondo que não fosse uma espécie ainda não descoberta. Consulte Mais informação .


    Origens humanas: a grande jornada do fóssil 'Little Foot' para fora da África BBC - 2 de março de 2021
    Um fóssil de valor inestimável foi brevemente levado a um centro de pesquisa do Reino Unido em completo sigilo, dois anos atrás, em uma operação que teve mais do que um toque de romance de espionagem. O espécime foi transportado pela África do Sul com um guarda armado, tratado como um VIP incógnito em um vôo internacional e, em seguida, transportado com facilidade para a fonte de luz de raios-X Diamond, ao sul de Oxford. Foi nas instalações de pesquisa britânicas que os cientistas foram capazes de ver alguns detalhes microscópicos nos vestígios antigos que podem ajudar a desvendar pistas importantes para a origem dos humanos modernos.


    A análise da mão do hominídeo Ardi sugere que nossos ancestrais estavam 'balançando em árvores como chimpanzés' até pelo menos 4,4 milhões de anos atrás. Daily Mail - 25 de fevereiro de 2021
    A análise dos ossos da mão de Ardi revela que ela provavelmente vivia nas árvores. Foram considerados diferentes dos de Lucy, que viveu um milhão de anos depois. Achava que Lucy andava sobre duas pernas e usava ferramentas, ao passo que Ardi não. Acreditava-se que o milhão de anos entre suas vidas foi um grande salto evolutivo que viu o surgimento do bipedismo nos ancestrais humanos


    Três espécies semelhantes aos humanos viveram lado a lado na antiga BBC da África - 3 de abril de 2020
    Dois milhões de anos atrás, três espécies diferentes de aparência humana viviam lado a lado na África do Sul, mostra um estudo. As descobertas sublinham uma compreensão crescente de que a situação atual, em que uma espécie humana domina o globo, pode ser incomum em comparação com o passado evolucionário. A nova evidência vem de esforços para datar ossos descobertos em um complexo de cavernas perto de Joanesburgo. O novo trabalho também revelou o primeiro exemplo conhecido do Homo erectus, uma espécie que se acredita ser um ancestral direto dos humanos modernos (Homo sapiens). Os três grupos de hominídeos (criaturas parecidas com os humanos) pertenciam ao Australopithecus (o grupo que ficou famoso pelo fóssil "Lucy" da Etiópia), Paranthropus e Homo - mais conhecido como humanos.


    O menor Homo erectus cranium da África e diversas ferramentas de pedra encontradas em Gona, Etiópia PhysOrg - 6 de março de 2020
    Uma equipe de pesquisa internacional liderada por cientistas dos Estados Unidos e da Espanha, incluindo um geólogo da Universidade de Michigan, descobriu um crânio quase completo de um ancestral humano, estimado em cerca de 1,5 milhão de anos atrás, e um crânio parcial datado de cerca de 1,26 milhão anos atrás, da área de estudo de Gona no Estado Afar da Etiópia.


    DNA de mulher da Idade da Pedra obtido 6.000 anos na BBC - 17 de dezembro de 2019
    Graças às marcas de dente que ela deixou em uma antiga "goma de mascar", os cientistas conseguiram obter DNA, que usaram para decifrar seu código genético. Esta é a primeira vez que um genoma humano antigo inteiro foi extraído de qualquer coisa que não seja osso humano, disseram os pesquisadores. Ela provavelmente tinha pele escura, cabelo castanho escuro e olhos azuis. A "goma de mascar" - na verdade, alcatrão de uma árvore - é uma fonte muito valiosa de DNA antigo, especialmente para períodos em que não temos restos humanos.


    Homo erectus: os humanos antigos sobreviveram mais tempo do que pensávamos BBC - 18 de dezembro de 2019
    O Homo erectus evoluiu há cerca de dois milhões de anos e foi a primeira espécie humana conhecida a andar totalmente ereto. Novas evidências de datação mostram que ele sobreviveu até pouco mais de 100.000 anos atrás na ilha indonésia de Java - muito depois de ter desaparecido em outro lugar. Isso significa que ele ainda existia quando nossa própria espécie caminhava pela Terra.


    Os pesquisadores determinam a idade do último assentamento conhecido por um ancestral direto do homem moderno Science Daily - 19 de dezembro de 2019
    Uma equipe internacional de pesquisadores determinou a idade do último assentamento conhecido da espécie Homo erectus, um dos ancestrais diretos dos humanos modernos. O site se chama Ngandong, na ilha indonésia de Java. A equipe datou fragmentos de animais onde restos de Homo erectus foram encontrados e a paisagem ao redor. A equipe determinou a última existência do Homo erectus em Ngandong entre 108.000 e 117.000 anos atrás.


    Humano moderno mais antigo encontrado fora da África BBC - 11 de julho de 2019
    Os pesquisadores encontraram o primeiro exemplo de nossa espécie (humanos modernos) fora da África. Um crânio desenterrado na Grécia foi datado de 210.000 anos atrás, numa época em que a Europa foi ocupada pelos Neandertais. Os pesquisadores descobriram dois fósseis significativos na caverna Apidima, na Grécia, na década de 1970. Um estava muito distorcido e o outro incompleto, entretanto, e foi necessária uma tomografia computadorizada e datação em série de urânio para desvendar seus segredos. O crânio mais completo parece ser um Neandertal. Mas o outro apresenta características claras, como a parte de trás arredondada para o crânio, diagnóstica de humanos modernos.


    DNA de dentes de leite de 31.000 anos leva à descoberta de um novo grupo de antigos siberianos PhysOrg - 5 de junho de 2019
    Dois dentes de leite de crianças enterrados nas profundezas de um sítio arqueológico remoto no nordeste da Sibéria revelaram um grupo de pessoas até então desconhecido que viveu lá durante a última Idade do Gelo. A descoberta foi parte de um estudo mais amplo que também descobriu que restos humanos de 10.000 anos em outro local na Sibéria são geneticamente relacionados aos nativos americanos - a primeira vez que essas ligações genéticas próximas foram descobertas fora dos Estados Unidos.


    Novas espécies de humanos primitivos são ainda menores que o 'Hobbit' Ciência Viva - 11 de abril de 2019
    Os ossos e dentes antigos de um parente humano até então desconhecido - um que era ainda menor que o chamado Hobbit - foram descobertos no fundo de uma caverna em uma ilha nas Filipinas. A espécie recém-descoberta é chamada de Homo luzonensis em homenagem a Luzon, a ilha onde os seres misteriosos viveram durante o final do Pleistoceno, há mais de 50.000 anos. Com menos de 1,2 metros de altura, H. luzonensis é o segundo humano anão conhecido no registro, o primeiro sendo Homo floresiensis, também conhecido como o Hobbit, cujos restos mortais foram encontrados na ilha indonésia de Flores em 2004. Mas embora H. luzonensis é baixo como o hobbit, ele compartilha características com vários outros parentes humanos antigos. Ele tem ossos curvos do pé e dos dedos como Australopithecus (um gênero que inclui a famosa Lucy) pré-molares que têm características semelhantes às vistas no Australopithecus, Homo habilis e Homo erectus e pequenos molares que se parecem com os dos humanos modernos, ou Homo sapiens.


    Estudo de inteligência artificial do genoma humano encontra ancestral humano desconhecido Smithsonian - 9 de fevereiro de 2019

    A pegada genética de uma "população fantasma" pode corresponder à de um fóssil híbrido de Neandertal e Denisovano encontrado na Sibéria


    Rostos recriados de europeus antigos, incluindo a ciência ao vivo da mulher de Neandertal e do homem de Cro-Magnon - 29 de janeiro de 2019
    Cerca de 5.600 anos atrás, uma mulher de 20 anos foi enterrada com um bebê pequeno descansando em seu peito, uma triste pista de que ela provavelmente morreu no parto durante o Neolítico. Esta mulher e seis outros europeus antigos - incluindo um homem Cro-Magnon, uma mulher de Neandertal e um cara que praticava esportes masculinos de 250 a.C. - estão em exibição em um museu em Brighton, Inglaterra, agora que um artista forense recriou seus rostos.


    Os pesquisadores sugerem que 'Little Foot' é uma espécie inteiramente nova do primeiro PhysOrg humano - 10 de dezembro de 2018
    Várias equipes de pesquisadores anunciaram que os restos mortais de um hominídeo que se acredita ter vivido há aproximadamente 3,67 milhões de anos representam uma nova espécie do ser humano primitivo. Os pesquisadores relatam que o espécime, conhecido como "Pé Pequeno", tem características que o tornam diferente de qualquer outra espécie conhecida encontrada nas cavernas de Sterkfontein perto de Joanesburgo. Os pesquisadores relatam que o esqueleto era de uma mulher idosa com o braço curvado devido a um ferimento. Eles também relatam que a mulher teria pouco mais de um metro de altura e tinha pernas mais longas do que os braços - uma marca registrada do bipedalismo. Ela também era vegetariana. Os detalhes sobre os restos mortais foram divulgados antes da publicação porque outros grupos recentemente receberam acesso aos restos mortais, e a equipe original não quer ser descoberta.


    Cerca de 56 milhões de anos atrás, em uma Terra tão quente que palmeiras enfeitavam o Círculo Polar Ártico, um primata do tamanho de um camundongo conhecido como Teilhardina primeiro enrolou seus dedos em torno de um galho. O ancestral mais antigo conhecido dos primatas modernos, os parentes próximos de Teilhardina acabariam por dar origem aos macacos, macacos e humanos de hoje. Mas um dos mistérios persistentes sobre esse nosso primo distante é onde ele se originou. As espécies teilhardina (ty-hahr-DEE'-nuh) rapidamente se espalharam pelas florestas da Ásia, Europa e América do Norte, uma variedade sem paralelo em todos os outros primatas, exceto os humanos. Mas onde começou sua jornada? Uma nova pesquisa mostra que Teilhardina brandti, uma espécie encontrada em Wyoming, é tão ou mais velha que seus parentes asiáticos e europeus, derrubando a hipótese prevalecente de que Teilhardina apareceu pela primeira vez na China.


    O crânio de um hominídeo de quatro milhões de anos mostra semelhanças com o dos humanos modernos Science Daily - 25 de junho de 2018
    O crânio de um fóssil de quatro milhões de anos, que, em 1995, foi descrito como a evidência mais antiga da evolução humana na África do Sul, mostrou semelhanças com o nosso, quando escaneado por sistemas de imagens de alta resolução.


    Pessoas na África Ocidental ainda carregam genes "benéficos" de um ancestral humano misterioso que os protege contra tumores. Daily Mail - 3 de abril de 2018
    Evidências de uma espécie desconhecida de ancestral humano foram encontradas escondidas no DNA de pessoas da África Ocidental. Os especialistas fizeram a descoberta analisando o genoma humano, em busca de cadeias de informações genéticas que estavam fora do lugar. Isso revelou uma herança de marcadores de uma espécie humana não identificada, alguns dos quais podem ser benéficos para seus descendentes - incluindo um que suprime o desenvolvimento de tumores. Os pesquisadores acreditam que uma espécie ancestral de hominídeo, conhecida como Homo heidelbergensis, pode ser a candidata mais provável à espécie 'fantasma'.


    Estudo mostra que mudanças na anatomia teriam tornado a caminhada mais fácil sem reduzir os músculos para escalar nos primeiros hominíneos. PhysOrg - 3 de abril de 2018
    Como e quando os primeiros ancestrais humanos começaram a andar eretos permanece um tópico de debate entre os cientistas, e a pesquisa continua para encontrar a resposta. Nesse novo esforço, os pesquisadores analisaram de novo as idéias convencionais, sugerindo que os primeiros hominídeos a andar eretos provavelmente o faziam de maneira extremamente desajeitada, pois mantinham características físicas que lhes permitiriam escapar dos inimigos subindo em árvores. Os pesquisadores sugeriram que, se fosse esse o caso, os primeiros hominídeos não teriam sobrevivido.


    Verrugas e tudo: pesquisadores reconstroem o rosto do homem Cro-Magnon PhysOrg - 30 de março de 2018
    O homem de Cro-Magnon tinha o rosto coberto de caroços, incluindo um grande na testa, provavelmente tumores benignos causados ​​por uma doença genética. O esqueleto de Cro-Magnon 1, um Homo sapiens masculino com 28.000 anos, foi descoberto em 1868 na caverna Eyzies, na região de Dordogne, no sudoeste da França.


    O ambiente em mudança influenciou a evolução humana BBC - 16 de março de 2018
    Os humanos podem ter desenvolvido comportamentos sociais avançados e comerciar 100.000 anos antes do que se pensava. Os resultados vêm de um sítio arqueológico no vale do Rift do Quênia. "Mais de um milhão de anos" está representado no site, de acordo com Rick Potts, do Smithsonian Institution, que esteve envolvido nos estudos. Também há sinais de desenvolvimento nas tecnologias de fabricação de ferramentas.


    A história humana fica mais longa: os fósseis mais antigos fora da África encontrados na ciência viva - 25 de janeiro de 2018
    Os fósseis mais antigos de humanos modernos fora da África foram descobertos em Israel, segundo um novo estudo. Estima-se que a mandíbula e os dentes recém-revelados tenham até 194.000 anos de idade. Isso torna esses fósseis pelo menos 50.000 anos mais velhos do que os fósseis humanos modernos previamente desenterrados fora da África, e mais próximos da idade de quando resultados genéticos recentes sugeriram que os humanos modernos podem ter deixado a África pela primeira vez. Essas novas descobertas sugerem que os humanos modernos podem ter tido mais tempo para interagir e cruzar com linhagens humanas arcaicas fora da África do que se pensava anteriormente. A descoberta também lança luz sobre as rotas que os humanos modernos podem ter tomado enquanto se dispersavam da África.


    Esqueleto do Pé Pequeno revelado na BBC da África do Sul - 7 de dezembro de 2017
    Um dos mais antigos e completos esqueletos dos ancestrais da humanidade foi revelado na África do Sul. Uma equipe passou mais de 20 anos escavando, limpando e montando o esqueleto de Little Foot. Sua idade exata é debatida, mas cientistas sul-africanos dizem que os restos mortais têm 3,67 milhões de anos.Isso significaria que Little Foot estava vivo cerca de 500.000 anos antes de Lucy, o famoso esqueleto de um antigo parente humano encontrado na Etiópia. Ambos Little Foot e Lucy pertencem ao mesmo gênero - Australopithecus - mas são espécies diferentes. Os cientistas acreditam que isso mostra que os ancestrais da humanidade se espalharam por uma área muito mais ampla da África do que se pensava anteriormente. Também sugere que havia um número diversificado de espécies.


    Os cientistas descrevem espécies 'enigmáticas' que viveram em Utah cerca de 500 milhões de anos atrás. PhysOrg - 12 de outubro de 2017
    Para o olho destreinado, parece uma flor grosseiramente gravada na rocha - como se uma criança tivesse riscado a imagem de uma flor. Mas para o falecido caçador de fósseis Lloyd Gunther, a forma de tulipa que ele desenterrou no Antimony Canyon, no norte de Utah, parecia o resto de um antigo animal marinho. Anos atrás, Gunther coletou a rocha e depois a deu para pesquisadores do Instituto de Biodiversidade da Universidade de Kansas - apenas um entre milhares de fósseis que ele doou ao instituto ao longo dos anos. Mas esta descoberta foi o único espécime fossilizado de uma espécie até então desconhecida para a ciência - um filtro alimentador "obscuro".


    Espinha dorsal intacta de Hominin Toddler revelada para a primeira vez em Live Science - 23 de maio de 2017
    O fóssil solitário de um ancestral humano primitivo de 2,5 anos revelou pela primeira vez que os espinhos dos hominídeos antigos eram muito parecidos com os nossos - e muitos não. Uma nova pesquisa, publicada hoje, revela que o Australopithecus afarensis, um ancestral humano que viveu há 3 milhões de anos, tinha o mesmo número de vértebras lombares e torácicas que os humanos. Mas o jovem hominídeo, apelidado de "Selam", para a palavra amárica para "paz", mostrou uma transição marcadamente diferente entre a parte superior e inferior das costas, que pode ter dado a ela um impulso para andar bípede.


    A Europa foi o berço da humanidade, não a África, descobrem os cientistas no The Telegraph - 22 de maio de 2017
    Atualmente, a maioria dos especialistas acredita que nossa linhagem humana se separou dos macacos há cerca de sete milhões de anos na África central, onde os hominídeos permaneceram pelos próximos cinco milhões de anos antes de se aventurarem mais longe. Mas dois fósseis de uma criatura semelhante a um macaco com dentes semelhantes aos humanos foram encontrados na Bulgária e na Grécia, datando de 7,2 milhões de anos atrás. A descoberta da criatura, chamada Graecopithecus freybergi, e apelidada de El Graeco 'pelos cientistas, prova que nossos ancestrais já estavam começando a evoluir na Europa 200.000 anos antes do primeiro hominídeo africano. Uma equipe internacional de pesquisadores afirma que as descobertas mudam totalmente o início da história humana e colocam o último ancestral comum tanto dos chimpanzés quanto dos humanos - o chamado Elo Perdido - na região do Mediterrâneo.


    Os humanos estiveram na América 115.000 anos antes do que se pensava: a descoberta dramática de que ossos de mastodontes foram massacrados com ferramentas da Idade da Pedra forçou os cientistas a uma conclusão surpreendente. Daily Mail - 26 de abril de 2017
    Um achado controverso poderia reescrever a história dos humanos na América do Norte. Os arqueólogos afirmam ter encontrado evidências de que uma espécie desconhecida de humanos vivia no continente há 130.000 anos - 115.000 anos antes do que se pensava. Os pesquisadores descobriram os restos mortais de um enorme mastodonte em San Diego, com evidências de lascas e fraturas feitas pelos primeiros humanos - mas eles admitem que não sabem se eram Homo sapiens, Homo erectus, Neandertais ou qualquer outra coisa.


    A descoberta do mastodonte muda a compreensão dos primeiros humanos no New World Science Daily - 26 de abril de 2017
    Ossos quebrados e rochas fornecem evidências que atrasam o registro dos primeiros humanos na América do Norte em mais de 100.000 anos


    O Homo erectus caminhava como fazemos Science Daily - 12 de julho de 2016
    Pegadas de 1,5 milhão de anos fornecem uma janela para a vida do Homo erectus. Os pesquisadores descobriram recentemente vários conjuntos de pegadas do Homo erectus no norte do Quênia que fornecem oportunidades únicas para entender os padrões locomotores e a estrutura do grupo por meio de uma forma de dados que registra diretamente esse comportamento dinâmico. Usando novas técnicas analíticas, eles demonstraram que essas pegadas de H. erectus preservam evidências de um estilo humano moderno de caminhar e uma estrutura de grupo que é consistente com o comportamento social semelhante ao humano. Com base em estimativas de massa corporal derivadas experimentalmente das pegadas de hominíneos Ileret, os pesquisadores também inferiram os sexos de vários indivíduos que caminharam sobre as superfícies das pegadas e, para as duas superfícies escavadas mais expansivas, desenvolveram hipóteses sobre a estrutura desses H. erectus grupos. Em cada um desses locais, há evidências de vários homens adultos, o que implica algum nível de tolerância e possivelmente cooperação entre eles. A cooperação entre os machos é a base de muitos dos comportamentos sociais que distinguem os humanos modernos de outros primatas. "Não é chocante encontrarmos evidências de tolerância mútua e talvez cooperação entre os machos em um hominídeo que viveu 1,5 milhão de anos atrás, especialmente o Homo erectus, mas esta é a nossa primeira chance de ver o que parece ser um vislumbre direto desse comportamento dinâmico em tempo profundo ", diz Hatala.


    Fósseis do 'primo de Lucy' revelam um parente humano que viveu na África Oriental - 25 de março de 2016
    Os fósseis pertencentes a um antigo parente humano que foram descobertos nas margens de um rio queniano sugerem que os hominídeos viviam mais a leste do que se pensava. Os pesquisadores encontraram os fósseis - um osso do antebraço e dentes pertencentes a um Australopithecus afarensis adulto do sexo masculino e dois bebês - ao longo do rio Kantis em Ongata-Rongai, um assentamento próximo à capital, Nairóbi. A descoberta do fóssil representa o primeiro membro do Australopithecus encontrado a leste do Vale do Rift, uma cordilheira que se estende de norte a sul pelo Quênia e outros países do leste da África, disseram os pesquisadores. Restos de Australopithecus bahrelghazali, outro parente humano do mesmo gênero, foram encontrados no Chade (a oeste do Vale do Rift), sugerindo que membros desse gênero viviam na África central.


    A análise de fósseis empurra a separação humana de outros primatas em dois milhões de anos Science Daily - 17 de fevereiro de 2016
    Um ancestral comum de macacos e humanos, Chororapithecus abyssinicus, evoluiu na África, não na Eurásia, dois milhões de anos antes do que se pensava, sugere um novo artigo. Uma nova pesquisa apóia a divergência inicial: 10 milhões de anos atrás para a divisão humano-gorila e 8 milhões de anos atrás para nossa divisão dos chimpanzés


    As Cavernas Sterkfontein da África do Sul produzem dois novos fósseis de hominídeos Science Daily - 13 de fevereiro de 2016
    Dois novos fósseis de hominídeos foram encontrados em uma câmara não investigada anteriormente nas Cavernas Sterkfontein, a noroeste de Joanesburgo, na África do Sul. Os dois novos espécimes, um osso de dedo e um molar, fazem parte de um conjunto de quatro espécimes, que parecem ser de hominíneos primitivos que podem ser associados a sedimentos portadores de ferramentas de pedra primitivos que entraram na caverna há mais de dois milhões de anos. Os espécimes são empolgantes não apenas porque estão associados às primeiras ferramentas de pedra, mas também porque possuem uma mistura de características intrigantes que levantam muito mais perguntas do que fornecem respostas.


    Espécies misteriosas semelhantes a humanos podem ter vivido ao lado de 'Lucy' BBC - 28 de maio de 2015
    Uma espécie humana recém-descoberta pode ser outro candidato ao ancestral da linhagem humana, dizem os pesquisadores. Este antigo parente da humanidade coexistiu ao lado da famosa Lucy cerca de 3,4 milhões de anos atrás, revelando que uma diversidade de espécies semelhantes ao homem já viveram juntas, acrescentaram os cientistas. O mais antigo membro conhecido da linhagem humana, o gênero Homo, data de cerca de 2,8 milhões de anos atrás. Antes da evolução dos humanos, os pesquisadores há muito pensavam que havia pouca ou nenhuma diversidade entre os hominíneos, o que inclui humanos e espécies relacionadas que datam após a separação evolutiva dos chimpanzés.


    Ciência Viva Descoberta de Novas Espécies Ancestrais Humanas - 28 de maio de 2015
    Ossos de uma possível nova espécie humana foram descobertos na região central de Afar, na Etiópia. A espécie viveu entre 3,3 milhões e 3,5 milhões de anos atrás ao lado da famosa Lucy, membro do Australopithecus afarensis, e sugere que vários homíneos coexistiram na época, durante o Plioceno Médio. Aqui estão as imagens dos fósseis descobertos na Etiópia. O hominídeo mais conhecido que viveu antes da evolução dos humanos foi o Australopithecus afarensis, do leste da África, que viveu entre 2,9 milhões e 3,8 milhões de anos atrás, e que incluía a famosa Lucy. Os cientistas há muito argumentam que os hominídeos posteriores podem ter evoluído dessa espécie.


    Agricultura, o declínio da mobilidade impulsionou a mudança dos humanos para ossos mais leves Science Daily - 20 de maio de 2015
    Os estilos de vida modernos tornaram os humanos mais pesados, mas, de uma maneira particular, visivelmente mais leves do que nossos ancestrais caçadores-coletores: nos ossos. Agora, um novo estudo dos ossos de centenas de humanos que viveram durante os últimos 33.000 anos na Europa descobriu que o surgimento da agricultura e uma queda correspondente na mobilidade impulsionaram a mudança, ao invés da urbanização, nutrição ou outros fatores.


    Dois antigos fósseis humanos do Laos revelam a diversidade humana primitiva Science Daily - 8 de abril de 2015
    Um antigo crânio humano e uma mandíbula encontrados a poucos metros de distância em uma caverna no norte do Laos aumentam a evidência de que os primeiros humanos modernos eram fisicamente bastante diversos. O crânio, encontrado em 2009 em uma caverna conhecida como Tam Pa Ling nas montanhas Annamite do atual Lao, é o fóssil humano moderno mais antigo encontrado no sudeste da Ásia. Sua descoberta atrasou em até 20.000 anos a data da migração humana moderna pela região. Ele revelou que os primeiros humanos que migraram para as ilhas e costas do Sudeste Asiático depois de migrar para fora da África também viajaram para o interior muito mais cedo do que se pensava, cerca de 46.000 a 63.000 anos atrás. A mandíbula foi descoberta no final de 2010 e tem aproximadamente a mesma idade do crânio. Ao contrário do crânio, possui traços humanos modernos e arcaicos.


    Os primeiros humanos tinham diversos tipos de corpos, assim como fazemos hoje Science Daily - 28 de março de 2015
    Uma nova pesquisa explorando fósseis fragmentários sugere que nosso gênero tem formas e tamanhos diferentes desde suas origens, há mais de dois milhões de anos, e acrescenta peso à ideia de que os humanos começaram a colonizar a Eurásia enquanto ainda eram pequenos e leves. Uma das teorias dominantes de nossa evolução é que nosso gênero, Homo, evoluiu de humanos primitivos de corpo pequeno para se tornar o Homo erectus mais alto, mais pesado e com pernas mais longas que foi capaz de migrar para além da África e colonizar a Eurásia. Embora saibamos que o Homo erectus de corpo pequeno - com média de menos de cinco pés (152 cm) e menos de 50 kg - vivia na Geórgia, no sul da Europa, há 1,77 milhão de anos, o momento e a origem geográfica do corpo maior que associamos com os humanos modernos, até agora, permaneceu sem solução.


    A descoberta da mandíbula de 2,8 milhões de anos lança luz sobre os primeiros humanos Science Daily - 4 de março de 2015
    Durante décadas, os cientistas procuraram fósseis africanos que documentassem as primeiras fases da linhagem Homo, mas os espécimes recuperados do intervalo de tempo crítico entre 3 e 2,5 milhões de anos atrás foram frustrantemente poucos e frequentemente mal preservados. No entanto, um fóssil de mandíbula inferior encontrado na área de pesquisa de Ledi-Geraru, Estado Regional de Afar, Etiópia, empurra as evidências para o gênero humano - Homo - para 2,8 milhões de anos atrás.


    O fóssil mais antigo conhecido do gênero Homo data de 2,8 a 2,75 milhões de anos atrás Science Daily - 4 de março de 2015
    O registro mais antigo conhecido do gênero Homo - o gênero humano - representado por uma mandíbula inferior com dentes, recentemente encontrado na região Afar da Etiópia, data entre 2,8 e 2,75 milhões de anos atrás, de acordo com uma equipe internacional de geocientistas e antropólogos. Eles também dataram outros fósseis entre 2,84 e 2,58 milhões de anos atrás, o que ajudou a reconstruir o ambiente em que o indivíduo vivia.


    Fóssil encontrado por pescador pode revelar novo tipo de antigo CNN humano - 29 de janeiro de 2015
    Uma mandíbula humana fossilizada descoberta por um pescador taiwanês, vendida a uma loja de antiguidades e recuperada por pesquisadores pode revelar um novo tipo de homem pré-histórico. A descoberta improvável pode ter quase 200.000 anos e sugere um quarto tipo de humano antigo que viveu na Ásia muito antes do Homo sapiens existir. Três outros hominídeos asiáticos arcaicos conhecidos incluem o Homo erectus, encontrado em Java e na China, o menor Homo floresiensis da Indonésia e os neandertais nas montanhas russas de Altai. Os cientistas acreditam que as mandíbulas e os dentes humanos tornaram-se menores à medida que evoluíram. Mas, ao contrário de outros fósseis da época, a mandíbula recém-descoberta é repleta de grandes molares, sugerindo a existência de um grupo diferente.


    DNA revela segredos da pioneira humana BBC - 22 de outubro de 2014
    > A análise do DNA de um ser humano de 45.000 anos ajudou os cientistas a identificar quando nossos ancestrais cruzaram com os Neandertais. A sequência do genoma de um osso da coxa encontrada na Sibéria mostra que o primeiro episódio de mistura ocorreu entre 50.000 e 60.000 anos atrás. O caçador masculino é um dos primeiros humanos modernos descobertos na Eurásia. O estudo da revista Nature também apóia a descoberta de que nossa espécie emergiu da África cerca de 60.000 anos atrás, antes de se espalhar pelo mundo. A análise levanta a possibilidade de que a linhagem humana surgiu pela primeira vez milhões de anos antes das estimativas atuais.


    Neandertais e humanos se acasalaram pela primeira vez há 50.000 anos, DNA Reveals Live Science - 22 de outubro de 2014
    O DNA do osso de 45.000 anos de um homem da Sibéria está ajudando a identificar quando os humanos modernos e os neandertais se cruzaram pela primeira vez, dizem os pesquisadores. Embora os humanos modernos sejam a única linhagem humana sobrevivente, outros já viveram na Terra. Os parentes extintos mais próximos dos humanos modernos foram os neandertais, que viveram na Europa e na Ásia até sua extinção há cerca de 40.000 anos. Descobertas recentes revelaram que os neandertais cruzaram com ancestrais dos humanos modernos quando os humanos modernos começaram a se espalhar para fora da África - 1,5 a 2,1 por cento do DNA de qualquer pessoa que vive fora da África hoje é de origem neandertal.


    O crânio e o cérebro de Taung Child não são semelhantes aos humanos em expansão PhysOrg - 25 de agosto de 2014
    The Taung Child, o principal hominídeo da África do Sul descoberto há 90 anos, nunca para de transformar e desenvolver a busca por nossas origens coletivas. Ao sujeitar o crânio do primeiro australopithecus descoberto às tecnologias mais recentes nas instalações de Tomografia Computadorizada (TC) Microfoco de Raios-X da Wits University, os pesquisadores agora lançam dúvidas sobre as teorias de que o Australopithecus africanus mostra as mesmas adaptações cranianas encontradas em bebês e crianças modernas. com efeito, desmentindo o suporte atual para a ideia de que este hominídeo primitivo apresenta desenvolvimento do cérebro infantil na região pré-frontal semelhante ao dos humanos modernos.


    Cruzamento comum? Ancient Human tinha ciência viva de orelha semelhante a um Neandertal - 7 de julho de 2014
    Os restos mortais de um antigo ser humano na China que não se pensa ser um Neandertal têm um ouvido interno muito parecido com o dos parentes mais próximos extintos dos humanos, de acordo com um novo estudo. Essas novas descobertas podem ser evidências de cruzamento entre neandertais e outras espécies de humanos arcaicos na China. No entanto, os pesquisadores dizem que a evolução humana pode ser mais complicada do que muitas vezes se pensa, e as implicações da nova descoberta permanecem obscuras. Embora os humanos modernos sejam os únicos membros vivos da árvore genealógica humana, várias outras linhagens humanas já viveram ao lado dos ancestrais dos humanos modernos. Esses chamados humanos arcaicos incluíam os neandertais, os parentes extintos mais próximos dos humanos modernos, que viveram na Eurásia entre 200.000 e 30.000 anos atrás.


    Nova pesquisa estratigráfica torna Little Foot o mais antigo Australopithecus PhysOrg completo - 14 de março de 2014
    Após 13 anos de escavação meticulosa do esqueleto quase completo do fóssil Australopithecus chamado Little Foot, cientistas sul-africanos e franceses mostraram de forma convincente que ele tem provavelmente cerca de 3 milhões de anos. Assim, em Sterkfontein, existiam duas espécies de homem-macaco, Australopithecus africanus (por exemplo, a Sra. Ples) e Australopithecus prometheus, muitos dos quais foram identificados por Clarke a partir de dois depósitos em Sterkfontein.


    O caçador-coletor europeu tinha olhos azuis e pele escura BBC - 27 de janeiro de 2014
    Os cientistas lançaram luz sobre a aparência dos antigos europeus. Testes genéticos revelam que um caçador-coletor que viveu há 7.000 anos tinha uma combinação incomum de pele e cabelos escuros e olhos azuis. Surpreendeu os cientistas, que pensavam que os primeiros habitantes da Europa eram justos. Dois esqueletos de caçadores-coletores foram descobertos em uma caverna nas montanhas do noroeste da Espanha em 2006. As condições frias e escuras significaram que os restos (chamados de La Brana 1 e 2) estavam notavelmente bem preservados. Os cientistas foram capazes de extrair DNA de um dente de um dos homens antigos e sequenciar seu genoma. A equipe descobriu que o primeiro europeu era geneticamente mais próximo das pessoas na Suécia e na Finlândia. Mas enquanto seus olhos eram azuis, seus genes revelam que seu cabelo era preto ou castanho e sua pele era escura. Este foi um resultado inesperado.


    O caçador-coletor espanhol tinha olhos azuis e pele escura. PhysOrg - 27 de janeiro de 2014
    La Brana 1, nome usado para batizar um indivíduo de 7.000 anos do Período Mesolítico, cujos restos mortais foram recuperados no sítio La Brana-Arintero em Valdelugueros (Leon, Espanha) tinha olhos azuis e pele escura. O Mesolítico, período que durou de 10.000 a 5.000 anos atrás (entre o Paleolítico e o Neolítico), termina com o advento da agricultura e da pecuária, oriundas do Oriente Médio. A chegada do Neolítico, com dieta à base de carboidratos e novos patógenos transmitidos por animais domesticados, trouxe desafios metabólicos e imunológicos que se refletiram nas adaptações genéticas das populações pós-mesolíticas. Entre elas está a capacidade de digerir a lactose, o que o indivíduo La Brana não conseguia.


    Biologia de parentes humanos primitivos descobriu PhysOrg - 22 de janeiro de 2014
    O esqueleto parcial de um antigo hominídeo foi descoberto pela primeira vez na Tanzânia, dando uma nova visão sobre a biologia da espécie, dizem os cientistas. A descoberta acidental foi feita no ano passado, quando, durante uma escavação arqueológica, cientistas descobriram pedaços de crânio, dentes e ossos de membros. Os ossos pertencem a um hominídeo primitivo, chamado Paranthropus boisei, que viveu 1,34 milhão de anos atrás na África Oriental e compartilha um ancestral com os humanos.Os arqueólogos só haviam descoberto partes de crânios pertencentes a essa espécie, então até agora não havia nenhuma evidência real de seu tamanho ou de como ele foi adaptado ao ambiente.


    Os humanos antigos fizeram sexo com parentes misteriosos, estudo sugere a ciência ao vivo - 2 de dezembro de 2013
    Um novo e aprimorado sequenciamento de genomas relativos humanos antigos revela que o Homo sapiens não fazia sexo apenas com neandertais e uma linhagem pouco conhecida de humanos chamados denisovanos. Uma quarta linhagem misteriosa de humanos também estava na mistura.


    Golpeie a ideia de várias espécies humanas BBC - 17 de outubro de 2013
    A ideia de que havia várias espécies humanas diferentes caminhando pela Terra há dois milhões de anos foi um golpe. Em vez disso, os cientistas dizem que os primeiros fósseis humanos encontrados na África e na Eurásia podem ter feito parte da mesma espécie.


    A datação de miçangas define um novo cronograma para a ciência diária dos primeiros humanos - 14 de setembro de 2013
    Uma equipe internacional de pesquisadores liderada pela Universidade de Oxford tem novas evidências de datação indicando quando os primeiros humanos totalmente modernos chegaram ao Oriente Próximo, a região conhecida hoje como Oriente Médio. Eles obtiveram as datas de radiocarbono de contas de conchas marinhas encontradas em Ksar Akil, um sítio arqueológico importante no Líbano, o que lhes permitiu calcular que o fóssil humano mais antigo da mesma sequência de camadas arqueológicas tem 42.400-41.700 anos. Isso é significativo porque a idade dos primeiros fósseis, direta e indiretamente datados, de humanos modernos encontrados na Europa é aproximadamente semelhante. Esta última descoberta lança novas possibilidades intrigantes sobre as rotas tomadas pelos primeiros humanos modernos para fora da África.


    Os primeiros seres humanos viveram na China há 1,7 milhão de anos Live Science - 15 de agosto de 2013
    Uma espécie extinta de humanos fabricantes de ferramentas aparentemente ocupou uma vasta área na China há 1,7 milhão de anos, dizem os pesquisadores. A linhagem humana evoluiu na África, com espécies agora extintas de humanos se dispersando de seu continente de origem mais de um milhão de anos antes dos humanos modernos. Os cientistas gostariam de aprender mais sobre quando e onde os humanos foram para entender melhor o que impulsionou a evolução humana. Os pesquisadores investigaram a Bacia de Nihewan, que fica em uma região montanhosa a cerca de 150 quilômetros a oeste de Pequim. Ele contém mais de 60 locais da Idade da Pedra, com milhares de ferramentas de pedra encontradas lá desde 1972 - tipos relativamente simples, como lascas de pedra conhecidas como Oldowan. Os pesquisadores suspeitam que esses artefatos pertenciam ao Homo erectus, considerado ancestral do Homo sapiens.


    Como o antepassado de 2 milhões de anos se mudou: a caixa torácica e os pés de Sediba não eram adequados para o uso diário da ciência - 12 de abril de 2013
    Pesquisadores da Wits University na África do Sul, incluindo Peter Schmid da University of Zurich, descreveram a anatomia de um único hominídeo primitivo em seis novos estudos. Australopithecus sediba foi descoberto perto de Joanesburgo em 2008. Os estudos na Science demonstram como nosso ancestral de 2 milhões de anos caminhava, mastigava e se movia.


    O ancestral mais próximo da humanidade foi o dedo do pombo, Research Reveals Live Science - 11 de abril de 2013
    A investigação mais completa da anatomia do que pode ser o ancestral imediato da linhagem humana agora está lançando luz sobre os segredos sobre como ela poderia ter se comportado, dizem os pesquisadores. Por exemplo, os ancestrais humanos podem ter se movido de uma maneira inteiramente nova, com um andar um tanto quanto pontudo e com um tronco torcido, acrescentaram os pesquisadores. Os primeiros espécimes da espécie extinta Australopithecus sediba foram descobertos acidentalmente pelo filho de um cientista, de 9 anos, em 2008, em uma área da África do Sul chamada Berço da Humanidade, um dos mais ricos sítios de fósseis da África. Australopithecus significa "macaco do sul", enquanto sediba significa "fonte" em Sotho, uma das 11 línguas oficiais da África do Sul, devido a como os cientistas sugerem que a linhagem humana pode surgir desta espécie.


    Ciência ao vivo do primeiro ancestral humano surpreendentemente inteligente - 13 de março de 2013
    Os primeiros ancestrais humanos precisavam de inteligência de alto nível para usar o fogo, sugere uma nova pesquisa. O estudo argumenta que o uso do fogo requer planejamento de longo prazo, cooperação e inibição do grupo. Em combinação com evidências do uso precoce do fogo, o estudo sugere que o ancestral humano Homo erectus pode ter sido mais inteligente do que se pensava.


    Fósseis humanos traçam linha para os asiáticos modernos BBC - 22 de janeiro de 2013
    Os pesquisadores foram capazes de traçar uma linha entre alguns dos primeiros humanos modernos que se estabeleceram na China e as pessoas que vivem na região hoje. A evidência vem de DNA extraído de um osso de uma perna de 40.000 anos encontrado em uma caverna perto de Pequim. Os resultados mostram que a pessoa a quem pertencia era parente dos ancestrais dos atuais asiáticos e nativos americanos.


    Os primeiros ancestrais humanos tinham dieta mais variável: preferências alimentares de 3 grupos de hominíneos reconstruídos PhysOrg - 8 de agosto de 2012
    A pesquisa mais recente lança mais luz sobre a dieta e áreas de vida dos primeiros hominídeos pertencentes a três gêneros diferentes, notavelmente Australopithecus, Paranthropus e Homo - que foram descobertos em locais como Sterkfontein, Swartkrans e Kromdraai no Berço da Humanidade, a cerca de 50 quilômetros de Joanesburgo. Australopithecus existia antes de os outros dois gêneros terem evoluído cerca de 2 milhões de anos atrás.


    Muitos 'protótipos' humanos coexistiram na África BBC - 9 de agosto de 2012
    Fósseis do norte do Quênia mostram que uma nova espécie humana viveu há dois milhões de anos, dizem os pesquisadores. As descobertas sugerem que pelo menos três espécies distintas de humanos coexistiram na África. A pesquisa contribui para um crescente corpo de evidências que vai contra a percepção popular de que houve uma evolução linear dos primeiros primatas aos humanos modernos.


    Novas espécies humanas de cara chata possivelmente descobertas pela ciência viva - 8 de agosto de 2012
    Novos fósseis do início da linhagem humana sugerem que nossos ancestrais podem ter vivido ao lado de uma diversidade de espécies humanas extintas, dizem os pesquisadores. Embora os humanos modernos, Homo sapiens, sejam a única espécie humana viva hoje, o mundo viu várias espécies humanas irem e virem. Outros membros talvez incluam o recém-descoberto "hobbit" Homo floresiensis. A linhagem humana, Homo, evoluiu na África há cerca de 2,5 milhões de anos, coincidindo com a primeira evidência de ferramentas de pedra. Durante a primeira metade do século passado, a sabedoria convencional dizia que o membro mais primitivo de nossa linhagem era o Homo erectus, o ancestral direto de nossa espécie. No entanto, há pouco mais de 50 anos, os cientistas descobriram uma espécie ainda mais primitiva de Homo no desfiladeiro de Olduvai, na Tanzânia, que apelidaram de Homo habilis, que tinha um cérebro menor e um esqueleto mais simiesco.

    Novos fósseis quenianos lançam luz sobre a evolução humana inicial PhysOrg - 8 de agosto de 2012
    Novos fósseis empolgantes descobertos a leste do Lago Turkana confirmam que havia duas espécies adicionais de nosso gênero - Homo - vivendo ao lado de nossa espécie ancestral humana direta, Homo erectus, quase dois milhões de anos atrás. As descobertas, anunciadas na prestigiosa revista científica Nature em 9 de agosto, incluem um rosto, um maxilar inferior incrivelmente completo e parte de um segundo maxilar inferior.


    Provas 'mais antigas' da cultura humana moderna encontradas na BBC - 1º de agosto de 2012
    A mais antiga evidência inequívoca do comportamento humano moderno foi descoberta por uma equipe internacional de pesquisadores em uma caverna sul-africana. As descobertas fornecem evidências precoces da origem do comportamento humano moderno 44.000 anos atrás, mais de 20.000 anos antes de outras descobertas. Os artefatos são quase idênticos às ferramentas modernas do povo africano indígena San.


    Veneno mais antigo empurra civilização antiga 20.000 anos Live Science - 30 de julho de 2012
    O final da Idade da Pedra pode ter começado na África mais cedo do que se pensava - cerca de 20.000 anos. Uma nova análise de artefatos de uma caverna na África do Sul revela que os residentes estavam esculpindo ferramentas de osso, usando pigmentos, fazendo contas e até usando veneno 44.000 anos atrás. Esses tipos de artefatos já haviam sido associados à cultura San, que se pensava ter surgido há cerca de 20.000 anos. "Nossa pesquisa prova que a Idade da Pedra Posterior surgiu na África do Sul muito mais cedo do que se acreditava e ocorreu quase ao mesmo tempo que a chegada dos humanos modernos à Europa", afirmou a pesquisadora Paola Villa, curadora do Museu da Universidade do Colorado de História Natural, disse em um comunicado.


    Mais tarde, a idade da pedra começou mais cedo na África do Sul do que o diário da ciência do pensamento - 30 de julho de 2012
    A Idade da Pedra Posterior surgiu na África do Sul mais de 20.000 anos antes do que se acreditava - mais ou menos na mesma época em que os humanos estavam migrando da África para o continente europeu, diz um novo estudo internacional liderado pela Universidade do Colorado em Boulder. O estudo mostra que o início da Idade da Pedra Posterior na África do Sul provavelmente começou cerca de 44.000 a 42.000 anos atrás, disse Paola Villa, curadora do Museu de História Natural da Universidade do Colorado e principal autora do estudo. As novas datas são baseadas no uso de datas de radiocarbono calibradas com precisão, ligadas a artefatos orgânicos encontrados na Caverna Border nas Montanhas Lebombo, na fronteira da África do Sul e Suazilândia, contendo evidências de ocupação hominídea que remonta a 200.000 anos.


    Fósseis humanos ancestrais ocultos à vista no Lab Rock Live Science - 13 de julho de 2012
    Dois anos atrás, os cientistas anunciaram que haviam descoberto esqueletos parciais de uma nova espécie de ancestral humano em uma caverna sul-africana. Agora, mais restos mortais apareceram em uma grande rocha com cerca de 1 metro de diâmetro, escondida à vista de todos em um laboratório da Universidade de Witwatersrand na África do Sul, anunciou a universidade hoje (12 de junho).


    Fósseis humanos misteriosos colocam os holofotes na China PhysOrg - 14 de março de 2012
    Fósseis de duas cavernas no sudoeste da China revelaram um povo da Idade da Pedra até então desconhecido e dão um raro vislumbre de um estágio recente da evolução humana com implicações surpreendentes para o povoamento inicial da Ásia.


    Fósseis humanos sugerem novas espécies BBC - 14 de março de 2012
    Os restos do que pode ser uma espécie humana até então desconhecida foram identificados no sul da China. Os ossos, que representam pelo menos cinco indivíduos, foram datados entre 11.500 e 14.500 anos atrás. Mas os cientistas estão chamando-os simplesmente de pessoas da Caverna do Veado Vermelho, em homenagem a um dos locais onde foram desenterrados


    Os primeiros humanos venceram na corrida Neandertais venceram na caminhada PhysOrg - 7 de fevereiro de 2011
    Uma nova pesquisa comparou o desempenho dos calcanhares dos corredores de longa distância modernos aos dos Neandertais e do antigo Homo sapiens. Os resultados mostram que os saltos dos neandertais eram mais altos do que os dos humanos modernos e do Homo sapiens, e mais adaptados para caminhar do que correr longas distâncias, enquanto os do Homo sapiens eram mais adaptados para corridas de resistência.


    'Eva mitocondrial': a mãe de todos os humanos viveu 200.000 anos atrás Science Daily - 18 de agosto de 2010
    O exame estatístico mais robusto até hoje das ligações genéticas de nossa espécie com a "Eva mitocondrial" - o ancestral materno de todos os humanos vivos - confirma que ela viveu há cerca de 200.000 anos. O estudo da Rice University foi baseado em uma comparação lado a lado de 10 modelos genéticos humanos, cada um com o objetivo de determinar quando Eva viveu usando um conjunto muito diferente de suposições sobre a forma como os humanos migraram, se expandiram e se espalharam pela Terra. A busca pela data da Eva mitocondrial (mtEve) é um exemplo de como os cientistas investigam o passado genético para aprender mais sobre mutação, seleção e outros processos genéticos que desempenham papéis importantes nas doenças.


    O DNA humano mais antigo revela um misterioso ramo da evolução

    O mais antigo DNA humano conhecido encontrado ainda revela que a evolução humana era ainda mais confusa do que se pensava, dizem os pesquisadores.

    O DNA, que remonta a cerca de 400.000 anos, pode pertencer a um ancestral humano desconhecido, dizem os cientistas. Essas novas descobertas podem lançar luz sobre um misterioso ramo extinto da humanidade conhecido como denisovanos, que eram parentes próximos dos neandertais, acrescentaram os cientistas.

    Embora os humanos modernos sejam a única linhagem humana sobrevivente, outros já caminharam pela Terra. Entre eles estavam os neandertais, os parentes extintos mais próximos dos humanos modernos, e os denisovanos relativamente novos, que se acredita terem vivido em uma vasta extensão da Sibéria ao sudeste da Ásia. A pesquisa mostra que os denisovanos compartilhavam uma origem comum com os neandertais, mas eram geneticamente distintos, com ambos aparentemente descendendo de um grupo ancestral comum que havia divergido anteriormente dos precursores dos humanos modernos. [Ver Imagens de Escavação e 'Novo Hominídeo' Mysterious]

    A análise genética sugere que os ancestrais dos humanos modernos cruzaram com essas duas linhagens extintas. O DNA de Neandertal compõe de 1 a 4 por cento dos genomas modernos da Eurásia, e o DNA de Denisovan compõe de 4 a 6 por cento dos genomas modernos da Nova Guiné e da Ilha de Bougainville nas ilhas da Melanésia.

    Poço dos Ossos

    Para descobrir mais sobre as origens humanas, os pesquisadores investigaram um fêmur humano desenterrado na Sima de los Huesos, ou "Poço dos Ossos", uma caverna subterrânea nas montanhas Atapuerca, no norte da Espanha. O osso aparentemente tem 400.000 anos.

    O fêmur do hominídeo de 400.000 anos de Sima de los Huesos, Espanha. Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS "Este é o material genético humano mais antigo que foi sequenciado até agora", disse o principal autor do estudo, Matthias Meyer, biólogo molecular do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha. "Este é realmente um avanço & mdash que nunca teríamos pensado que seria possível, há dois anos, que pudéssemos estudar a genética dos fósseis humanos desta época." Até agora, o DNA humano mais antigo conhecido veio de um Neandertal de 100.000 anos de uma caverna na Bélgica.

    O Sima de los Huesos está cerca de 100 pés (30 metros) abaixo da superfície na parte inferior de um poço vertical de 42 pés (13 metros). Os arqueólogos sugerem que os ossos podem ter sido arrastados pela chuva ou inundações, ou que os ossos foram enterrados intencionalmente lá.

    Notícias populares

    Este Poço de Ossos produziu fósseis de pelo menos 28 indivíduos, a maior coleção mundial de fósseis humanos datando do Pleistoceno Médio, cerca de 125.000 a 780.000 anos atrás.

    "Este é um intervalo de tempo muito interessante", disse Meyer ao LiveScience. "Achamos que os ancestrais dos humanos modernos e dos Neandertais divergiram talvez cerca de 500.000 anos atrás." Os fósseis mais antigos de humanos modernos encontrados datam de cerca de 200.000 anos atrás.

    Parente denisovano?

    Os pesquisadores reconstruíram um genoma quase completo das mitocôndrias desse fóssil - as potências da célula, que possuem seu próprio DNA e são transmitidos pela mãe. Os fósseis descobertos no local se assemelhavam a Neandertais, então os pesquisadores esperavam que esse DNA mitocondrial fosse um Neandertal.

    Surpreendentemente, o DNA mitocondrial revela que este fóssil compartilhou um ancestral comum não com os neandertais, mas com os denisovanos, separando-se deles há cerca de 700.000 anos. Isso é estranho, já que pesquisas sugerem que os denisovanos viveram no leste da Ásia, não na Europa ocidental, onde esse fóssil foi descoberto. Os únicos fósseis denisovanos conhecidos até agora são um osso de dedo e um molar encontrados na Sibéria. [Galeria Denisovan: Rastreando a genética dos ancestrais humanos]

    "Isso abre possibilidades completamente novas em nossa compreensão da evolução dos humanos modernos, neandertais e denisovanos", disse Meyer.

    Os pesquisadores sugerem uma série de explicações possíveis para essas descobertas. Primeiro, esse espécime pode ter sido intimamente relacionado aos ancestrais dos denisovanos. No entanto, isso parece improvável, uma vez que a presença de denisovanos na Europa ocidental sugeriria uma extensa sobreposição de território com ancestrais neandertais, levantando a questão de como os dois grupos poderiam divergir geneticamente enquanto se sobrepunham em extensão. Além disso, o único dente Denisovan conhecido é significativamente diferente dos dentes vistos na Cova dos Ossos.

    Em segundo lugar, os humanos Sima de los Huesos podem estar relacionados aos ancestrais tanto dos Neandertais quanto dos Denisovanos. Os pesquisadores consideram isso plausível, dada a idade do fóssil, mas eles teriam que explicar como duas linhagens de DNA mitocondrial muito diferentes se originaram de um grupo, uma levando aos denisovanos, a outra aos neandertais.

    Terceiro, os humanos encontrados no Sima de los Huesos podem ser uma linhagem distinta tanto dos Neandertais quanto dos Denisovanos que, mais tarde, talvez tenham contribuído com DNA mitocondrial para os Denisovanos. No entanto, isso sugere que esse grupo era de alguma forma distinto dos Neandertais, mas também evoluiu de forma independente várias características esqueléticas semelhantes às do Neandertal.

    Em quarto lugar, os pesquisadores sugerem que uma linhagem humana atualmente desconhecida trouxe DNA mitocondrial semelhante ao Denisovan para a região do Poço dos Ossos e, possivelmente, também para os Denisovanos na Ásia.

    "A história da evolução humana não é tão simples quanto gostaríamos de pensar", disse Meyer. "Este resultado é um grande ponto de interrogação. Em certo sentido, sabemos menos sobre as origens dos neandertais e denisovanos do que sabíamos antes."

    Os cientistas agora esperam aprender mais sobre esses fósseis recuperando DNA de seus núcleos celulares, não de suas mitocôndrias. No entanto, este será um grande desafio - os pesquisadores precisaram de quase 2 gramas de osso para analisar o DNA mitocondrial, que supera o DNA nuclear em várias centenas de vezes dentro da célula.

    Os cientistas detalharam suas descobertas na edição de 5 de dezembro da revista Nature.


    Reconhecimentos

    O financiamento para este projeto foi fornecido pelo projeto SEALINKS no âmbito de uma subvenção do European Research Council (ERC) (no. 206148) e da Max Planck Society (para N.B.). O financiamento para as análises de hominíneos foi da Dirección General de Investigación do Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, número de bolsas PGC2018-093925-B-C31 e C33 (MCI / AEI / FEDER, UE) e The Leakey Foundation, através do pessoal apoio de G. Getty (2013) e D. Crook (2014-2020) para MM-T. também foram realizadas análises nos laboratórios do CENIEH-ICTS com o apoio da equipe do CENIEH. E.S. tem bolsa de pós-doutorado da Fundação Ramón Areces / Atapuerca. L.M.-F. é beneficiária de uma bolsa de pós-doutorado da Fundação Atapuerca. S.J.A. e F.d’E. agradecer o apoio do Conselho de Pesquisa da Noruega, por meio de seu esquema de financiamento de Centros de Excelência, SFF Centre for Early Sapiens Behavior (SapienCE) (no. 262618). F.d’E. foi financiado pela bolsa ERC TRACSYMBOLS (no. 249587), a Agence Nationale de la Recherche (ANR-10-LABX-52), LaScArBx Cluster of Excellence e o programa de Talentos da Universidade de Bordeaux, Initiative d'Excellence. A.P.M.foi financiado pelo programa de pós-doutorado Beatriu de Pinós (2017 BP-A 00046) da Secretaria de Universidades e Pesquisa do Governo da Catalunha do Ministério da Economia e do Conhecimento. Agradecemos B. Kimeu pela extração de Mtoto no campo, N. Blegen pela condução do trabalho digital no campo, R. Blasco pelos insights sobre tafonomia, R. García e P. Saladié pela ajuda na identificação anatômica, S. Sarmiento pelas fotografias dos dentes e M. O'Reilly pela ajuda no design gráfico. Agradecemos a G. Musuko e família pela permissão para escavar o local. A permissão para conduzir a pesquisa foi concedida pelo Escritório da Comissão Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação do Presidente da República do Quênia por meio da afiliação aos Museus Nacionais do Quênia (NMK). Agradecemos o apoio da administração do NMK, da equipe da seção de preparação e arqueologia e do Instituto Britânico na África Oriental.


    DNA humano mais antigo do mundo encontrado em dente de um canibal de 800.000 anos

    Uma análise de proteína sugere que a suposta espécie de canibal Homo antecessor era parente distante de humanos e Neandertais.

    Em 1994, arqueólogos escavando nas montanhas Atapuerca, no norte da Espanha, descobriram os restos fossilizados de um grupo arcaico de humanos como nenhum outro já visto. Os ossos foram cortados e fraturados, e pareciam ter sido canibalizado. Os maiores fragmentos do esqueleto - que vieram de pelo menos seis indivíduos e dataram de pelo menos 800.000 anos atrás - compartilhavam algumas semelhanças com os humanos modernos (Homo sapiens), além de outros parentes humanos agora extintos como Neandertais e Denisovanos, mas eram diferentes o suficiente para desafiar a classificação como qualquer espécie conhecida.

    Os pesquisadores finalmente nomearam os hominíneos anteriormente desconhecidos Homo antecessor, pegando emprestada a palavra latina para "predecessor". Porque os ossos estavam entre os mais antigos Homo fósseis já encontrados na Europa, alguns pesquisadores especularam que H. antecessor pode ter sido o ancestral comum indescritível dos Neandertais, Denisovanos e humanos modernos. Agora, um novo estudo de H. antecessor's DNA a única amostra mais antiga de material genético humano já analisada - argumenta que provavelmente não é o caso.

    No estudo, publicado em 1º de abril na revista Natureza, os pesquisadores sequenciaram o antigo proteínas no esmalte de uma pessoa de 800.000 anos H. antecessor dente, usando as proteínas para decifrar a parte do código genético que os criou. Depois de comparar esse código com dados genéticos de amostras de dentes humanos mais recentes, a equipe concluiu que H. antecessor's O DNA era muito diferente para caber no mesmo ramo da árvore evolucionária dos humanos, Neandertais e Denisovanos.

    Em vez disso, a equipe escreveu, H. antecessor foi provavelmente uma "espécie irmã" do ancestral comum que levou à evolução dos humanos modernos e de nossos primos hominídeos extintos.

    "Estou feliz que o estudo da proteína forneça evidências de que o Homo antecessor espécies podem estar intimamente relacionadas ao último ancestral comum de Homo sapiens, Neanderthals, and Denisovans, "coautor do estudo José María Bermúdez de Castro, codiretor científico das escavações em Atapuerca, disse em um comunicado. "Os recursos compartilhados por Homo antecessor com esses hominídeos apareceu claramente muito mais cedo do que se pensava anteriormente. "

    Para chegar a esses resultados, os pesquisadores usaram um método chamado paleoproteômica - literalmente, o estudo de proteínas antigas. Usando a espectrometria de massa, que exibe as massas de todas as moléculas em uma amostra, os cientistas podem identificar as proteínas específicas em um determinado fóssil. Nossas células constroem proteínas de acordo com as instruções contidas em nosso DNA, com três nucleotídeos, ou letras, em uma cadeia de DNA que codifica para um aminoácido específico. Cordas de aminoácidos formam uma proteína. Assim, as cadeias de aminoácidos que formam a sequência proteica única de cada pessoa revelam os padrões de nucleotídeos que formam o código genético dessa pessoa, disse o autor do estudo Frido Welker, antropólogo molecular da Universidade de Copenhagen. Haaretz.com.

    O estudo de proteínas antigas, portanto, abre uma janela para nosso passado genético de uma forma que a análise de DNA não consegue. DNA degrada relativamente rapidamente, tornando-se ilegível em várias centenas de milhares de anos. Até o momento, o DNA humano mais antigo já sequenciado tinha cerca de 430.000 anos (também descoberto na Espanha), de acordo com um relatório de 2016 Natureza estude. Enquanto isso, as proteínas podem sobreviver em fósseis por milhões de anos. Os cientistas já usaram métodos semelhantes de sequenciamento de proteínas para estudar o código genético de um Rinoceronte com 1,77 milhão de anos encontrado em Dmanisi, Geórgia, e um 1,9 milhão de anos macaco extinto na China.

    Embora a análise de proteínas permita aos pesquisadores olhar muito mais longe no passado do que outros métodos de sequenciamento genético, as descobertas ainda são limitadas pela qualidade e número de amostras disponíveis para estudo. Porque a presente pesquisa é baseada apenas em um único dente de um único H. antecessor individual, os resultados fornecem apenas uma "melhor estimativa" de onde a espécie pousa na árvore evolutiva humana, escreveram os autores. Diferentes tipos de células produzem muitos tipos diferentes de proteínas, portanto, esse proteoma do esmalte está longe de ser um perfil genético completo. Mais evidências fósseis são necessárias para concretizar esses resultados.

    Claro, a qualidade dessas amostras fósseis também é importante. Como parte deste estudo, os pesquisadores também examinaram um molar de 1,77 milhão de anos retirado de um fóssil Homo erectus (um ancestral humano antigo que viveu 2 milhões de anos atrás) previamente descoberto na Geórgia, no entanto, a sequência da proteína era muito curta e danificada para oferecer qualquer nova compreensão sobre o DNA do espécime. Nossa árvore genealógica humana terá que permanecer, por enquanto, um arbusto confuso emaranhado.

    Com impressionantes ilustrações em corte que mostram como as coisas funcionam e fotografias alucinantes do mundo e dos espetáculos mais inspiradores, How It Works representa o auge da diversão envolvente e factual para um público mainstream interessado em se manter atualizado com a tecnologia mais recente e os fenômenos mais impressionantes no planeta e além. Escrito e apresentado em um estilo que torna até os assuntos mais complexos interessantes e fáceis de entender, How It Works é apreciado por leitores de todas as idades.
    Ver oferta


    O que descobrimos sobre humanos antigos este ano

    Este ano, grandes avanços foram feitos para desvendar alguns dos mistérios de nossos ancestrais. Por exemplo, na primeira análise de um genoma Neandertal virtualmente completo, os cientistas foram capazes de provar que o cruzamento desenfreado ocorreu entre humanos, neandertais e outras espécies, resultando em uma árvore genealógica incrivelmente complexa. No entanto, outros estudos revelaram que há muito mais sobre nossa ancestralidade que ainda não sabemos, como vários estudos apontando para a possibilidade de uma linhagem humana antiga completamente desconhecida. Aqui está um instantâneo de alguns dos estudos mais significativos a serem feitos em 2013, relacionados às nossas antigas origens humanas.

    O que foi revelado sobre o intercruzamento e como isso formou nossa árvore genealógica

    Por muito tempo, acreditou-se que os Neandertais se extinguiram antes mesmo do surgimento dos humanos modernos. No entanto, esta teoria foi revisada mais tarde e tornou-se aceito que os Neandertais e os Humanos modernos tiveram um cruzamento de milhares de anos, mas nunca se encontraram. Novas evidências causaram uma revisão mais uma vez, desta vez dizendo que os Neandertais e os humanos modernos realmente se encontraram, mas nunca cruzaram. E este ano, em mais uma sacudida de velhas teorias, uma série de estudos apresentaram evidências de que Humanos e Neandertais fez cruzar e produzir descendentes.

    No um dos estudos mais dramáticos que foram vistos em muitos anos, os cientistas foram capazes de extrair DNA de um fóssil de 50.000 anos que veio de uma mulher de Neandertal encontrada em uma caverna da Sibéria e juntar o genoma do Neandertal com o mesmo nível de detalhe que foi alcançado em humanos modernos. Os resultados mostraram que espécies humanas antigas, incluindo Neandertais, Denisovanos e Homo sapiens acasalaram entre si, resultando em uma árvore genealógica incrivelmente complexa. Na verdade, descobriu-se que cerca de 1,5 a 2,1 por cento do DNA de pessoas com ascendência européia pode ser rastreada até os neandertais. As proporções do DNA do neandertal são maiores entre asiáticos e nativos americanos, que também têm pequenas porcentagens de DNA denisovano - seis por cento do genoma dos aborígines australianos e indígenas da Papua Nova Guiné pertencem à espécie Denisovan e apenas 96 genes responsáveis ​​pela produção de proteínas nas células são diferentes entre os humanos modernos e os Neandertais.

    Isso corrobora uma descoberta única feita em um abrigo rochoso em Lisboa, Portugal, alguns anos atrás, em que os arqueólogos descobriram os ossos de uma criança de quatro anos, constituindo o primeiro esqueleto paleolítico completo já escavado na Península Ibérica. O significado da descoberta foi que uma análise dos ossos revelou que a criança, que ficou conhecida como ‘ a criança de Lapedo ’ , tinha o queixo e antebraço de um humano, mas a mandíbula e a constituição de um Neandertal, sugerindo que ele era um híbrido, o resultado do cruzamento entre as duas espécies.

    No entanto, o estudo do fóssil encontrado na caverna siberiana produziu outra descoberta totalmente inesperada - os denisovanos compartilham até 8% de seu genoma com uma espécie “superarcaica” e totalmente desconhecida que data de cerca de 1 milhão de anos. Parece que os denisovanos se reproduziram com uma espécie misteriosa da Ásia - que não é humana nem de Neandertal. Traços do novo genoma desconhecido foram detectados em dois dentes e um osso de dedo de um denisovano. Na verdade, houve vários estudos este ano que apontaram para o fato de que há espécie desconhecida em nossa árvore genealógica que ainda está para ser identificado.

    Uma misteriosa linhagem desconhecida

    UMA estudo de referência este ano revelou o mais antigo DNA humano conhecido a ser encontrado, datando de aproximadamente 400.000 anos - substancialmente mais antigo do que o DNA humano anterior de um Neandertal de 100.000 anos. Veio de um hominídeo encontrado em Sima de los Huesos, a “cova de ossos”, que é uma caverna localizada no norte da Espanha. A análise inicial do DNA revelou um cruzamento complexo e confuso de espécies que ocorreu em nosso passado antigo. Os cientistas foram capazes de usar novas técnicas para extrair o DNA e determinar uma seqüência quase completa do genoma mitocondrial de um representante do gênero Homo de 400.000 anos. Os pesquisadores então compararam o DNA com neandertais, denisovanos e humanos atuais, e descobriram que o indivíduo compartilhava um ancestral comum com os denisovanos, um parente relativamente recente de humanos que se acredita terem vivido na vasta extensão da Sibéria ao sudeste Ásia. Isso foi inesperado, pois os restos mortais carregam características derivadas do Neandertal. Além disso, o fóssil foi descoberto na Europa e não no leste da Ásia, onde se acreditava que os Denisovanos viviam. Os pesquisadores sugeriram que uma espécie atualmente desconhecida trouxe DNA semelhante ao de Denisovan para a região do Poço dos Ossos e, possivelmente, também para os Denisovanos na Ásia.

    Ainda outro estudo apontando para um parente desconhecido , uma equipe internacional de cientistas investigou o tópico examinando a forma de uma grande variedade de fósseis dentais. Cerca de 1.200 molares e pré-molares de 13 espécies ou tipos de hominídeos (humanos e parentes e ancestrais humanos) foram examinados e os resultados mostraram que nenhuma das espécies de hominídeos se encaixava no perfil esperado de um ancestral dos Neandertais e humanos modernos. Os pesquisadores também apresentaram evidências de que as linhas que levaram aos Neandertais e aos humanos modernos divergiram há quase 1 milhão de anos, e não há 350.000 anos, como sugeriram estudos anteriores baseados em evidências moleculares. Verificou-se que nenhuma das espécies que haviam sido sugeridas anteriormente como os últimos ancestrais comuns dos neandertais e do Homo sapiens eram compatíveis, levando à conclusão de que existia outra espécie que ainda está para ser descoberta.

    O que descobrimos sobre nossos ancestrais

    Os humanos modernos (Homo sapiens) são o único membro vivo da linhagem humana, o Homo, que se acredita ter surgido na África cerca de 2 milhões de anos atrás, no início da Idade do Gelo. Mas pensava-se que muitas outras espécies humanas extintas já perambulavam pelo planeta, como o Homo habilis, o Homo rudolfensis, o Homo ergaster e o Homo erectus. No entanto, em um descoberta dramática feito este ano, os cientistas sugerem que esses primeiros ancestrais humanos muitos não foram várias espécies humanas, mas, em vez disso, variantes de uma única espécie. A evidência vem de um crânio encontrado em Dmanisi, Geórgia, o quinto crânio a ser descoberto na região. Todos os outros crânios foram encontrados no mesmo local e datam do mesmo período (sugerindo a mesma espécie), mas pareciam bastante diferentes uns dos outros. Até agora, acreditava-se que características diferentes entre os fósseis de Homo, incluindo os de Homo habilis, Homo rudolfensis e Homo erectus, mostravam que eram espécies distintas e diferentes. No entanto, esta pesquisa sugere que os indivíduos pertenciam à mesma espécie - de acordo com os pesquisadores, as diferenças entre os fósseis de Dmanisi não são mais pronunciadas do que entre cinco humanos modernos. Se for esse o caso, os pesquisadores serão forçados a reescrever o sistema de classificação dos primeiros ancestrais humanos.

    O que descobrimos sobre hobbits

    Em 2003, os restos mortais de uma espécie humana primitiva, o Homo floresiensis, foram descobertos na ilha de Flores, na Indonésia, e datados de terem vivido entre 95.000 e 17.000 anos atrás. Apelidado de 'hobbit' por sua pequena estatura (aproximadamente 3 pés e 6 polegadas de altura) e pés grandes, o Homo floresiensis tem sido o assunto de muitos debates e intensas pesquisas para determinar se eles representam uma espécie distinta dos humanos modernos, ou se os restos pertenciam a um ser humano moderno (Homo sapien) com uma doença como a microcefalia, uma condição caracterizada por cabeça pequena, baixa estatura e algum retardo mental. Este ano, uma pesquisa usando análise comparativa 3D confirmou que o Hobbit era de fato um espécies distintas de Homo , mas parecia mais com 'nós' do que anteriormente realizado.

    O que aprendemos sobre os neandertais

    Este ano, os pesquisadores encontraram evidências em um abrigo de rocha desmoronado na Itália que Os neandertais mantinham casas organizadas e arrumadas com espaços separados para preparar comida, dormir, fazer utensílios e socializar. Um novo estudo também sugeriu que Os neandertais podem ter passado adiante suas habilidades de confecção de ferramentas para os humanos modernos. Cientistas holandeses descobriram ferramentas de 50.000 anos feitas de costelas de veado no sudoeste da França, que se acreditava significar a transmissão de conhecimento e habilidade dos neandertais para os humanos modernos, pois são semelhantes a outras encontradas em locais ocupados pelos primeiros humanos modernos num estado mais avançado.

    Em um estudo recente, pesquisadores encontraram evidências em uma caverna na França que Neandertais enterraram intencionalmente seus mortos . O indivíduo foi cuidadosamente colocado em uma cova e muito cuidado foi tomado para proteger seu corpo dos necrófagos. Outros estudos revelaram que os neandertais eram capazes de uma forma de linguagem e discurso modernos .

    As descobertas aumentam as evidências de que os neandertais, antes vistos como estúpidos e primitivos, tinham um alto nível de habilidade tecnológica e inteligência e cultura que eram de fato iguais aos humanos modernos.

    Origens Humanas nas Américas

    Cientistas fizeram um descoberta incrível em um leito de rio no sul do Uruguai - um conjunto de animais fossilizados de 30.000 anos que apresentam marcas distintas deixadas por ferramentas humanas. O imenso significado da descoberta é que a arqueologia dominante diz que os humanos começaram a chegar às Américas entre 13.000 e 15.000 anos atrás, e o povo Clovis da América do Norte e Central é geralmente considerado os & # 8220primeiros americanos. & # 8221 Mas esses resultados mostram que os humanos habitaram as Américas pelo menos 15.000 anos antes do pensamento anterior.

    Em outra descoberta, o DNA de um menino encontrado no leste da Sibéria pode ser a chave para desvendar o mistério de onde os nativos americanos se originaram. Os restos mortais de 24.000 anos revelaram duas grandes surpresas para os antropólogos quando concluíram uma análise de seu genoma. Os restos mortais do menino, de 3 a 4 anos, foram encontrados enterrados em Mal'ta, perto do Lago Baikal, no leste da Sibéria. A equipe descobriu que o DNA do menino era compatível com o dos europeus ocidentais, mostrando que, durante a última Idade do Gelo, pessoas da Europa alcançaram muito mais a leste na Eurásia do que se acreditava anteriormente. Incrédulos com os resultados, eles decidiram testar o DNA de um adulto que morreu há 17.000 anos, encontrado em um segundo túmulo siberiano - eles encontraram os mesmos marcadores de origem europeia. Os resultados indicaram que os europeus ocuparam a Sibéria durante o Último Máximo Glacial há aproximadamente 20.000 anos. Mas isso não era tudo. Os resultados também mostraram que um quarto do DNA do menino era compatível com os nativos americanos vivos. Até agora, acreditava-se que os nativos americanos descendiam dos asiáticos orientais na Sibéria. Agora, parece que eles descendem de uma mistura de europeus ocidentais que chegaram à Sibéria e da população do leste asiático. Uma contribuição europeia para a ancestralidade nativa americana poderia explicar dois antigos mistérios sobre suas origens. Uma delas é que muitos crânios de nativos americanos antigos, incluindo o do conhecido homem Kennewick, parecem muito diferentes daqueles da população atual. Outra é que uma das cinco linhagens de DNA mitocondrial encontradas nos nativos americanos, a linhagem conhecida como X, também ocorre nos europeus.

    Embora enorme progresso esteja sendo feito diariamente, os cientistas têm um longo caminho a percorrer para resolver as discrepâncias no registro fóssil. Os estudos citados acima adicionaram percepções incríveis sobre nosso passado, mas também mostraram o quanto ainda não sabemos. Vamos ver o que 2014 trará ...


    DNA antigo ajuda os cientistas a esclarecerem como os africanos ancestrais se moviam e se misturavam

    Na África, o berço da humanidade, os humanos antigos se moviam e se misturavam por todo o continente. Mas até agora, tem sido um desafio rastrear esses padrões usando genética. Agora os cientistas analisaram o DNA humano mais antigo conhecido na África para lançar luz sobre como as pessoas migraram & # 8212 abrindo um novo campo para examinar os padrões de migração e cruzamento na região.

    Conteúdo Relacionado

    A África pode ser o continente onde os humanos surgiram pela primeira vez, mas em comparação com a Europa, relativamente pouco DNA antigo foi sequenciado de lá. Isso não foi por falta de tentativa, diz Jessica Thompson, uma arqueóloga da Emory University que se concentra na África antiga, mas sim devido às diferenças de ambiente entre os continentes.

    O DNA pode ser uma molécula resiliente, sobrevivendo centenas de milhares de anos nas condições certas. Mas também pode ser muito frágil, sujeito a degradação na presença de calor ou umidade. Ambos são encontrados em abundância em grande parte da África, tornando muito mais difícil extrair DNA utilizável para sequenciar.

    Em contraste, os cientistas sequenciaram o DNA dos Neandertais na Europa que datam de & # 160 com mais de 400.000 anos, graças a um clima que é geralmente mais frio & # 160 e, portanto, mais adequado para preservar o DNA.

    "Para um africanista, é frustrante, porque não temos acesso aos mesmos tipos de dados que as pessoas que estão estudando a pré-história da, digamos, Europa antiga tem", diz Thompson, "e vou admitir que meio que com ciúmes disso. "

    Em uma conferência de antropologia em 2015, Thompson foi confrontado novamente com essa escassez de dados de DNA antigo da África. Ela percebeu que poderia haver alguns lugares no continente com condições que preservariam melhor o DNA & # 8212 se os pesquisadores soubessem onde procurar. "Eu era boba em pensar na África como um lugar homogêneo, úmido e quente", ela diz agora.

    No trabalho de campo de Thompson no país do sudeste do Malauí, ela lembrou de ter visitado locais que estavam em altitudes relativamente altas e eram visivelmente frios, onde esqueletos foram encontrados em meados do século 20. Os esforços de Thompson para rastrear esses esqueletos a colocaram em contato com um esforço já incipiente de antropólogos e outros pesquisadores para preencher o vazio do antigo DNA africano aproveitando os avanços científicos.

    "Na verdade, todos nós estávamos apenas esperando e torcendo para que chegasse o dia em que pudéssemos acessar a tecnologia que nos permitiria obter a mesma qualidade de dados da África que temos em outras partes do mundo", disse Thompson. Esse dia pode ter finalmente chegado.

    A antropóloga da Emory University Jessica Thompson, ao lado da arte rupestre em um local chamado Mwanambavi, no Malaui. (Suzanne Kunitz)

    Thompson encontrou duas amostras humanas antigas em outro laboratório, mas analisá-las produziu resultados inconsistentes. Então ela decidiu retornar aos locais do Malawi, onde foram desenterrados para procurar mais pistas. Ela acabou descobrindo mais três conjuntos de restos mortais, que continham DNA que datava de 8.000 anos atrás, ela coletou outras amostras de arquivos científicos no Malawi.

    Outros pesquisadores também descobriram mais oito amostras antigas do sul, que o grupo de Thompson & # 8217s incluiu em um estudo publicado hoje na revista & # 160Célula. O tempo degradou as amostras, diz & # 160Pontus Skoglund, geneticista da Harvard Medical School que liderou o estudo. No entanto, com a persistência e o avanço da tecnologia genética, os pesquisadores foram capazes de obter pelo menos 30.000 pares de bases de DNA de cada amostra & # 8212 & # 8220 mais do que o suficiente para fazer análises estatísticas poderosas, & # 8221 Skoglund diz.

    A equipe comparou essas sequências antigas com centenas de genomas modernos da África e de todo o mundo para localizar os ancestrais dos humanos modernos e ver quem se mudou e quem não o fez. “O que é mais imediatamente óbvio é que essa paisagem de populações de caçadores-coletores mudou radicalmente”, diz Skoglund.

    Antes do uso generalizado da agricultura e da pecuária, os humanos sobreviviam da caça e da coleta. A adoção da agricultura por alguns grupos de pessoas é conhecida por ter causado grandes migrações entre os humanos ao longo da história antiga, diz Thompson, mas este estudo deixou clara a escala de quanto isso interrompeu a distribuição dos humanos no sul da África.

    Os povos modernos nativos do Malawi parecem não ter nenhuma relação com os humanos antigos que viveram em seu país alguns milhares de anos atrás & # 8212 refletindo uma migração muito mais dramática do que Thompson e outros teriam esperado. Outras amostras confirmaram quanta movimentação ocorreu dentro da África nos últimos milhares de anos, e incluíram um pastor tanzaniano que descobriu ter descendentes espalhados de norte a sul no continente.

    Esses movimentos significam que a linhagem dos humanos modernos na África parece ter se misturado muito mais do que se pensava, de acordo com Thompson. “Parece ser uma das substituições populacionais mais completas já documentadas”, diz ela.

    "A história genética humana era complexa e estudos de DNA antigos da África são necessários para entender a história lá, e são ansiosamente aguardados", disse & # 160Chris Tyler-Smith, um geneticista do Wellcome Trust Sanger Institute, por e-mail. "Este é o primeiro estudo substancial do antigo DNA africano."

    Tyler-Smith, que não estava envolvido na pesquisa, disse que algumas das conclusões eram esperadas, como o fato de que as populações de caçadores-coletores foram substituídas por populações agrícolas. Mas outros insights, como o quão ramificada é a árvore da ancestralidade dos africanos ocidentais modernos, o surpreenderam.

    A conclusão desse sequenciamento, diz ele, abre a porta para mais e melhor sequenciamento no futuro e levanta mais questões sobre nossos ancestrais.

    Eran Elhaik, um geneticista da Universidade de Sheffield, concorda. "Este estudo abre uma janela para o passado de uma das regiões mais geneticamente diversificadas do mundo, que até agora permaneceu praticamente inexplorada", escreveu ele por e-mail. Muitas suposições e reconstruções sobre como os humanos antigos se estabeleceram na África podem ter que ser descartadas agora, diz ele.

    Para Thompson e Skoglund, este artigo destaca em geral quantas questões o DNA humano antigo poderia desbloquear na África. “Eu acho que é importante trazer essa ferramenta de DNA antigo que tem sido muito útil para entender a história da Europa para entender todas as partes do mundo, especialmente a pré-história africana”, diz Skoglund.

    Thompson, que está planejando encontrar e sequenciar DNA mais antigo para pintar uma imagem ainda mais clara de onde e como as pessoas viviam na África há muito tempo, diz que espera muito mais pesquisas com essa ferramenta em um futuro próximo. “Acho que vai ser uma porta que está totalmente aberta agora”, diz Thompson.


    Conteúdo

    As primeiras sequências do genoma humano foram publicadas em forma de rascunho quase completo em fevereiro de 2001 pelo Projeto Genoma Humano [15] e Celera Corporation. [16] A conclusão do esforço de sequenciamento do Projeto Genoma Humano foi anunciada em 2004 com a publicação de um rascunho da sequência do genoma, deixando apenas 341 lacunas na sequência, representando DNA altamente repetitivo e outro que não poderia ser sequenciado com a tecnologia disponível no Tempo. [8] O genoma humano foi o primeiro de todos os vertebrados a ser sequenciado até a quase conclusão e, a partir de 2018, os genomas diplóides de mais de um milhão de humanos individuais foram determinados usando o sequenciamento de próxima geração. [17] Em 2021, foi relatado que o consórcio T2T havia preenchido todas as lacunas. Assim, passou a existir um genoma humano completo, sem lacunas. [18]

    Esses dados são usados ​​em todo o mundo nas ciências biomédicas, antropologia, ciência forense e outros ramos da ciência. Esses estudos genômicos levaram a avanços no diagnóstico e tratamento de doenças e a novos insights em muitos campos da biologia, incluindo a evolução humana.

    Em junho de 2016, os cientistas anunciaram formalmente o HGP-Write, um plano para sintetizar o genoma humano. [19] [20]

    Embora a 'conclusão' do projeto do genoma humano tenha sido anunciada em 2001, [14] permaneceram centenas de lacunas, com cerca de 5 a 10% da sequência total permanecendo indeterminada. A informação genética ausente estava principalmente em regiões heterocromáticas repetitivas e perto dos centrômeros e telômeros, mas também em algumas regiões eucromáticas que codificam genes. [21] Restaram 160 lacunas eucromáticas em 2015, quando as sequências abrangendo outras 50 regiões anteriormente não sequenciadas foram determinadas. [22] Apenas em 2020 foi determinada a primeira sequência telômero a telômero verdadeiramente completa de um cromossomo humano, a saber, do cromossomo X. [23]

    O comprimento total do genoma humano de referência, que não representa a sequência de nenhum indivíduo específico, é superior a 3 bilhões de pares de bases. O genoma é organizado em 22 cromossomos pareados, denominados autossomos, mais o 23º par de cromossomos sexuais (XX) na mulher e (XY) no homem. Todas essas são grandes moléculas lineares de DNA contidas no núcleo da célula. O genoma também inclui o DNA mitocondrial, uma molécula circular comparativamente pequena presente em várias cópias em cada mitocôndria.

    Dados do genoma humano de referência, por cromossomo [24]
    Cromossoma Comprimento
    (milímetros)
    Base
    pares
    Variações Proteína-
    codificação
    genes
    Pseudo-
    genes
    Total
    grande
    ncRNA
    Total
    pequena
    ncRNA
    miRNA rRNA snRNA snoRNA Diversos
    ncRNA
    Links Centrômero
    posição
    (Mbp)
    Cumulativo
    (%)
    1 85 248,956,422 12,151,146 2058 1220 1200 496 134 66 221 145 192 EBI 125 7.9
    2 83 242,193,529 12,945,965 1309 1023 1037 375 115 40 161 117 176 EBI 93.3 16.2
    3 67 198,295,559 10,638,715 1078 763 711 298 99 29 138 87 134 EBI 91 23
    4 65 190,214,555 10,165,685 752 727 657 228 92 24 120 56 104 EBI 50.4 29.6
    5 62 181,538,259 9,519,995 876 721 844 235 83 25 106 61 119 EBI 48.4 35.8
    6 58 170,805,979 9,130,476 1048 801 639 234 81 26 111 73 105 EBI 61 41.6
    7 54 159,345,973 8,613,298 989 885 605 208 90 24 90 76 143 EBI 59.9 47.1
    8 50 145,138,636 8,221,520 677 613 735 214 80 28 86 52 82 EBI 45.6 52
    9 48 138,394,717 6,590,811 786 661 491 190 69 19 66 51 96 EBI 49 56.3
    10 46 133,797,422 7,223,944 733 568 579 204 64 32 87 56 89 EBI 40.2 60.9
    11 46 135,086,622 7,535,370 1298 821 710 233 63 24 74 76 97 EBI 53.7 65.4
    12 45 133,275,309 7,228,129 1034 617 848 227 72 27 106 62 115 EBI 35.8 70
    13 39 114,364,328 5,082,574 327 372 397 104 42 16 45 34 75 EBI 17.9 73.4
    14 36 107,043,718 4,865,950 830 523 533 239 92 10 65 97 79 EBI 17.6 76.4
    15 35 101,991,189 4,515,076 613 510 639 250 78 13 63 136 93 EBI 19 79.3
    16 31 90,338,345 5,101,702 873 465 799 187 52 32 53 58 51 EBI 36.6 82
    17 28 83,257,441 4,614,972 1197 531 834 235 61 15 80 71 99 EBI 24 84.8
    18 27 80,373,285 4,035,966 270 247 453 109 32 13 51 36 41 EBI 17.2 87.4
    19 20 58,617,616 3,858,269 1472 512 628 179 110 13 29 31 61 EBI 26.5 89.3
    20 21 64,444,167 3,439,621 544 249 384 131 57 15 46 37 68 EBI 27.5 91.4
    21 16 46,709,983 2,049,697 234 185 305 71 16 5 21 19 24 EBI 13.2 92.6
    22 17 50,818,468 2,135,311 488 324 357 78 31 5 23 23 62 EBI 14.7 93.8
    X 53 156,040,895 5,753,881 842 874 271 258 128 22 85 64 100 EBI 60.6 99.1
    Y 20 57,227,415 211,643 71 388 71 30 15 7 17 3 8 EBI 10.4 100
    mtDNA 0.0054 16,569 929 13 0 0 24 0 2 0 0 0 EBI N / D 100
    total 3,088,286,401 155,630,645 20412 14600 14727 5037 1756 532 1944 1521 2213

    Análise original publicada na base de dados Ensembl do European Bioinformatics Institute (EBI) e Wellcome Trust Sanger Institute. Comprimentos de cromossomos estimados multiplicando o número de pares de bases por 0,34 nanômetros (distância entre pares de bases na estrutura mais comum da dupla hélice do DNA uma estimativa recente dos comprimentos de cromossomos humanos com base em relatórios de dados atualizados de 205,00 cm para o genoma masculino diplóide e 208,23 cm para o sexo feminino, correspondendo a pesos de 6,41 e 6,51 picogramas (pg), respectivamente [25]). O número de proteínas é baseado no número de transcritos de mRNA precursores iniciais e não inclui produtos de splicing pré-mRNA alternativo ou modificações na estrutura da proteína que ocorrem após a tradução.

    As variações são diferenças de sequência de DNA únicas que foram identificadas nas sequências do genoma humano individual analisadas pela Ensembl em dezembro de 2016. Espera-se que o número de variações identificadas aumente à medida que mais genomas pessoais são sequenciados e analisados. Além do conteúdo do gene mostrado nesta tabela, um grande número de sequências funcionais não expressas foram identificadas em todo o genoma humano (ver abaixo). Os links abrem janelas para as sequências de cromossomos de referência no navegador do genoma EBI.

    Os pequenos RNAs não codificantes são RNAs de até 200 bases que não têm potencial de codificação de proteínas. Estes incluem: microRNAs ou miRNAs (reguladores pós-transcricionais da expressão gênica), pequenos RNAs nucleares ou snRNAs (os componentes de RNA dos spliceossomos) e pequenos RNAs nucleolares ou snoRNA (envolvidos na orientação de modificações químicas em outras moléculas de RNA). Os RNAs não codificantes longos são moléculas de RNA com mais de 200 bases que não têm potencial de codificação de proteínas. Estes incluem: RNAs ribossômicos ou rRNAs (os componentes de RNA dos ribossomos) e uma variedade de outros RNAs longos que estão envolvidos na regulação da expressão gênica, modificações epigenéticas de nucleotídeos de DNA e proteínas histonas e regulação da atividade de codificação de proteínas genes. Pequenas discrepâncias entre os números total-small-ncRNA e os números de tipos específicos de pequenos ncNRAs resultam dos primeiros valores sendo originados da versão 87 do Ensembl e os últimos da versão 68 do Ensembl.

    O número de genes no genoma humano não está totalmente claro porque a função de vários transcritos permanece obscura. Isso é especialmente verdadeiro para o RNA não codificador. O número de genes codificadores de proteínas é mais conhecido, mas ainda existem cerca de 1.400 genes questionáveis ​​que podem ou não codificar proteínas funcionais, geralmente codificadas por quadros de leitura abertos curtos.

    Discrepâncias nas estimativas do número de genes humanos entre diferentes bancos de dados, em julho de 2018 [26]
    Gencode [27] Conjunto [28] Refseq [29] XADREZ [30]
    genes codificadores de proteínas 19,901 20,376 20,345 21,306
    Genes lncRNA 15,779 14,720 17,712 18,484
    RNA antisense 5501 28 2694
    RNA miscelânea 2213 2222 13,899 4347
    Pseudogenes 14,723 1740 15,952
    transcrições totais 203,835 203,903 154,484 328,827

    Editar conteúdo de informação

    O genoma humano haplóide (23 cromossomos) tem cerca de 3 bilhões de pares de bases e contém cerca de 30.000 genes. [31] Uma vez que cada par de base pode ser codificado por 2 bits, isso é cerca de 750 megabytes de dados. Uma célula somática individual (diplóide) contém o dobro dessa quantidade, ou seja, cerca de 6 bilhões de pares de bases. Os homens têm menos do que as mulheres porque o cromossomo Y tem cerca de 57 milhões de pares de bases, enquanto o X tem cerca de 156 milhões. Como os genomas individuais variam em sequência em menos de 1% uns dos outros, as variações do genoma de um determinado ser humano a partir de uma referência comum podem ser compactadas sem perdas em cerca de 4 megabytes. [32]

    A taxa de entropia do genoma difere significativamente entre as sequências codificantes e não codificantes. Está próximo do máximo de 2 bits por par de bases para as sequências de codificação (cerca de 45 milhões de pares de bases), mas menos para as partes não codificantes. Ele varia entre 1,5 e 1,9 bits por par de base para o cromossomo individual, exceto para o cromossomo Y, que tem uma taxa de entropia abaixo de 0,9 bits por par de base. [33]

    O conteúdo do genoma humano é comumente dividido em sequências de DNA codificantes e não codificantes. O DNA codificador é definido como aquelas sequências que podem ser transcritas em mRNA e traduzidas em proteínas durante o ciclo de vida humano, essas sequências ocupam apenas uma pequena fração do genoma (& lt2%). O DNA não codificador é composto por todas as sequências (cerca de 98% do genoma) que não são usadas para codificar proteínas.

    Alguns DNAs não codificadores contêm genes para moléculas de RNA com funções biológicas importantes (RNA não codificador, por exemplo, RNA ribossômico e RNA de transferência). A exploração da função e da origem evolutiva do DNA não codificador é um objetivo importante da pesquisa do genoma contemporâneo, incluindo o projeto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), que visa fazer um levantamento de todo o genoma humano, utilizando uma variedade de ferramentas experimentais cujos resultados são indicativos de atividade molecular.

    Como o DNA não codificador supera em muito o DNA codificador, o conceito de genoma sequenciado tornou-se um conceito analítico mais focado do que o conceito clássico do gene codificador de DNA. [34] [35]

    As sequências codificadoras de proteínas representam o componente mais amplamente estudado e mais bem compreendido do genoma humano. Em última análise, essas sequências levam à produção de todas as proteínas humanas, embora vários processos biológicos (por exemplo, rearranjos de DNA e splicing alternativo de pré-mRNA) possam levar à produção de muito mais proteínas exclusivas do que o número de genes codificadores de proteínas. A capacidade modular completa de codificação de proteínas do genoma está contida no exoma e consiste em sequências de DNA codificadas por exons que podem ser traduzidas em proteínas. Por sua importância biológica e pelo fato de constituir menos de 2% do genoma, o sequenciamento do exoma foi o primeiro marco importante do Projeto Genoma Humano.

    Número de genes codificadores de proteínas. Cerca de 20.000 proteínas humanas foram anotadas em bancos de dados como o Uniprot. [37] Historicamente, as estimativas para o número de genes de proteínas variaram amplamente, indo até 2.000.000 no final dos anos 1960, [38] mas vários pesquisadores apontaram no início dos anos 1970 que a carga mutacional estimada de mutações deletérias colocava um limite superior de aproximadamente 40.000 para o número total de loci funcionais (isso inclui genes codificadores de proteínas e genes não codificantes funcionais). [39] O número de genes codificadores de proteínas humanas não é significativamente maior do que o de muitos organismos menos complexos, como a lombriga e a mosca da fruta. Esta diferença pode resultar do uso extensivo de splicing pré-mRNA alternativo em humanos, que fornece a capacidade de construir um grande número de proteínas modulares por meio da incorporação seletiva de exons.

    Capacidade de codificação de proteínas por cromossomo. Os genes que codificam proteínas são distribuídos de forma desigual pelos cromossomos, variando de algumas dezenas a mais de 2.000, com uma densidade gênica especialmente alta nos cromossomos 1, 11 e 19. Cada cromossomo contém várias regiões ricas e pobres em genes, que pode ser correlacionado com bandas cromossômicas e conteúdo de GC. [40] A importância desses padrões não aleatórios de densidade gênica não é bem compreendida. [41]

    Tamanho dos genes codificadores de proteínas. O tamanho dos genes que codificam proteínas no genoma humano mostra uma enorme variabilidade. Por exemplo, o gene da histona H1a (HIST1HIA) é relativamente pequeno e simples, sem íntrons e codificando um mRNA de 781 nucleotídeos que produz uma proteína de 215 aminoácidos a partir de sua estrutura de leitura aberta de 648 nucleotídeos. A distrofina (DMD) foi o maior gene codificador de proteína no genoma humano de referência de 2001, abrangendo um total de 2,2 milhões de nucleotídeos, [42] enquanto uma meta-análise sistemática mais recente de dados atualizados do genoma humano identificou um gene codificador de proteína ainda maior, RBFOX1 (Proteína de ligação de RNA, homólogo 1 de fox-1), abrangendo um total de 2,47 milhões de nucleotídeos. [43] A titina (TTN) tem a sequência de codificação mais longa (114.414 nucleotídeos), o maior número de exons (363), [42] e o éxon único mais longo (17.106 nucleotídeos). Conforme estimado com base em um conjunto curado de genes codificadores de proteínas em todo o genoma, o tamanho médio é de 26.288 nucleotídeos (média = 66.577), o tamanho do exon mediano, 133 nucleotídeos (média = 309), o número médio de exons, 8 ( média = 11), e a proteína codificada mediana tem 425 aminoácidos (média = 553) de comprimento. [43]

    Exemplos de genes codificadores de proteínas humanas [44]
    Proteína Chrom Gene Comprimento Exons Comprimento do exon Comprimento do intron Emenda Alt
    Proteína de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 2 13 BRCA2 83,736 27 11,386 72,350 sim
    Regulador de condutância transmembrana de fibrose cística 7 CFTR 202,881 27 4,440 198,441 sim
    Citocromo b MT MTCYB 1,140 1 1,140 0 não
    Distrofina X DMD 2,220,381 79 10,500 2,209,881 sim
    Gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase 12 GAPDH 4,444 9 1,425 3,019 sim
    Subunidade beta de hemoglobina 11 HBB 1,605 3 626 979 não
    Histona H1A 6 HIST1H1A 781 1 781 0 não
    Titin 2 TTN 281,434 364 104,301 177,133 sim

    O DNA não codificador é definido como todas as sequências de DNA dentro de um genoma que não são encontradas nos exons codificadores de proteínas e, portanto, nunca são representadas na sequência de aminoácidos das proteínas expressas. Por esta definição, mais de 98% dos genomas humanos são compostos de ncDNA.

    Numerosas classes de DNA não codificador foram identificadas, incluindo genes para RNA não codificador (por exemplo, tRNA e rRNA), pseudogenes, íntrons, regiões não traduzidas de mRNA, sequências de DNA regulatórias, sequências de DNA repetitivas e sequências relacionadas a elementos genéticos móveis.

    Numerosas sequências incluídas nos genes também são definidas como DNA não codificador. Estes incluem genes para RNA não codificador (por exemplo, tRNA, rRNA) e componentes não traduzidos de genes que codificam proteínas (por exemplo, íntrons e regiões não traduzidas 5 'e 3' de mRNA).

    As sequências codificadoras de proteínas (especificamente, exons codificadores) constituem menos de 1,5% do genoma humano. [14] Além disso, cerca de 26% do genoma humano são íntrons. [45] Além dos genes (exons e íntrons) e sequências regulatórias conhecidas (8–20%), o genoma humano contém regiões de DNA não codificador. A quantidade exata de DNA não codificador que desempenha um papel na fisiologia celular tem sido calorosamente debatida. Uma análise recente do projeto ENCODE indica que 80% de todo o genoma humano é transcrito, se liga a proteínas regulatórias ou está associado a alguma outra atividade bioquímica. [12]

    No entanto, permanece controverso se toda essa atividade bioquímica contribui para a fisiologia celular ou se uma parte substancial disso é o resultado de ruído transcricional e bioquímico, que deve ser filtrado ativamente pelo organismo. [46] Excluindo as sequências codificadoras de proteínas, íntrons e regiões regulatórias, muito do DNA não codificador é composto de: Muitas sequências de DNA que não desempenham um papel na expressão gênica têm funções biológicas importantes. Estudos comparativos de genômica indicam que cerca de 5% do genoma contém sequências de DNA não codificador que são altamente conservadas, às vezes em escalas de tempo que representam centenas de milhões de anos, o que implica que essas regiões não codificantes estão sob forte pressão evolutiva e seleção positiva. [47]

    Muitas dessas sequências regulam a estrutura dos cromossomos, limitando as regiões de formação de heterocromatina e regulando as características estruturais dos cromossomos, como os telômeros e centrômeros. Outras regiões não codificantes servem como origens da replicação do DNA. Finalmente, várias regiões são transcritas em RNA não codificador funcional que regulam a expressão de genes codificadores de proteínas (por exemplo [48]), tradução e estabilidade de mRNA (ver miRNA), estrutura da cromatina (incluindo modificações de histonas, por exemplo [49]), DNA metilação (por exemplo [50]), recombinação de DNA (por exemplo [51]) e regulação cruzada de outros RNAs não codificantes (por exemplo [52]). Também é provável que muitas regiões não codificantes transcritas não desempenhem nenhum papel e que esta transcrição seja o produto da atividade da polimerase de RNA não específica. [46]

    Editar Pseudogenes

    Pseudogenes são cópias inativas de genes codificadores de proteínas, geralmente gerados por duplicação de genes, que se tornaram não funcionais devido ao acúmulo de mutações inativadoras. O número de pseudogenes no genoma humano é da ordem de 13.000, [53] e em alguns cromossomos é quase o mesmo que o número de genes codificadores de proteínas funcionais. A duplicação de genes é o principal mecanismo por meio do qual um novo material genético é gerado durante a evolução molecular.

    Por exemplo, a família do gene do receptor olfativo é um dos exemplos mais bem documentados de pseudogenes no genoma humano. Mais de 60 por cento dos genes desta família são pseudogenes não funcionais em humanos. Em comparação, apenas 20% dos genes da família de genes do receptor olfatório de camundongo são pseudogenes. A pesquisa sugere que esta é uma característica específica da espécie, já que os primatas mais próximos têm proporcionalmente menos pseudogenes. Essa descoberta genética ajuda a explicar o olfato menos agudo em humanos em relação a outros mamíferos. [54]

    Genes para RNA não codificador (ncRNA) Editar

    As moléculas de RNA não codificantes desempenham muitos papéis essenciais nas células, especialmente nas muitas reações de síntese de proteínas e processamento de RNA. O RNA não codificador inclui tRNA, RNA ribossomal, microRNA, snRNA e outros genes de RNA não codificantes, incluindo cerca de 60.000 RNAs não codificantes longos (lncRNAs). [12] [55] [56] [57] Embora o número de genes lncRNA relatados continue a aumentar e o número exato no genoma humano ainda não tenha sido definido, muitos deles são considerados não funcionais. [58]

    Muitos ncRNAs são elementos críticos na regulação e expressão de genes. O RNA não codificador também contribui para a epigenética, a transcrição, o splicing do RNA e a maquinaria de tradução. O papel do RNA na regulação genética e na doença oferece um novo nível potencial de complexidade genômica inexplorada. [59]

    Íntrons e regiões não traduzidas de mRNA Editar

    Além das moléculas de ncRNA que são codificadas por genes discretos, os transcritos iniciais dos genes codificadores de proteínas geralmente contêm sequências não codificantes extensas, na forma de íntrons, regiões 5'-não traduzidas (5'-UTR) e regiões 3'-não traduzidas (3'-UTR). Dentro da maioria dos genes que codificam proteínas do genoma humano, o comprimento das sequências de íntrons é de 10 a 100 vezes o comprimento das sequências de exon.

    Sequências de DNA regulatórias Editar

    O genoma humano tem muitas sequências regulatórias diferentes que são cruciais para controlar a expressão do gene. Estimativas conservadoras indicam que essas sequências constituem 8% do genoma, [60] no entanto extrapolações do projeto ENCODE dão que 20 [61] -40% [62] do genoma é uma sequência reguladora do gene. Alguns tipos de DNA não codificante são "interruptores" genéticos que não codificam proteínas, mas regulam quando e onde os genes são expressos (chamados de intensificadores). [63]

    As sequências regulatórias são conhecidas desde o final dos anos 1960. [64] A primeira identificação de sequências regulatórias no genoma humano baseou-se na tecnologia de DNA recombinante. [65] Mais tarde, com o advento do sequenciamento genômico, a identificação dessas sequências poderia ser inferida pela conservação evolutiva. O ramo evolutivo entre os primatas e o rato, por exemplo, ocorreu 70–90 milhões de anos atrás. [66] Portanto, as comparações por computador de sequências gênicas que identificam sequências não codificantes conservadas serão uma indicação de sua importância em funções como a regulação gênica. [67]

    Outros genomas foram sequenciados com a mesma intenção de auxiliar métodos guiados pela conservação, por exemplo, o genoma do baiacu. [68] No entanto, as sequências regulatórias desaparecem e voltam a evoluir durante a evolução a uma taxa elevada. [69] [70] [71]

    A partir de 2012, os esforços mudaram para encontrar interações entre DNA e proteínas regulatórias pela técnica ChIP-Seq, ou lacunas onde o DNA não é empacotado por histonas (locais de hipersensibilidade à DNase), ambos os quais informam onde existem sequências regulatórias ativas em o tipo de célula investigada. [60]

    Editar sequências repetitivas de DNA

    As sequências repetitivas de DNA compreendem aproximadamente 50% do genoma humano. [72]

    Cerca de 8% do genoma humano consiste em arranjos de DNA em tandem ou repetições em tandem, sequências de repetição de baixa complexidade que têm múltiplas cópias adjacentes (por exemplo, "CAGCAGCAG."). [73] As sequências em tandem podem ser de comprimentos variáveis, de dois nucleotídeos a dezenas de nucleotídeos. Essas sequências são altamente variáveis, mesmo entre indivíduos intimamente relacionados e, portanto, são usadas para testes de DNA genealógico e análises forenses de DNA. [74]

    Sequências repetidas de menos de dez nucleotídeos (por exemplo, a repetição de dinucleotídeo (AC)n) são denominadas sequências de microssatélites. Entre as sequências de microssatélites, as repetições de trinucleotídeos são de particular importância, pois às vezes ocorrem dentro de regiões codificadoras de genes para proteínas e podem levar a distúrbios genéticos. Por exemplo, a doença de Huntington resulta de uma expansão da repetição de trinucleotídeos (CAG)n dentro do Huntingtin gene no cromossomo humano 4. Os telômeros (as extremidades dos cromossomos lineares) terminam com uma repetição hexanucleotídica microssatélite da sequência (TTAGGG)n.

    Repetições tandem de sequências mais longas (matrizes de sequências repetidas de 10 a 60 nucleotídeos de comprimento) são chamadas de minissatélites.

    Elementos genéticos móveis (transposons) e suas relíquias.

    Elementos genéticos transponíveis, sequências de DNA que podem se replicar e inserir cópias de si mesmas em outros locais dentro de um genoma hospedeiro, são um componente abundante no genoma humano. A linhagem de transposon mais abundante, Alu, tem cerca de 50.000 cópias ativas, [75] e pode ser inserido em regiões intragênicas e intergênicas. [76] Uma outra linhagem, LINE-1, tem cerca de 100 cópias ativas por genoma (o número varia entre as pessoas). [77] Junto com relíquias não funcionais de antigos transposons, eles respondem por mais da metade do DNA humano total. [78] Às vezes chamados de "genes saltadores", os transposons têm desempenhado um papel importante na escultura do genoma humano. Algumas dessas sequências representam retrovírus endógenos, cópias de DNA de sequências virais que se tornaram permanentemente integradas ao genoma e agora são transmitidas às gerações seguintes.

    Os elementos móveis dentro do genoma humano podem ser classificados em retrotransposons LTR (8,3% do genoma total), SINEs (13,1% do genoma total), incluindo elementos Alu, LINEs (20,4% do genoma total), SVAs e transposons de DNA Classe II (2,9% do genoma total).

    Genoma de referência humana Editar

    Com exceção de gêmeos idênticos, todos os humanos apresentam variação significativa nas sequências de DNA genômico. O genoma de referência humano (HRG) é usado como uma referência de sequência padrão.

    Existem vários pontos importantes sobre o genoma humano de referência:

    • O HRG é uma sequência haplóide. Cada cromossomo é representado uma vez.
    • O HRG é uma sequência composta e não corresponde a nenhum indivíduo humano real.
    • O HRG é atualizado periodicamente para corrigir erros, ambigüidades e "lacunas" desconhecidas.
    • O HRG de forma alguma representa um indivíduo humano "ideal" ou "perfeito". É simplesmente uma representação ou modelo padronizado usado para fins comparativos.

    O Consórcio de Referência do Genoma é responsável pela atualização do HRG. A versão 38 foi lançada em dezembro de 2013. [79]

    Medindo a variação genética humana Editar

    A maioria dos estudos de variação genética humana tem se concentrado em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que são substituições em bases individuais ao longo de um cromossomo. A maioria das análises estima que os SNPs ocorrem em 1 em 1000 pares de bases, em média, no genoma humano eucromático, embora não ocorram em uma densidade uniforme. Assim, segue-se a declaração popular de que "somos todos, independentemente da raça, geneticamente 99,9% iguais", [80] embora isso seja um tanto qualificado pela maioria dos geneticistas. Por exemplo, acredita-se agora que uma fração muito maior do genoma esteja envolvida na variação do número de cópias. [81] Um esforço colaborativo em grande escala para catalogar as variações do SNP no genoma humano está sendo realizado pelo International HapMap Project.

    Os loci genômicos e o comprimento de certos tipos de pequenas sequências repetitivas variam muito de pessoa para pessoa, o que é a base das tecnologias de impressão digital e teste de paternidade de DNA. As porções heterocromáticas do genoma humano, que totalizam várias centenas de milhões de pares de bases, também são consideradas bastante variáveis ​​dentro da população humana (são tão repetitivas e longas que não podem ser sequenciadas com precisão com a tecnologia atual). Essas regiões contêm poucos genes e não está claro se algum efeito fenotípico significativo resulta da variação típica em repetições ou heterocromatina.

    A maioria das mutações genômicas grosseiras em células germinativas de gametas provavelmente resulta em embriões inviáveis; no entanto, várias doenças humanas estão relacionadas a anormalidades genômicas em grande escala. A síndrome de Down, a síndrome de Turner e várias outras doenças resultam da não disjunção de cromossomos inteiros. As células cancerosas freqüentemente apresentam aneuploidia de cromossomos e braços cromossômicos, embora uma relação de causa e efeito entre aneuploidia e câncer não tenha sido estabelecida.

    Mapeamento da variação do genoma humano Editar

    Enquanto uma sequência do genoma lista a ordem de cada base de DNA em um genoma, um mapa do genoma identifica os marcos. Um mapa do genoma é menos detalhado do que uma sequência do genoma e auxilia na navegação pelo genoma. [82] [83]

    Um exemplo de mapa de variação é o HapMap que está sendo desenvolvido pelo International HapMap Project. O HapMap é um mapa de haplótipos do genoma humano, "que irá descrever os padrões comuns de variação da sequência de DNA humano." [84] Ele cataloga os padrões de variações em pequena escala no genoma que envolvem letras ou bases únicas de DNA.

    Os pesquisadores publicaram o primeiro mapa baseado em sequência de variação estrutural em grande escala em todo o genoma humano no jornal Natureza em maio de 2008. [85] [86] Variações estruturais em grande escala são diferenças no genoma entre as pessoas que variam de alguns milhares a alguns milhões de bases de DNA, algumas são ganhos ou perdas de trechos da sequência do genoma e outras aparecem como re- arranjos de trechos de sequência. Essas variações incluem diferenças no número de cópias que os indivíduos têm de um determinado gene, deleções, translocações e inversões.

    Edição de variação estrutural

    A variação estrutural refere-se a variantes genéticas que afetam segmentos maiores do genoma humano, em oposição às mutações pontuais. Freqüentemente, as variantes estruturais (SVs) são definidas como variantes de 50 pares de bases (bp) ou mais, como deleções, duplicações, inserções, inversões e outros rearranjos. Cerca de 90% das variantes estruturais são deleções não codificantes, mas a maioria dos indivíduos tem mais de mil dessas deleções, e o tamanho das deleções varia de dezenas de pares de bases a dezenas de milhares de pb. [87] Em média, os indivíduos carregam

    3 variantes estruturais raras que alteram as regiões de codificação, e. exclua exons. Cerca de 2% dos indivíduos carregam variantes estruturais ultra-raras em escala de megabase, especialmente rearranjos. Ou seja, milhões de pares de bases podem estar invertidos dentro de um cromossomo ultra-raro, o que significa que eles são encontrados apenas em indivíduos ou em seus familiares e, portanto, surgiram muito recentemente. [87]

    Frequência SNP em todo o genoma humano Editar

    Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) não ocorrem homogeneamente no genoma humano. Na verdade, há uma enorme diversidade na frequência de SNP entre os genes, refletindo diferentes pressões seletivas em cada gene, bem como diferentes taxas de mutação e recombinação em todo o genoma. No entanto, os estudos sobre SNPs são tendenciosos para regiões de codificação, os dados gerados a partir deles provavelmente não refletem a distribuição geral de SNPs em todo o genoma. Portanto, o protocolo SNP Consortium foi projetado para identificar SNPs sem tendência para as regiões de codificação e os 100.000 SNPs do Consórcio geralmente refletem a diversidade de sequência nos cromossomos humanos. O SNP Consortium visa expandir o número de SNPs identificados em todo o genoma para 300.000 até o final do primeiro trimestre de 2001. [88]

    Alterações em sequência não codificante e mudanças sinônimas em sequência de codificação são geralmente mais comuns do que mudanças não sinônimas, refletindo uma maior diversidade de redução de pressão seletiva em posições que ditam a identidade de aminoácidos. Mudanças transicionais são mais comuns do que transversões, com os dinucleotídeos CpG mostrando a maior taxa de mutação, provavelmente devido à desaminação.

    Editar genomas pessoais

    Uma sequência de genoma pessoal é uma sequência (quase) completa dos pares de bases químicas que constituem o DNA de uma única pessoa. Como os tratamentos médicos têm efeitos diferentes em pessoas diferentes devido a variações genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), a análise de genomas pessoais pode levar a um tratamento médico personalizado com base em genótipos individuais. [89]

    A primeira sequência do genoma pessoal a ser determinada foi a de Craig Venter em 2007. Os genomas pessoais não foram sequenciados no Projeto Genoma Humano público para proteger a identidade dos voluntários que forneceram amostras de DNA. Essa sequência foi derivada do DNA de vários voluntários de uma população diversa. [90] No entanto, no início do esforço de sequenciamento do genoma da Celera Genomics liderado por Venter, a decisão foi feita de mudar do sequenciamento de uma amostra composta para o uso de DNA de um único indivíduo, mais tarde revelado ter sido o próprio Venter. Assim, a sequência do genoma humano da Celera lançada em 2000 era basicamente de um homem. A substituição subsequente dos primeiros dados derivados de compostos e a determinação da sequência diplóide, representando ambos os conjuntos de cromossomos, em vez de uma sequência haplóide originalmente relatada, permitiram a liberação do primeiro genoma pessoal. [91] Em abril de 2008, o de James Watson também foi concluído. Em 2009, Stephen Quake publicou sua própria sequência de genoma derivada de um sequenciador de sua própria concepção, o Heliscope. [92] Uma equipe de Stanford liderada por Euan Ashley publicou uma estrutura para a interpretação médica dos genomas humanos implementada no genoma de Quake e tomou decisões médicas informadas sobre o genoma inteiro pela primeira vez. [93] Essa equipe estendeu ainda mais a abordagem para a família West, a primeira família sequenciada como parte do programa de sequenciamento do genoma pessoal da Illumina. [94] Desde então, centenas de sequências de genoma pessoais foram lançadas, [95] incluindo as de Desmond Tutu, [96] [97] e de um Paleo-esquimó. [98] Em 2012, todas as sequências do genoma de dois trios familiares entre 1.092 genomas foram tornadas públicas. [3] Em novembro de 2013, uma família espanhola disponibilizou quatro conjuntos de dados pessoais de exoma (cerca de 1% do genoma) sob uma licença de domínio público Creative Commons. [99] [100] O Projeto Genoma Pessoal (iniciado em 2005) está entre os poucos a disponibilizar publicamente as sequências do genoma e os fenótipos médicos correspondentes. [101] [102]

    O sequenciamento de genomas individuais revelou níveis de complexidade genética que não haviam sido avaliados antes. A genômica pessoal ajudou a revelar o nível significativo de diversidade no genoma humano atribuído não apenas aos SNPs, mas também às variações estruturais. No entanto, a aplicação de tal conhecimento ao tratamento de doenças e na área médica está apenas no início. [103] O sequenciamento do exoma se tornou cada vez mais popular como uma ferramenta para auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas porque o exoma contribui com apenas 1% da sequência genômica, mas é responsável por cerca de 85% das mutações que contribuem significativamente para a doença. [104]

    Nocaute humano Editar

    Em humanos, os nocautes de genes ocorrem naturalmente como nocautes de gene de perda de função heterozigótica ou homozigótica. Esses nocautes costumam ser difíceis de distinguir, especialmente em contextos genéticos heterogêneos. Eles também são difíceis de encontrar, pois ocorrem em baixas frequências.

    Populações com altas taxas de consanguinidade, como países com altas taxas de casamentos de primos de primeiro grau, apresentam as maiores frequências de nocautes de genes homozigotos. Essas populações incluem as populações do Paquistão, Islândia e Amish. Essas populações com um alto nível de parentesco com os pais têm sido objetos de pesquisas sobre o nocaute humano, que ajudaram a determinar a função de genes específicos em humanos. Ao distinguir nocautes específicos, os pesquisadores são capazes de usar análises fenotípicas desses indivíduos para ajudar a caracterizar o gene que foi nocauteado.

    Knockouts em genes específicos podem causar doenças genéticas, ter efeitos potencialmente benéficos ou mesmo resultar em nenhum efeito fenotípico. No entanto, determinar o efeito fenotípico de um nocaute e em humanos pode ser um desafio. Os desafios para caracterizar e interpretar os nocautes clinicamente incluem a dificuldade de chamar as variantes do DNA, determinar a interrupção da função da proteína (anotação) e considerar a quantidade de influência que o mosaicismo tem sobre o fenótipo. [105]

    Um importante estudo que investigou nocautes humanos é o estudo de risco de infarto do miocárdio no Paquistão. Foi descoberto que os indivíduos que possuem um nocaute do gene de perda de função heterozigoto para o gene APOC3 tinham triglicerídeos mais baixos no sangue após consumir uma refeição rica em gordura, em comparação com indivíduos sem a mutação. No entanto, os indivíduos com nocaute do gene de perda de função homozigótica do gene APOC3 exibiram o nível mais baixo de triglicerídeos no sangue após o teste de carga de gordura, pois não produzem proteína APOC3 funcional. [106]

    A maioria dos aspectos da biologia humana envolve fatores genéticos (herdados) e não genéticos (ambientais). Algumas variações herdadas influenciam aspectos de nossa biologia que não são de natureza médica (altura, cor dos olhos, capacidade de provar ou cheirar certos compostos, etc.). Além disso, alguns distúrbios genéticos só causam doenças em combinação com os fatores ambientais apropriados (como dieta). Com essas ressalvas, os distúrbios genéticos podem ser descritos como doenças clinicamente definidas, causadas pela variação da sequência do DNA genômico. Nos casos mais simples, o distúrbio pode estar associado à variação em um único gene. Por exemplo, a fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR e é o distúrbio recessivo mais comum em populações brancas com mais de 1.300 mutações diferentes conhecidas. [107]

    Mutações causadoras de doenças em genes específicos são geralmente graves em termos de função gênica e, felizmente, são raras; portanto, distúrbios genéticos são igualmente raros individualmente. No entanto, como há muitos genes que podem variar para causar distúrbios genéticos, em conjunto eles constituem um componente significativo de condições médicas conhecidas, especialmente em medicina pediátrica. Os distúrbios genéticos caracterizados molecularmente são aqueles para os quais o gene causal subjacente foi identificado. Atualmente, existem cerca de 2.200 desses distúrbios anotados na base de dados do OMIM. [107]

    Os estudos de doenças genéticas são frequentemente realizados por meio de estudos de base familiar. Em alguns casos, abordagens baseadas na população são empregadas, particularmente no caso das chamadas populações fundadoras, como aquelas na Finlândia, França-Canadá, Utah, Sardenha, etc. O diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas são geralmente realizados por um médico-geneticista formado em genética clínica / médica. Os resultados do Projeto Genoma Humano provavelmente proporcionarão maior disponibilidade de testes genéticos para doenças relacionadas a genes e, eventualmente, tratamento aprimorado. Os pais podem ser examinados quanto a condições hereditárias e aconselhados sobre as consequências, a probabilidade de herança e como evitá-la ou amenizá-la em seus filhos.

    Existem muitos tipos diferentes de variação da sequência de DNA, variando de cromossomos extras ou ausentes completos até alterações de nucleotídeo único. É geralmente presumido que grande parte da variação genética de ocorrência natural em populações humanas é fenotipicamente neutra, isto é, tem pouco ou nenhum efeito detectável na fisiologia do indivíduo (embora possa haver diferenças fracionárias na aptidão definida ao longo de períodos de tempo evolutivos). Os distúrbios genéticos podem ser causados ​​por qualquer um ou todos os tipos conhecidos de variação de sequência. Para caracterizar molecularmente um novo distúrbio genético, é necessário estabelecer uma ligação causal entre uma determinada variante da sequência genômica e a doença clínica sob investigação. Esses estudos constituem o domínio da genética molecular humana.

    Com o advento do Genoma Humano e do Projeto HapMap Internacional, tornou-se viável explorar influências genéticas sutis em muitas doenças comuns, como diabetes, asma, enxaqueca, esquizofrenia, etc. Embora algumas ligações causais tenham sido feitas entre as variantes da sequência genômica em genes específicos e algumas dessas doenças, muitas vezes com muita publicidade na mídia em geral, geralmente não são considerados distúrbios genéticos per se já que suas causas são complexas, envolvendo diversos fatores genéticos e ambientais. Assim, pode haver desacordo em casos específicos se uma condição médica específica deve ser denominada um distúrbio genético.

    Distúrbios genéticos adicionais mencionados são a síndrome de Kallman e a síndrome de Pfeiffer (gene FGFR1), distrofia corneana de Fuchs (gene TCF4), doença de Hirschsprung (genes RET e FECH), síndrome de Bardet-Biedl 1 (genes CCDC28B e BBS1), síndrome de Bardet-Biedl 10 (gene BBS10) e distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 2 (genes D4Z4 e SMCHD1). [108]

    O sequenciamento do genoma agora é capaz de restringir o genoma a locais específicos para encontrar com mais precisão as mutações que resultarão em um distúrbio genético. Variantes de número de cópia (CNVs) e variantes de nucleotídeo único (SNVs) também podem ser detectadas ao mesmo tempo que o sequenciamento do genoma com procedimentos de sequenciamento mais novos disponíveis, chamados de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS). Isso analisa apenas uma pequena porção do genoma, em torno de 1-2%. Os resultados desse sequenciamento podem ser usados ​​para o diagnóstico clínico de uma condição genética, incluindo síndrome de Usher, doença retinal, deficiência auditiva, diabetes, epilepsia, doença de Leigh, cânceres hereditários, doenças neuromusculares, imunodeficiências primárias, imunodeficiência combinada grave (SCID) e doenças das mitocôndrias. [109] NGS também pode ser usado para identificar portadores de doenças antes da concepção. As doenças que podem ser detectadas neste sequenciamento incluem doença de Tay-Sachs, síndrome de Bloom, doença de Gaucher, doença de Canavan, disautonomia familiar, fibrose cística, atrofia muscular espinhal e síndrome do X-frágil. O próximo sequenciamento do genoma pode ser reduzido para procurar especificamente por doenças mais prevalentes em certas populações étnicas. [110]

    1: 15.000 em caucasianos americanos

    1: 176 em comunidades menonitas / amish

    Estudos comparativos de genômica de genomas de mamíferos sugerem que aproximadamente 5% do genoma humano foi conservado pela evolução desde a divergência das linhagens existentes há aproximadamente 200 milhões de anos, contendo a vasta maioria dos genes. [111] [112] O genoma publicado do chimpanzé difere do genoma humano em 1,23% nas comparações de sequência direta. [113] Cerca de 20% deste valor é explicado pela variação dentro de cada espécie, deixando apenas

    1,06% de divergência de sequência consistente entre humanos e chimpanzés em genes compartilhados. [114] Este nucleotídeo por diferença de nucleotídeo é diminuído, no entanto, pela porção de cada genoma que não é compartilhada, incluindo cerca de 6% dos genes funcionais que são exclusivos de humanos ou chimpanzés. [115]

    Em outras palavras, as consideráveis ​​diferenças observáveis ​​entre humanos e chimpanzés podem ser devidas tanto ou mais à variação do nível do genoma no número, função e expressão dos genes, em vez de mudanças na sequência de DNA em genes compartilhados. De fato, mesmo em humanos, descobriu-se que existe uma quantidade de variação do número de cópias (CNV) anteriormente não apreciada, que pode representar de 5 a 15% do genoma humano. Em outras palavras, entre humanos, poderia haver +/- 500 milhões de pares de bases de DNA, alguns sendo genes ativos, outros inativados ou ativos em níveis diferentes. O significado total desta descoberta ainda está para ser visto. Em média, um gene codificador de proteína humana típico difere de seu ortólogo de chimpanzé por apenas duas substituições de aminoácidos - quase um terço dos genes humanos tem exatamente a mesma tradução de proteína que seus ortólogos de chimpanzé. A principal diferença entre os dois genomas é o cromossomo humano 2, que é equivalente a um produto de fusão dos cromossomos 12 e 13 do chimpanzé (mais tarde renomeado para cromossomos 2A e 2B, respectivamente).

    Os humanos sofreram uma perda extraordinária de genes de receptores olfativos durante nossa evolução recente, o que explica nosso olfato relativamente bruto em comparação com a maioria dos outros mamíferos. Evidências evolutivas sugerem que o surgimento da visão de cores em humanos e em várias outras espécies de primatas diminuiu a necessidade do sentido do olfato. [117]

    Em setembro de 2016, os cientistas relataram que, com base em estudos genéticos de DNA humano, todos os não-africanos no mundo hoje podem ser rastreados até uma única população que saiu da África entre 50.000 e 80.000 anos atrás. [118]

    O DNA mitocondrial humano é de grande interesse para os geneticistas, pois, sem dúvida, desempenha um papel importante nas doenças mitocondriais. Também lança luz sobre a evolução humana, por exemplo, a análise da variação no genoma mitocondrial humano levou à postulação de um ancestral comum recente para todos os humanos na linha de descendência materna (ver Eva Mitocondrial).

    Devido à falta de um sistema de verificação de erros de cópia, [119] o DNA mitocondrial (mtDNA) tem uma taxa de variação mais rápida do que o DNA nuclear. Essa taxa de mutação 20 vezes maior permite que o mtDNA seja usado para um rastreamento mais preciso da ancestralidade materna. [ citação necessária ] Estudos de mtDNA em populações permitiram que caminhos de migração antigos fossem rastreados, como a migração de nativos americanos da Sibéria [120] ou polinésios do sudeste da Ásia. [ citação necessária Também foi usado para mostrar que não há vestígios de DNA de Neandertal na mistura de genes europeus herdados de linhagem puramente materna. [121] Devido à forma restritiva de tudo ou nada de herança do mtDNA, esse resultado (nenhum traço de mtDNA neandertal) seria provável, a menos que houvesse uma grande porcentagem de ancestralidade neandertal ou houvesse uma forte seleção positiva para esse mtDNA. Por exemplo, voltando 5 gerações, apenas 1 dos 32 ancestrais de uma pessoa contribuiu para o mtDNA dessa pessoa, então, se um desses 32 era Neandertal puro, um esperado

    3% do DNA autossômico dessa pessoa seria de origem Neandertal, mas eles teriam um

    97% de chance de não haver nenhum vestígio do mtDNA de Neandertal. [ citação necessária ]

    A epigenética descreve uma variedade de características do genoma humano que transcendem sua sequência primária de DNA, como o empacotamento da cromatina, modificações de histonas e metilação do DNA, e que são importantes na regulação da expressão gênica, replicação do genoma e outros processos celulares. Os marcadores epigenéticos fortalecem e enfraquecem a transcrição de certos genes, mas não afetam a sequência real dos nucleotídeos do DNA. A metilação do DNA é uma forma importante de controle epigenético sobre a expressão gênica e um dos tópicos mais estudados em epigenética. Durante o desenvolvimento, o perfil de metilação do DNA humano experimenta mudanças dramáticas. Nas primeiras células da linha germinativa, o genoma tem níveis de metilação muito baixos. Esses níveis baixos geralmente descrevem genes ativos. À medida que o desenvolvimento progride, as marcas de impressão dos pais levam a um aumento da atividade de metilação. [122] [123]

    Os padrões epigenéticos podem ser identificados entre os tecidos de um indivíduo e também entre os próprios indivíduos. Genes idênticos que apresentam diferenças apenas em seu estado epigenético são chamados epialeles. Os epialelos podem ser classificados em três categorias: aqueles diretamente determinados pelo genótipo de um indivíduo, aqueles influenciados pelo genótipo e aqueles inteiramente independentes do genótipo. O epigenoma também é influenciado significativamente por fatores ambientais. Dieta, toxinas e hormônios afetam o estado epigenético. Estudos de manipulação dietética demonstraram que dietas deficientes em metil estão associadas à hipometilação do epigenoma. Esses estudos estabelecem a epigenética como uma importante interface entre o ambiente e o genoma. [124]

    1. ^"GRCh38.p13". ncbi. Consórcio de referência do genoma. Página visitada em 8 de junho de 2020.
    2. ^
    3. Brown TA (2002). O Genoma Humano (2ª ed.). Oxford: Wiley-Liss.
    4. ^ umab
    5. Abecasis GR, Auton A, Brooks LD, DePristo MA, Durbin RM, Handsaker RE, Kang HM, Marth GT, McVean GA (novembro de 2012). "Um mapa integrado de variação genética de 1.092 genomas humanos". Natureza. 491 (7422): 56–65. Código Bib: 2012Natur.491. 56T. doi: 10.1038 / nature11632. PMC3498066. PMID23128226.
    6. ^
    7. Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (Outubro de 2015). "Uma referência global para variação genética humana". Natureza. 526 (7571): 68–74. Código Bib: 2015Natur.526. 68T. doi: 10.1038 / nature15393. PMC4750478. PMID26432245.
    8. ^
    9. Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (2005). "Sequência inicial do genoma do chimpanzé e comparação com o genoma humano" (PDF). Natureza. 437 (7055): 69–87. Código Bib: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038 / nature04072. PMID16136131. S2CID2638825.
    10. ^
    11. Varki A, Altheide TK (dezembro de 2005). "Comparando os genomas humano e de chimpanzé: em busca de agulhas em um palheiro". Genome Research. 15 (12): 1746–58. doi: 10.1101 / gr.3737405. PMID16339373.
    12. ^
    13. Wade N (23 de setembro de 1999). "Número de genes humanos é estimado em 140.000, um ganho significativo". O jornal New York Times.
    14. ^ umab
    15. Consórcio Internacional de Sequenciação do Genoma Humano (outubro de 2004). "Terminando a sequência eucromática do genoma humano". Natureza. 431 (7011): 931–45. Código Bib: 2004Natur.431..931H. doi: 10.1038 / nature03001. PMID15496913.
    16. ^
    17. Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML (novembro de 2014). “Múltiplas evidências sugerem que pode haver apenas 19.000 genes codificadores de proteínas humanas”. Genética Molecular Humana. 23 (22): 5866–78. doi: 10.1093 / hmg / ddu309. PMC4204768. PMID24939910.
    18. ^
    19. Saey TH (17 de setembro de 2018). "Uma recontagem de genes humanos aumenta o número para pelo menos 46.831". Notícias de ciência.
    20. ^
    21. Alles J, Fehlmann T, Fischer U, Backes C, Galata V, Minet M, et al. (Abril de 2019). "Uma estimativa do número total de verdadeiros miRNAs humanos". Pesquisa de ácidos nucléicos. 47 (7): 3353–3364. doi: 10.1093 / nar / gkz097. PMC6468295. PMID30820533.
    22. ^ umabc
    23. Pennisi E (setembro de 2012). "Genomics. Projeto ENCODE escreve elogios para DNA lixo". Ciência. 337 (6099): 1159–1161. doi: 10.1126 / science.337.6099.1159. PMID22955811.
    24. ^
    25. Zhang S (28 de novembro de 2018). "300 milhões de cartas de DNA estão faltando no genoma humano". O Atlantico.
    26. ^ umabc
    27. Consórcio Internacional de Sequenciação do Genoma Humano (fevereiro de 2001). "Sequenciamento inicial e análise do genoma humano". Natureza. 409 (6822): 860–921. Código Bib: 2001Natur.409..860L. doi: 10.1038 / 35057062. PMID11237011.
    28. ^Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano Publica Sequência e Análise do Genoma Humano
    29. ^
    30. Pennisi E (fevereiro de 2001). “O genoma humano”. Ciência. 291 (5507): 1177–80. doi: 10.1126 / science.291.5507.1177. PMID11233420. S2CID38355565.
    31. ^
    32. Molteni M (19 de novembro de 2018). "Agora você pode sequenciar todo o seu genoma por apenas US $ 200". Com fio.
    33. ^
    34. Wrighton K (fevereiro de 2021). "Preenchendo as lacunas de telômero a telômero". Marcos da natureza: sequenciamento genômico: S21.
    35. ^
    36. Pollack A (2 de junho de 2016). "Scientists Announce HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome". New York Times . Retirado em 2 de junho de 2016.
    37. ^
    38. Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. (Julho de 2016). "The Genome Project-Write". Ciência. 353 (6295): 126–7. Bibcode: 2016Sci. 353..126B. doi: 10.1126 / science.aaf6850. PMID27256881. S2CID206649424.
    39. ^
    40. Zhang S (28 de novembro de 2018). "300 milhões de cartas de DNA estão faltando no genoma humano". O Atlantico . Retirado em 16 de agosto de 2019.
    41. ^
    42. Chaisson MJ, Huddleston J, Dennis MY, Sudmant PH, Malig M, Hormozdiari F, et al. (Janeiro de 2015). "Resolvendo a complexidade do genoma humano usando sequenciamento de molécula única". Natureza. 517 (7536): 608–11. Código Bib: 2015Natur.517..608C. doi: 10.1038 / nature13907. PMC4317254. PMID25383537.
    43. ^
    44. Miga KH, Koren S, Rhie A, Vollger MR, Gershman A, Bzikadze A, et al. (Setembro de 2020). "Montagem telômero-a-telômero de um cromossomo X humano completo". Natureza. 585 (7823): 79–84. Código Bib: 2020Natur.585. 79M. doi: 10.1038 / s41586-020-2547-7. PMC7484160. PMID32663838.
    45. ^Ensembl genoma navegador versão 87 [link morto permanente] (Dezembro de 2016) para a maioria dos valores Ensembl genome browser release 68 (julho de 2012) para miRNA, rRNA, snRNA, snoRNA.
    46. ^
    47. Piovesan A, Pelleri MC, Antonaros F, Strippoli P, Caracausi M, Vitale L (fevereiro de 2019). "Sobre o comprimento, peso e conteúdo de GC do genoma humano". BMC Research Notes. 12 (1): 106. doi: 10.1186 / s13104-019-4137-z. PMC6391780. PMID30813969.
    48. ^
    49. Salzberg SL (agosto de 2018). "Perguntas abertas: quantos genes nós temos?". BMC Biology. 16 (1): 94. doi: 10.1186 / s12915-018-0564-x. PMC6100717. PMID30124169.
    50. ^
    51. "Estatísticas do Gencode, versão 28". Arquivado do original em 2 de março de 2018. Retirado em 12 de julho de 2018.
    52. ^
    53. "Estatísticas do ensembl para a versão 92.38, correspondendo ao Gencode v28". Retirado em 12 de julho de 2018.
    54. ^
    55. "NCBI Homo sapiens Annotation Release 108". NIH. 2016
    56. ^
    57. "Estatísticas do CHESS, versão 2.0". Centro de Biologia Computacional. Universidade Johns Hopkins.
    58. ^
    59. "Conclusão do Projeto Genoma Humano: Perguntas Freqüentes". Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) . Retirado em 2 de fevereiro de 2019.
    60. ^
    61. Christley S, Lu Y, Li C, Xie X (janeiro de 2009). "Genomas humanos como anexos de e-mail". Bioinformática. 25 (2): 274–5. doi: 10.1093 / bioinformatics / btn582. PMID18996942.
    62. ^
    63. Liu Z, Venkatesh SS, Maley CC (outubro de 2008)."Cobertura do espaço de sequência, entropia de genomas e o potencial para detectar DNA não humano em amostras humanas". BMC Genomics. 9: 509. doi: 10.1186 / 1471-2164-9-509. PMC2628393. PMID18973670. , FIG. 6, usando os estimadores Lempel-Ziv da taxa de entropia.
    64. ^
    65. Waters K (7 de março de 2007). "Genética molecular". Stanford Encyclopedia of Philosophy . Retirado em 18 de julho de 2013.
    66. ^
    67. Gannett L (26 de outubro de 2008). "O Projeto Genoma Humano". Stanford Encyclopedia of Philosophy . Retirado em 18 de julho de 2013.
    68. ^Gráfico de pizza PANTHER na página inicial do Sistema de Classificação PANTHER. Obtido em 25 de maio de 2011
    69. ^Lista de proteínas humanas no proteoma de referência humano Uniprot acessada em 28 de janeiro de 2015
    70. ^
    71. Kauffman SA (março de 1969). "Estabilidade metabólica e epigênese em redes genéticas construídas aleatoriamente". Journal of Theoretical Biology. 22 (3): 437–67. doi: 10.1016 / 0022-5193 (69) 90015-0. PMID5803332.
    72. ^
    73. Ohno S (1972). “Um argumento para a simplicidade genética do homem e de outros mamíferos”. Journal of Human Evolution. 1 (6): 651–662. doi: 10.1016 / 0047-2484 (72) 90011-5.
    74. ^
    75. Sémon M, Mouchiroud D, Duret L (fevereiro de 2005). "Relação entre expressão gênica e conteúdo de GC em mamíferos: significância estatística e relevância biológica". Genética Molecular Humana. 14 (3): 421–7. doi: 10.1093 / hmg / ddi038. PMID15590696.
    76. ^ M. Huang, H. Zhu, B. Shen, G. Gao, "A non-random gait through the human genome", 3ª Conferência Internacional de Bioinformática e Engenharia Biomédica (UCBBE, 2009), 1-3
    77. ^ umab
    78. Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S (2001). "A sequência completa do gene da titina, a expressão de uma isoforma incomum de titina de aproximadamente 700 kDa e sua interação com a obscurina identificam um novo sistema de ligação da linha Z à banda I". Circulation Research. 89 (11): 1065–72. doi: 10.1161 / hh2301.100981. PMID11717165.
    79. ^ umab
    80. Piovesan A, Caracausi M, Antonaros F, Pelleri MC, Vitale L (2016). "GeneBase 1.1: uma ferramenta para resumir dados de conjuntos de dados de genes NCBI e sua aplicação a uma atualização de estatísticas de genes humanos". Banco de dados: The Journal of Biological Databases and Curation. 2016: baw153. doi: 10.1093 / database / baw153. PMC5199132. PMID28025344.
    81. ^Navegador do genoma Ensembl (julho de 2012)
    82. ^
    83. Gregory TR (setembro de 2005). "Sinergia entre sequência e tamanho na genômica em larga escala". Nature Reviews Genetics. 6 (9): 699–708. doi: 10.1038 / nrg1674. PMID16151375. S2CID24237594.
    84. ^ umab
    85. Palazzo AF, Akef A (junho de 2012). "Exportação nuclear como árbitro-chave da" identidade do mRNA "em eucariotos". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Mecanismos reguladores de genes. 1819 (6): 566–77. doi: 10.1016 / j.bbagrm.2011.12.012. PMID22248619.
    86. ^
    87. Ludwig MZ (dezembro de 2002). "Evolução funcional do DNA não codificador". Opinião atual em genética e desenvolvimento de amp. 12 (6): 634–9. doi: 10.1016 / S0959-437X (02) 00355-6. PMID12433575.
    88. ^
    89. Martens JA, Laprade L, Winston F (junho de 2004). "A transcrição intergênica é necessária para reprimir o gene SER3 de Saccharomyces cerevisiae". Natureza. 429 (6991): 571–4. Código Bib: 2004Natur.429..571M. doi: 10.1038 / nature02538. PMID15175754. S2CID809550.
    90. ^
    91. Tsai MC, Manor O, Wan Y, Mosammaparast N, Wang JK, Lan F, Shi Y, Segal E, Chang HY (agosto de 2010). "ARN não codificador longo como estrutura modular de complexos de modificação de histonas". Ciência. 329 (5992): 689–93. Bibcode: 2010Sci. 329..689T. doi: 10.1126 / science.1192002. PMC2967777. PMID20616235.
    92. ^
    93. Bartolomei MS, Zemel S, Tilghman SM (maio de 1991). "Impressão parental do gene H19 de camundongo". Natureza. 351 (6322): 153–5. Código Bib: 1991Natur.351..153B. doi: 10.1038 / 351153a0. PMID1709450. S2CID4364975.
    94. ^
    95. Kobayashi T, Ganley AR (setembro de 2005). "Regulação de recombinação por dissociação de coesina induzida por transcrição em repetições de rDNA". Ciência. 309 (5740): 1581–4. Bibcode: 2005Sci. 309,1581K. doi: 10.1126 / science.1116102. PMID16141077. S2CID21547462.
    96. ^
    97. Salmena L, Poliseno L, Tay Y, Kats L, Pandolfi PP (agosto de 2011). "Uma hipótese de ceRNA: a Pedra de Roseta de uma linguagem de RNA oculta?". Célula. 146 (3): 353–8. doi: 10.1016 / j.cell.2011.07.014. PMC3235919. PMID21802130.
    98. ^
    99. Pei B, Sisu C, Frankish A, Howald C, Habegger L, Mu XJ, Harte R, Balasubramanian S, Tanzer A, Diekhans M, Reymond A, Hubbard TJ, Harrow J, Gerstein MB (2012). "O recurso do pseudogene GENCODE". Biologia Genômica. 13 (9): R51. doi: 10.1186 / gb-2012-13-9-r51. PMC3491395. PMID22951037.
    100. ^
    101. Gilad Y, Man O, Pääbo S, Lancet D (março de 2003). "Perda específica humana de genes do receptor olfativo". Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América. 100 (6): 3324–7. Código Bib: 2003PNAS..100.3324G. doi: 10.1073 / pnas.0535697100. PMC152291. PMID12612342.
    102. ^
    103. Iyer MK, Niknafs YS, Malik R, Singhal U, Sahu A, Hosono Y, Barrette TR, Prensner JR, Evans JR, Zhao S, Poliakov A, Cao X, Dhanasekaran SM, Wu YM, Robinson DR, Beer DG, Feng FY , Iyer HK, Chinnaiyan AM (março de 2015). "A paisagem de longos RNAs não codificantes no transcriptoma humano". Nature Genetics. 47 (3): 199–208. doi: 10.1038 / ng.3192. PMC4417758. PMID25599403.
    104. ^
    105. Eddy SR (dezembro de 2001). "Genes de RNA não codificantes e o mundo moderno de RNA". Nature Reviews Genetics. 2 (12): 919–29. doi: 10.1038 / 35103511. PMID11733745. S2CID18347629.
    106. ^
    107. Managadze D, Lobkovsky AE, Wolf YI, Shabalina SA, Rogozin IB, Koonin EV (2013). "O vasto e conservado lincRNome dos mamíferos". PLOS Biologia Computacional. 9 (2): e1002917. Código Bib: 2013PLSCB. 9E2917M. doi: 10.1371 / journal.pcbi.1002917. PMC3585383. PMID23468607.
    108. ^
    109. Palazzo AF, Lee ES (2015). "RNA não codificador: o que é funcional e o que é lixo?". Fronteiras em genética. 6: 2. doi: 10.3389 / fgene.2015.00002. PMC4306305. PMID25674102.
    110. ^
    111. Mattick JS, Makunin IV (abril de 2006). "RNA não codificador". Genética Molecular Humana. 15 Especificação No 1: R17–29. doi: 10.1093 / hmg / ddl046. PMID16651366.
    112. ^ umab
    113. Bernstein BE, Birney E, Dunham I, Green ED, Gunter C, Snyder M (setembro de 2012). "Uma enciclopédia integrada de elementos de DNA no genoma humano". Natureza. 489 (7414): 57–74. Código Bib: 2012Natur.489. 57T. doi: 10.1038 / nature11247. PMC3439153. PMID22955616.
    114. ^
    115. Birney E (5 de setembro de 2012). "ENCODE: Meus próprios pensamentos". Blog de Ewan: Bioinformático em geral.
    116. ^
    117. Stamatoyannopoulos JA (setembro de 2012). "O que nosso genoma codifica?". Genome Research. 22 (9): 1602–11. doi: 10.1101 / gr.146506.112. PMC3431477. PMID22955972.
    118. ^
    119. Carroll SB, Gompel N, Prudhomme B (maio de 2008). "Regulando a evolução". Americano científico. 298 (5): 60–67. Bibcode: 2008SciAm.298e..60C. doi: 10.1038 / scientificamerican0508-60. PMID18444326.
    120. ^
    121. Miller JH, Ippen K., Scaife JG, Beckwith JR (1968). "A região promotora-operadora do operon lac de Escherichia coli". J. Mol. Biol. 38 (3): 413–20. doi: 10.1016 / 0022-2836 (68) 90395-1. PMID4887877.
    122. ^
    123. Wright S, Rosenthal A, Flavell R, Grosveld F (1984). "Sequências de DNA necessárias para a expressão regulada de genes de beta-globina em células de eritroleucemia murina". Célula. 38 (1): 265–73. doi: 10.1016 / 0092-8674 (84) 90548-8. PMID6088069. S2CID34587386.
    124. ^
    125. Nei M, Xu P, Glazko G (fevereiro de 2001). "Estimativa de tempos de divergência de sequências multiproteicas para algumas espécies de mamíferos e vários organismos distantemente relacionados". Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América. 98 (5): 2497–502. Código Bib: 2001PNAS. 98.2497N. doi: 10.1073 / pnas.051611498. PMC30166. PMID11226267.
    126. ^
    127. Loots GG, Locksley RM, Blankespoor CM, Wang ZE, Miller W, Rubin EM, Frazer KA (abril de 2000). "Identificação de um regulador coordenado de interleucinas 4, 13 e 5 por comparações de sequência cruzada de espécies". Ciência. 288 (5463): 136–40. Código Bib: 2000Sci. 288..136L. doi: 10.1126 / science.288.5463.136. PMID10753117. Resumo
    128. ^
    129. Meunier M. "Genoscope e Whitehead anunciam uma alta cobertura de sequência do genoma de Tetraodon nigroviridis". Genoscópio. Arquivado do original em 16 de outubro de 2006. Página visitada em 12 de setembro de 2006.
    130. ^
    131. Romero IG, Ruvinsky I, Gilad Y (julho de 2012). "Estudos comparativos de expressão gênica e a evolução da regulação gênica". Nature Reviews Genetics. 13 (7): 505–16. doi: 10.1038 / nrg3229. PMC4034676. PMID22705669.
    132. ^
    133. Schmidt D, Wilson MD, Ballester B, Schwalie PC, Brown GD, Marshall A, Kutter C, Watt S, Martinez-Jimenez CP, Mackay S, Talianidis I, Flicek P, Odom DT (maio de 2010). "ChIP-seq de cinco vertebrados revela a dinâmica evolutiva da ligação do fator de transcrição". Ciência. 328 (5981): 1036–40. Bibcode: 2010Sci. 328.1036S. doi: 10.1126 / science.1186176. PMC3008766. PMID20378774.
    134. ^
    135. Wilson MD, Barbosa-Morais NL, Schmidt D, Conboy CM, Vanes L, Tybulewicz VL, Fisher EM, Tavaré S, Odom DT (outubro de 2008). "Transcrição espécie-específica em camundongos que transportam o cromossomo humano 21". Ciência. 322 (5900): 434–8. Bibcode: 2008Sci. 322..434W. doi: 10.1126 / science.1160930. PMC3717767. PMID18787134.
    136. ^
    137. Treangen TJ, Salzberg SL (janeiro de 2012). "DNA repetitivo e sequenciamento de última geração: desafios e soluções computacionais". Nature Reviews Genetics. 13 (1): 36–46. doi: 10.1038 / nrg3117. PMC3324860. PMID22124482.
    138. ^
    139. Duitama J, Zablotskaya A, Gemayel R, Jansen A, Belet S, Vermeesch JR, Verstrepen KJ, Froyen G (maio de 2014). "Análise em grande escala da variabilidade de repetição em tandem no genoma humano". Pesquisa de ácidos nucléicos. 42 (9): 5728–41. doi: 10.1093 / nar / gku212. PMC4027155. PMID24682812.
    140. ^
    141. Pierce BA (2012). Genética: uma abordagem conceitual (4ª ed.). Nova York: W.H. Freeman. pp. 538-540. ISBN978-1-4292-3250-0.
    142. ^
    143. Bennett EA, Keller H, Mills RE, Schmidt S, Moran JV, Weichenrieder O, Devine SE (dezembro de 2008). "Retrotransposons Alu ativos no genoma humano". Genome Research. 18 (12): 1875–83. doi: 10.1101 / gr.081737.108. PMC2593586. PMID18836035.
    144. ^
    145. Liang KH, Yeh CT (2013). "Uma rede de restrição de expressão gênica mediada por sequências Alu de sentido e anti-sentido localizadas em RNAs mensageiros que codificam proteínas". BMC Genomics. 14: 325. doi: 10.1186 / 1471-2164-14-325. PMC3655826. PMID23663499.
    146. ^
    147. Brouha B, Schustak J, Badge RM, Lutz-Prigge S, Farley AH, Moran JV, Kazazian HH (abril de 2003). "Hot L1s são responsáveis ​​pela maior parte da retrotransposição na população humana". Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América. 100 (9): 5280–5. Código Bib: 2003PNAS..100.5280B. doi: 10.1073 / pnas.0831042100. PMC154336. PMID12682288.
    148. ^
    149. Barton NH, Briggs DE, Eisen JA, Goldstein DB, Patel NH (2007). Evolução. Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN978-0-87969-684-9.
    150. ^
    151. NCBI. "GRCh38 - hg38 - Genoma - Montagem - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov . Retirado em 15 de março de 2019.
    152. ^
    153. "do discurso do Estado da União de 2000 de Bill Clinton". Arquivado do original em 21 de fevereiro de 2017. Página visitada em 14 de junho de 2007.
    154. ^
    155. Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry GH, Andrews TD, et al. (Novembro de 2006). "Variação global no número de cópias no genoma humano". Natureza. 444 (7118): 444–54. Código Bib: 2006Natur.444..444R. doi: 10.1038 / nature05329. PMC2669898. PMID17122850.
    156. ^
    157. "O que é um genoma?". Genomenewsnetwork.org. 15 de janeiro de 2003. Página visitada em 31 de maio de 2009.
    158. ^
    159. NCBI_user_services (29 de março de 2004). "Mapping Factsheet". Ncbi.nlm.nih.gov. Arquivado do original em 19 de julho de 2010. Página visitada em 31 de maio de 2009.
    160. ^
    161. "Sobre o projeto". HapMap. Página visitada em 31 de maio de 2009.
    162. ^
    163. "Lançamento de 2008: Pesquisadores Produzem o Primeiro Mapa de Sequência da Variação Estrutural em Grande Escala no Genoma Humano". genome.gov. Página visitada em 31 de maio de 2009.
    164. ^
    165. Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N., Graves T, et al. (Maio de 2008). "Mapeamento e sequenciamento da variação estrutural de oito genomas humanos". Natureza. 453 (7191): 56–64. Bibcode: 2008Natur.453. 56K. doi: 10.1038 / nature06862. PMC2424287. PMID18451855.
    166. ^ umab
    167. Abel HJ, Larson DE, Regier AA, Chiang C, Das I, Kanchi KL, et al. (Julho de 2020). "Mapeamento e caracterização da variação estrutural em 17.795 genomas humanos". Natureza. 583 (7814): 83–89. doi: 10.1038 / s41586-020-2371-0. PMC7547914. PMID32460305.
    168. ^
    169. Gray IC, Campbell DA, Spurr NK (2000). "Polimorfismos de nucleotídeo único como ferramentas na genética humana". Genética Molecular Humana. 9 (16): 2403–2408. doi: 10.1093 / hmg / 9.16.2403. PMID11005795.
    170. ^
    171. Lai E (junho de 2001). “Aplicação das tecnologias SNP na medicina: lições aprendidas e desafios futuros”. Genome Research. 11 (6): 927–9. doi: 10.1101 / gr.192301. PMID11381021.
    172. ^
    173. "Conclusão do Projeto Genoma Humano: Perguntas Freqüentes". genome.gov. Página visitada em 31 de maio de 2009.
    174. ^
    175. Singer E (4 de setembro de 2007). "Genoma de Craig Venter". MIT Technology Review . Página visitada em 25 de maio de 2010.
    176. ^
    177. Pushkarev D, Neff NF, Quake SR (setembro de 2009). "Sequenciação de molécula única de um genoma humano individual". Nature Biotechnology. 27 (9): 847–50. doi: 10.1038 / nbt.1561. PMC4117198. PMID19668243.
    178. ^
    179. Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT, Chen R, Klein TE, Dewey FE, et al. (Maio de 2010). "Avaliação clínica que incorpora um genoma pessoal". Lanceta. 375 (9725): 1525–35. doi: 10.1016 / S0140-6736 (10) 60452-7. PMC2937184. PMID20435227.
    180. ^
    181. Dewey FE, Chen R, Cordero SP, Ormond KE, Caleshu C, Karczewski KJ, et al. (Setembro de 2011). "Risco genético do genoma completo em fases em um quarteto familiar usando uma sequência de referência de alelo principal". PLOS Genetics. 7 (9): e1002280. doi: 10.1371 / journal.pgen.1002280. PMC3174201. PMID21935354.
    182. ^
    183. "Complete Genomics Adiciona 29 Conjuntos de Dados Completos de Seqüenciamento do Genoma Humano de Alta Cobertura ao Seu Repositório Genômico Público".
    184. ^
    185. Amostra I (17 de fevereiro de 2010). "Genoma de Desmond Tutu sequenciado como parte do estudo de diversidade genética". O guardião.
    186. ^
    187. Schuster SC, Miller W, Ratan A, Tomsho LP, Giardine B, Kasson LR, et al. (Fevereiro de 2010). "Complete Khoisan and Bantu genomes from Southern Africa". Natureza. 463 (7283): 943–7. Bibcode: 2010Natur.463..943S. doi: 10.1038 / nature08795. PMC3890430. PMID20164927.
    188. ^
    189. Rasmussen M, Li Y, Lindgreen S, Pedersen JS, Albrechtsen A, Moltke I, et al. (Fevereiro de 2010). "Sequência do genoma humano antigo de um Palaeo-Eskimo extinto". Natureza. 463 (7282): 757–62. Bibcode: 2010Natur.463..757R. doi: 10.1038 / nature08835. PMC3951495. PMID20148029.
    190. ^
    191. Corpas M, Cariaso M, Coletta A, Weiss D, Harrison AP, Moran F, Yang H (12 de novembro de 2013). "Um conjunto completo de dados genômicos de família de domínio público". bioRxiv10.1101 / 000216.
    192. ^
    193. Corpas M (junho de 2013). "Crowdsourcing the corpasome". Código-fonte para biologia e medicina. 8 (1): 13. doi: 10.1186 / 1751-0473-8-13. PMC3706263. PMID23799911.
    194. ^
    195. Mao Q, Ciotlos S, Zhang RY, Ball MP, Chin R, Carnevali P, et al. (Outubro de 2016). "Todas as sequências do genoma e haplótipos experimentalmente faseados de mais de 100 genomas pessoais". GigaScience. 5 (1): 42. doi: 10.1186 / s13742-016-0148-z. PMC5057367. PMID27724973.
    196. ^
    197. Cai B, Li B, Kiga N, Thenberg J, Bergquist T, Chen YC, et al. (Setembro de 2017). "Combinando fenótipos com genomas inteiros: lições aprendidas com quatro iterações dos desafios da comunidade do projeto de genoma pessoal". Mutação humana. 38 (9): 1266–1276. doi: 10.1002 / humu.23265. PMC5645203. PMID28544481.
    198. ^
    199. Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA (2012). "Sequenciamento do genoma humano na saúde e na doença". Revisão Anual de Medicina. 63: 35–61. doi: 10.1146 / annurev-med-051010-162644. PMC3656720. PMID22248320.
    200. ^
    201. Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (novembro de 2009). "Diagnóstico genético por captura de exoma inteiro e sequenciamento de DNA maciçamente paralelo". Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América. 106 (45): 19096–101. Código Bib: 2009PNAS..10619096C. doi: 10.1073 / pnas.0910672106. PMC2768590. PMID19861545.
    202. ^ umab
    203. Narasimhan VM, Xue Y, Tyler-Smith C (abril de 2016). "Portadores de nocaute humano: mortos, doentes, saudáveis ​​ou melhorados?". Tendências em medicina molecular. 22 (4): 341–351. doi: 10.1016 / j.molmed.2016.02.006. PMC4826344. PMID26988438.
    204. ^
    205. Saleheen D, Natarajan P, Armean IM, Zhao W, Rasheed A, Khetarpal SA, et al. (Abril de 2017). “Nocautes humanos e análise fenotípica em uma coorte com alto índice de consanguinidade”. Natureza. 544 (7649): 235–239. Código Bib: 2017Natur.544..235S. doi: 10.1038 / nature22034. PMC5600291. PMID28406212.
    206. ^ umab
    207. Hamosh A, Scott AF, Amberger J, Bocchini C, Valle D, McKusick VA (janeiro de 2002). "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), uma base de conhecimento de genes humanos e doenças genéticas". Pesquisa de ácidos nucléicos. 30 (1): 52–5. doi: 10.1093 / nar / 30.1.52. PMC99152. PMID11752252.
    208. ^
    209. Katsanis N (novembro de 2016). "O continuum de causalidade em doenças genéticas humanas". Biologia Genômica. 17 (1): 233. doi: 10.1186 / s13059-016-1107-9. PMC5114767. PMID27855690.
    210. ^
    211. Wong LC (2017). "Visão geral da utilidade clínica do sequenciamento da próxima geração em diagnósticos moleculares de doenças genéticas humanas". Em Wong LC (ed.). Diagnóstico Molecular Clínico Baseado em Seqüenciamento de Próxima Geração de Doenças Genéticas Humanas. Springer International Publishing. pp. 1–11. doi: 10.1007 / 978-3-319-56418-0_1. ISBN978-3-319-56418-0. Faltando ou vazio | title = (ajuda)
    212. ^
    213. Fedick A, Zhang J (2017). "Next Generation of Carrier Screening". Em Wong LC (ed.). Diagnóstico Molecular Clínico Baseado em Seqüenciamento de Próxima Geração de Doenças Genéticas Humanas. Springer International Publishing. pp. 339–354. doi: 10.1007 / 978-3-319-56418-0_16. ISBN978-3-319-56418-0. Faltando ou vazio | title = (ajuda)
    214. ^
    215. Waterston RH, Lindblad-Toh K, Birney E, Rogers J, Abril JF, Agarwal P, Agarwala R, Ainscough R, Alexandersson M, et al. (Dezembro de 2002). "Sequenciamento inicial e análise comparativa do genoma do camundongo". Natureza. 420 (6915): 520–62. Código Bib: 2002Natur.420..520W. doi: 10.1038 / nature01262. PMID12466850. a proporção de segmentos pequenos (50-100 bp) no genoma dos mamíferos que está sob (purificação) seleção pode ser estimada em cerca de 5%.Esta proporção é muito maior do que pode ser explicada pelas sequências codificadoras de proteínas sozinhas, o que implica que o genoma contém muitas características adicionais (como regiões não traduzidas, elementos reguladores, genes não codificadores de proteínas e elementos estruturais cromossômicos) sob seleção para função biológica .
    216. ^
    217. Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigó R, Gingeras TR, Margulies EH, et al. (Junho de 2007). “Identificação e análise de elementos funcionais em 1% do genoma humano pelo projeto piloto ENCODE”. Natureza. 447 (7146): 799–816. Código Bib: 2007Natur.447..799B. doi: 10.1038 / nature05874. PMC2212820. PMID17571346.
    218. ^
    219. The Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (setembro de 2005). "Sequência inicial do genoma do chimpanzé e comparação com o genoma humano". Natureza. 437 (7055): 69–87. Código Bib: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038 / nature04072. PMID16136131. Calculamos a divergência de nucleotídeos em todo o genoma entre humanos e chimpanzés em 1,23%, confirmando resultados recentes de estudos mais limitados.
    220. ^
    221. The Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (setembro de 2005). "Sequência inicial do genoma do chimpanzé e comparação com o genoma humano". Natureza. 437 (7055): 69–87. Código Bib: 2005Natur.437. 69 .. doi: 10.1038 / nature04072. PMID16136131. estimamos que o polimorfismo é responsável por 14-22% da taxa de divergência observada e, portanto, que a divergência fixa é

    180 ms 11,4%? 180 ms 11,4% Scribunto_LuaSandboxCallback :: gsub 180 ms 11,4% Scribunto_LuaSandboxCallback :: callParserFunction 120 ms 7,6% recursiveClone 80 ms 5,1% Scribunto_LuaSandboxCallback :: getExpandedArgument 60 ms 3,8% Scribunto_LuaSandboxCallback% 3,8 ScribuaSandboxCallback% :: getEntity 40 ms 2,5% [outros] 380 ms 24,1% Número de entidades da Wikibase carregadas: 1/400 ->


    Informação sobre o autor

    Esses autores contribuíram igualmente: Joseph H. Marcus, Cosimo Posth, Harald Ringbauer

    Afiliações

    Departamento de Genética Humana, Universidade de Chicago, Chicago, IL, EUA

    Joseph H. Marcus, Harald Ringbauer, Chi-Chun Liu e John Novembre

    Instituto Max Planck de Ciência da História Humana, Jena, Alemanha

    Cosimo Posth, Rita Radzevičiūtė, Megan Michel, Wolfgang Haak e Johannes Krause

    Instituto de Ciências Arqueológicas, Universidade de Tübingen, Tübingen, Alemanha

    Cosimo Posth, Anja Furtwängler e Johannes Krause

    Departamento de Antropologia, University of South Florida, Tampa, FL, EUA

    Departamento de Antropologia, Universidade da Carolina do Norte em Charlotte, Charlotte, NC, EUA

    Departamento de Arqueologia, Durham University, Durham, Reino Unido

    Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - CNR, Cagliari, Itália

    Carlo Sidore e Francesco Cucca

    Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari, Sassari, Itália

    Carlo Sidore, Patrizia Marongiu, Salvatore Rubino, Vittorio Mazzarello, Rita Maria Serra, Pasquale Bandiera e Francesco Cucca

    Contratante privado, Cagliari, Sardenha, Itália

    Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “L. Spallanzani ”, Università di Pavia, Pavia, Itália

    Center for Genetic Epidemiology, Department of Preventive Medicine, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, EUA

    Seção de Biologia Quantitativa e Computacional, Departamento de Ciências Biológicas, University of Southern California, Los Angeles, CA, EUA

    Departamento de Estatística, Universidade de Chicago, Chicago, IL, EUA

    Hussein Al-Asadi e Kushal Dey

    Comitê de Biologia Evolutiva, Universidade de Chicago, Chicago, IL, EUA

    Departamento de Epidemiologia, Escola de Saúde Pública de Harvard, Boston, MA, 02115, EUA

    Departamento de Ciência da Computação, Universidade de Columbia, Nova York, NY, EUA

    Laboratoire d’Anthropologie Moléculaire et d’Imagerie de Synthèse, CNRS UMR 5288, Université de Toulouse 3, Toulouse, França

    Departamento de Biologia Evolutiva Humana, Universidade de Harvard, Cambridge, MA, 02138, EUA

    Megan Michel e Noreen Tuross

    Escola de Arqueologia e História Antiga, Universidade de Leicester, Leicester, Reino Unido

    Soprintendenza Archeologia, belle arti e paesaggio delle, província de Sassari e Nuoro, Sassari, Itália

    Departamento de Geografía, Historia y Humanidades Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Almería, Almería, Espanha

    Centro de Estudos Antropológicos, Paleopatológicos e Históricos das Populações da Sardenha e do Mediterrâneo, Universidade de Sassari, Sassari, Itália

    Rita Maria Serra e Pasquale Bandiera

    Departamento de Ciências e Inovação Tecnológica, University of Eastern Piedmont, 15121, Alessandria, Itália

    Seção de Medicina Legal, Departamento de Saúde Pública e Ciências Pediátricas, Universidade de Torino, 10126, Torino, Itália

    Departamento de História, Ciências Humanas e Educação, Universidade de Sassari, 07100, Sassari, Itália

    Elisa Pompianu, Michele Guirguis e Rosana Pla Orquin

    Universitat Autònoma de Barcelona, ​​Departament de Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, 08193, Barcelona, ​​Espanha

    Joukowsky Institute for Archaeology and the Ancient World, Brown University, Providence, RI, 02912, EUA

    Departamento de Genética, Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, EUA

    Broad Institute of Harvard e MIT, Cambridge, MA, EUA

    Howard Hughes Medical Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, EUA

    Centro de Pesquisa Max Planck-Harvard para a Arqueociência do Mediterrâneo Antigo, Munique, Alemanha

    David Reich e Johannes Krause

    Laboratório de Genética, NIA, NIH, Baltimore, MD, EUA

    Departamento de Ecologia e Evolução, Universidade de Chicago, Chicago, IL, EUA

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Você também pode pesquisar este autor no PubMed Google Scholar

    Contribuições

    Anotamos as contribuições do autor usando os rótulos da Taxonomia CRediT (https://casrai.org/credit/). Quando vários indivíduos desempenham a mesma função, o grau de contribuição é especificado como 'liderança', 'igual' ou 'apoio'. Conceptualização (projeto de estudo) - liderar: F.C., J.N., J.K. e L.L. apoiando: C.S., C.P., D.S., J.H.M. e G.A. Investigação (coleta de amostras de esqueleto) - líder: L.L. e R.S. suportando: J.B., M.G.G., C.D.S., C.P., V.M., E.P., C.M., A.L.F., D.Ro., M.G., R.P.O., N.T., P.V.D., S.R., P.M., R.B., R.M.S., e P.B. (pequena contribuição de C.S., J.N.). Investigação (isolamento e sequenciamento de DNA antigo) - liderar: C.P., A.F., R.R. e M.M. apoiando: C.D.S., W.H., J.K., D.Re *. Curadoria de dados (controle de qualidade de dados e análise inicial) - liderar: J.H.M., C.P. e H.R. apoiando: C.S., C.C., K.D., H.A. e A.O. Análise Formal (genética da população geral) - chefe: J.H.M. e H.R. apoiando: T.A.J. e C.L. Redação (preparação do rascunho original) - líder: J.H.M., H.R. e J.N. apoiando: C.P., R.S., L.L., F.C. e P.V.D. Redação (revisão e edição) - entrada de todos os autores *. Supervisão - igual: F.C., J.K. e J.N. Aquisição de financiamento - lead: J.K., F.C. e J.N. apoiando: R.S. * D.R. contribuiu com dados para quatro amostras e revisou a descrição da geração de dados para essas amostras. Como ele também é o autor sênior de um manuscrito separado que relata dados sobre um conjunto não sobreposto de antigos sardos e seu grupo e o nosso desejava manter os dois estudos intelectualmente independentes, ele não revisou o artigo inteiro até que fosse aceito.

    Autores correspondentes


    Assista o vídeo: Genoma humano (Dezembro 2021).